Wie Aimosti Ihr Genom neu auswertet

Sie bringen DNA-Daten mit, die Ihnen bereits gehören: den Export eines Chip-Tests (Genotypisierungs-Array) oder eine Ganzgenom-Datei. Wir lassen sie durch eine feste, versionierte Pipeline laufen und zeigen Ihnen, was öffentliche Datenbanken über Ihre Varianten sagen, jede Aussage mit ihrer Quelle. Wir nehmen nie eine Probe, sequenzieren nicht, testen nicht und stellen keine Diagnose. Jeder klinisch relevante Treffer wird auf dieselbe Weise berichtet: Er ist ein Abgleich mit der Fachliteratur und keine Diagnose. Lassen Sie ihn von einer Ärztin oder einem Arzt und mit einem gezielten, validierten Gentest bestätigen, bevor Sie danach handeln.

Die Pipeline Schritt für Schritt

Einlesen und erkennen. Wir lesen Ihre hochgeladene Datei, erkennen ihr Format und ihr Referenzgenom und prüfen, welche Probe sie enthält.
Auf GRCh38 normalisieren. Varianten werden nach links ausgerichtet und normalisiert (bei Bedarf auch per Liftover übertragen), alle auf dasselbe Referenzgenom, damit jeder Abgleich koordinatengenau ist.
Annotieren. Wir annotieren mit aktuellen öffentlichen Datenbanken: Vorhersage der Variantenfolgen, dazu klinischer Kontext und die Häufigkeit in der Bevölkerung.
Auf kuratierte Panels und gelistete Varianten beschränken. Der Abgleich bleibt auf geprüfte Panels begrenzt und erstreckt sich nicht auf das ganze Genom. Bei einer sequenzierten Datei liest das erweiterte ClinVar-Screening nur die exakten Varianten, die ClinVar als krankheitsverursachend führt, in Genen, die anhand der Kurationen von ClinGen ausgewählt wurden. Jedes Ergebnis lässt sich auf eine Liste zurückführen, die eine namentlich genannte Organisation pflegt.
Die Regeln jedes Moduls anwenden. Klinische Ergebnisse, Trägerstatus, das erweiterte ClinVar-Screening, Pharmakogenetik, polygene Scores, Merkmale und Herkunft geben belegte Fakten jeweils aus ihrem eigenen Blickwinkel wieder.
Den Bericht einfrieren. Das Ergebnis wird an die genauen Versionen der verwendeten Quellen gebunden, sodass sich Ihr Bericht nach der Ausstellung nie unbemerkt ändert.

Diese Quellen geben wir wieder

Wir bauen nur auf offen lizenzierte Quellen und zeigen bei jeder Quelle ihre eigene Aussage und ihre Version. Eigene Klassifizierungen erfinden wir nicht.

ClinVar: klinische Bedeutung und Bewertungsstatus (goldene Sterne).
gnomAD: Allelfrequenzen in Populationen.
VEP: Vorhersage der Variantenfolgen.
ACMG SF: die Liste der Gene, deren Zusatzergebnisse (secondary findings) berichtet werden. Unser Leitfaden erklärt, welche 84 Gene sie enthält und warum nur diese.
CPIC: pharmakogenetische Empfehlungen.
GWAS Catalog: Assoziationen mit Merkmalen, nach Evidenz gefiltert.
PhyloTree: mitochondriale Haplogruppen (mütterliche Linie).
ClinGen: Kurationen zur Gen-Krankheits-Validität und zur Handlungsrelevanz bei Erwachsenen, aus denen die Gene des erweiterten ClinVar-Screenings ausgewählt werden. Bezogen von der Clinical Genome Resource (clinicalgenome.org), CC0 1.0, abgerufen am 5. Oktober 2026.
Orphanet: der Erbgang X-chromosomaler Erkrankungen; damit halten wir X-chromosomal-dominante Erkrankungen aus dem erweiterten Trägerscreening heraus. Orphanet: an online rare disease and orphan drug database, © INSERM 1999, orpha.net, CC BY 4.0, abgerufen am 5. Oktober 2026.
PGS Catalog: die veröffentlichten polygenen Scores, die wir wiedergeben, jeder mit seiner Kennung im PGS Catalog und der Studie, aus der er stammt.
1000 Genomes Project: europäische Proben, an denen wir messen, wie stark die Kopplung zwischen den Varianten eines Scores seine Referenzstreuung verbreitert, damit ein Perzentil nicht an einer zu schmalen Streuung abgelesen wird.

Wenn nichts gefunden wird

Wir sagen nie „Sie haben X nicht“. Wir sagen, dass in den Regionen, die Ihre Daten abdecken, keine passende Variante gefunden wurde, und wir zeigen diese Abdeckung. Eine Lücke in der Abdeckung ist etwas anderes als ein unauffälliges Ergebnis, und wir lassen sie nie so wirken.

Wenn Sie eine gVCF mitbringen, berichten wir die Auswertbarkeit (Callability) pro Gen: den Anteil jeder Panel-Region, der mit einer Lesetiefe von mindestens 10 abgedeckt ist, dem üblichen Mindestwert in klinischer Qualität für einen belastbaren Keimbahn-Genotyp. Eine Region unter dieser Tiefe wird als nicht vollständig auswertbar gemeldet, damit „keine Variante gefunden“ nie mit „Region als unauffällig bestätigt“ verwechselt wird.

Herkunft: Anteile und ihre Spannen

Wir passen Ihre Genotypen an 31 Referenzkomponenten an, 30 davon aus der Allen Ancient DNA Resource gebildet (offene Daten, CC0), und berichten sie in 17 Regionen. Eine Region fasst Komponenten zusammen, deren Referenzpopulationen einander zu ähnlich sind, als dass eine einzelne Datei sie zuverlässig unterscheiden könnte. Die Gruppierung wird im Voraus nach der Ähnlichkeit der Allelfrequenzen der Komponenten festgelegt und nicht für jede Kundin und jeden Kunden eigens gewählt.

Jede Region erhält einen Schätzwert und eine Spanne. Die Spanne ist die Streuung des Schätzwerts über 100 Resamplings Ihrer Marker, nach oben erweitert um den Anteil, den wir nicht zuordnen konnten, denn dieser Anteil kann zu jeder Region gehören.

Wir prüfen die Spannen auf zwei Arten. Bei Genomen, die aus den Allelfrequenzen des Panels selbst simuliert wurden, enthielt die Spanne einer Region den wahren Wert in 97 % der Fälle. Dieser Test ist großzügig, denn die simulierte Person stammt aus genau den Frequenzen, an die wir Ihre Genotypen anpassen. Bei Genomen, die chromosomenweise aus echten Referenzpersonen zusammengesetzt und an ein Panel ohne diese Personen angepasst wurden, enthielt die Spanne den bekannten Anteil in 79 % der Fälle bei der Markerdichte eines 23andMe-Chips und in 67 % bei Ganzgenomen. Ganzgenome schneiden hier schlechter ab: Mehr Marker machen die Spanne schmaler, die Referenzgruppen werden dadurch aber nicht größer, und dieser Teil der Unsicherheit steckt nicht in der Spanne. Dieser zweite Test fällt eher zu niedrig aus, denn die gemischte Herkunft der Referenzpersonen selbst zählt als Fehltreffer.

Innerhalb einer Region geben wir nur Spannen an, auf 5 Prozentpunkte gerundet: In der Simulation enthielten sie den wahren Wert in 91 % der Fälle, und deshalb nennen wir für sie keine einzelne Zahl.

Diese Werte wurden an simulierten Genomen und an Referenzgenomen gemessen; für eine bestimmte Datei versprechen sie nichts. Passt eine Datei schlecht zum Panel, steht das auf ihrer Karte.

Die aschkenasisch-jüdische Komponente beruht auf veröffentlichten Allelfrequenzen. Ihre Referenz sind 471 Personen aus NCBI GEO GSE23636 (Bray et al. 2010, PNAS), eingereicht von der Emory University (Bray, Warren). Sie wurden auf einem anderen Array genotypisiert, und wir verwenden nur ihre Allelfrequenzen: Genotypen einzelner Personen werden nicht gespeichert. Diese Frequenzen decken 52 % der Marker dieses Panels ab. Für die übrigen wird die Komponente aus ihren Nachbarn im Panel modelliert, deshalb kann Ihre Datei sie nur an den abgedeckten Markern unterscheiden. Ein Teil einer aschkenasisch-jüdischen Herkunft erscheint im Bericht unter Western and Southern Europe, der Region mit ihrer nächstgelegenen Referenz, Italian–Balkan. Das gilt auch umgekehrt: Ein Teil einer süditalienischen oder balkanischen Herkunft kann als aschkenasisch-jüdisch erscheinen, und deshalb nennen wir einen aschkenasisch-jüdischen Anteil erst ab 13 %. Auf der Karte ist die Komponente dort eingezeichnet, wo die jüngeren Vorfahren der Referenzpersonen lebten, in Mittel- und Osteuropa. Keine andere jüdische Gruppe hat eine eigene Komponente: Die Allen Ancient DNA Resource enthält neun weitere heutige jüdische Gruppen mit je 5 bis 10 Personen, zu wenige, um daraus eine zu bilden. Wie jede Komponente misst sie, wie sehr Ihre Genotypen einer Referenzgruppe ähneln, und sagt nichts über Religion oder Gemeinschaft aus.

Wie sicher ist es und wie viel zählt es?

Wir halten zwei Fragen auseinander. Erstens: Wie sicher ist sich die Fachwelt, dass es den Effekt wirklich gibt? (Bewertungsstatus in ClinVar, Zahl der Einreichenden, Replikation). Zweitens: Wie viel würde er ausmachen, wenn es ihn gibt? (Effektstärke oder Penetranz). Ein großer Effekt überdeckt nie schwache Evidenz. Der Bericht selbst ist auf Englisch. Die Begriffe, die er verwendet, erklärt das Glossar.

Diese Seite beschreibt die Methode. Welche Quellversionen ein bestimmter Bericht verwendet hat, ist in diesem Bericht selbst festgehalten.

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