Ihr Genom von Sequencing.com, ein zweites Mal gelesen

Was Ihnen Sequencing.com mitgegeben hat

Die Ganzgenom-Pakete beruhen auf einer 30x-Sequenzierung in einem klinischen Labor in den USA und liefern laut den eigenen Produktseiten die Rohdaten in „Standardformaten der Genomik (FASTQ, BAM und VCF)“, die BAM „an GRCh38 aligniert“ und die VCF „mit SNVs/SNPs, INDELs, CNVs, SVs und mitochondrialen Varianten“. Jedes Paket enthält außerdem das eigene Screening von Sequencing.com, beschrieben als Analyse von „15.000+ seltenen Erkrankungen und Arzneimittelreaktionen“, und Zugang zu einem Marktplatz mit weiteren Apps. Die Dateien lassen sich aus Ihrem Konto herunterladen.

Ihre Datei ist also schon gelesen worden, genau einmal. Die Frage ist, was eine zweite, unabhängige Auswertung hinzufügt.

Eine zweite Auswertung bringt drei Dinge mit

Auf genau diese drei Dinge ist dieser Dienst ausgelegt. Erstens ist das Panel fest und benannt: Jedes Gen, jede Erkrankung und jedes Merkmal, das wir untersuchen, ist auf einer Seite aufgeführt und gezählt, bevor Sie bezahlen, und der Bericht entsteht aus genau diesen und aus nichts sonst. Zweitens ist jedes Ergebnis der Quelle zugeordnet, aus der es übernommen wurde, und die Version jeder Quelle, darunter ClinVar, ACMG SF und CPIC, ist festgeschrieben und im Bericht abgedruckt; so lässt sich ein Ergebnis bis zu der Leitlinie zurückverfolgen, aus der es stammt. Drittens trennt der Bericht, was er gefunden hat, von dem, was er untersuchen konnte. Eine reine Varianten-VCF kann „bei Ihnen ist nichts“ nicht von „niemand hat nachgesehen“ unterscheiden, deshalb melden wir ein unauffälliges Ergebnis daraus als nicht gefunden, nie als untersucht und unauffällig.

Mit der BAM wird aus dem Fehlen eine Messung. Deep Read zählt über jede Region des kuratierten Panels die Basen, die mindestens 10x abgedeckt sind, sodass jedes Gen als untersucht, teilweise untersucht oder nicht gemessen zurückkommt. Es bestimmt die CYP2D6-Kopienzahl, erfasst zwei wiederkehrende Deletionen aus der Lesetiefe, typisiert HLA-DQ und löst das pharmakogenetische Panel mit 29 Genen zu Star-Allelen nach CPIC auf. Am Ende steht eine einseitige Übersicht für die verordnende Ärztin oder den verordnenden Arzt. Sind die Reads für ein Gen zu dünn, verzichtet das Panel bei diesem Gen auf eine Bestimmung.

Über die Breite konkurrieren wir nicht. Fünfzehntausend Erkrankungen und Arzneimittelreaktionen sind mehr, als dieser Bericht je auflisten wird. Unsere Auswertung ist die engere, die Ihnen sagt, wo sie gesucht hat. Das ist ein anderes Produkt und, für eine Datei, die Sie schon besitzen, eine günstige zweite Meinung.

So laden Sie Ihre Dateien bei Sequencing.com herunter

1. Melden Sie sich in Ihrem Konto bei Sequencing.com an und öffnen Sie den Dateibereich Ihres Genoms.
2. Laden Sie die VCF herunter. Sie ist die kleine Datei und die, die der Genom-Bericht braucht.
3. Laden Sie die BAM und ihren Index (.bai) herunter, wenn Sie das Deep-Read-Panel möchten. Die Datei hat Dutzende Gigabyte; nehmen Sie eine kabelgebundene Verbindung.
4. Laden Sie die Dateien hier so hoch, wie sie geliefert wurden. Benennen Sie sie nicht um, entpacken und konvertieren Sie sie nicht.

Die Produkte und den Download bei Sequencing.com beschreiben wir nach den öffentlichen Seiten des Anbieters, Stand 3. September 2026; Zitate sind aus dem Englischen übersetzt. Beides kann sich ändern. Wir sprechen nicht für Sequencing.com.

Nur in der EU verarbeitet und gespeichert

Verarbeitung und Speicherung finden in Finnland statt, unter dem Schutz für besondere Kategorien personenbezogener Daten nach Art. 9 DSGVO, und nichts verlässt die EU. Die VCF, die Sie hochladen, wird standardmäßig nach der Auswertung gelöscht; die BAM-Ausschnitte werden gelöscht, sobald der Deep-Read-Lauf endet, ob er gelungen ist oder nicht. Mit Ihrer Einwilligung, und nur wenn Sie später eine Neuauswertung möchten, bewahren wir eine kleine normalisierte Variantendatei auf, die Sie jederzeit in Ihrem Dashboard löschen können. Sicherheit und Ihre Daten.

Häufige Fragen

Sequencing.com hat mir schon einen Bericht gegeben. Was ist hier anders?

Die Pakete von Sequencing.com enthalten ein eigenes Screening über eine sehr große Zahl von Erkrankungen, und Sie können Apps aus dem Marktplatz des Anbieters hinzufügen. Aimosti ist eine zweite Auswertung durch einen anderen Dienst, mit einem festen, namentlich aufgeführten Panel und mit festgeschriebenen Versionen von ClinVar, ACMG und CPIC, die im Bericht stehen. Sie ist bewusst enger gefasst und sagt, wo sie gesucht hat. Das eine ersetzt das andere nicht; der Sinn ist eine zweite Meinung zu derselben Datei.

Welche Datei lade ich hoch?

Die VCF für den Genom-Bericht. Nehmen Sie die BAM dazu, wenn Sie das pharmakogenetische Panel von Deep Read möchten: Es liest CYP2D6 und 28 weitere Gene aus den Reads und misst, wie viel von jedem Gen abgedeckt war. Die FASTQ wird nicht verwendet. Die Dateiprüfung unten benennt jede dieser Dateien, ohne auch nur ein Byte hochzuladen.

Liegt meine BAM von Sequencing.com auf GRCh38?

Laut den Produktseiten ist die BAM an GRCh38 aligniert, und auf diesem Referenzgenom läuft das Deep-Read-Panel nativ. Die Dateiprüfung liest das Referenzgenom ohnehin aus dem Dateikopf; eine ältere Datei auf GRCh37 funktioniert also auch und wird zuerst umgerechnet.

Nehmen Sie die ganze BAM?

Nein. Der Browser liest den Index Ihrer BAM, ermittelt, welche Byte-Bereiche das Panel mit 29 Genen und die Abdeckungskarte brauchen, und lädt nur diese hoch: etwa zwei Prozent eines 30x-Genoms. Der Rest verlässt Ihre Festplatte nie.

Bewahren Sie mein Genom auf?

Die hochgeladene VCF wird in Finnland verarbeitet und gespeichert und standardmäßig nach der Auswertung gelöscht. Reads für das Deep-Read-Panel werden gelöscht, sobald der Lauf endet. Nichts verlässt die EU.

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