Dateien, die Aimosti annimmt
Wenn Ihnen ein Sequenzieranbieter oder ein DNA-Test für Privatkunden eine Datei gegeben hat, lesen wir sie mit ziemlicher Sicherheit. Aimosti nimmt fünf Formate auf zwei Referenzgenomen an. Laden Sie die Datei so hoch, wie Ihr Anbieter sie geschickt hat, und zwar ohne sie vorher zu entpacken, umzuwandeln oder umzubenennen.
Format für Format
- IdealgVCFEin sequenziertes Genom, das zusätzlich festhält, was abgedeckt war. Sie erhalten den Genom-Bericht, und eine Variante, die nicht vorkommt, gilt als „untersucht, nichts gefunden“ und nicht bloß als fehlend.
- KomplettVCFEin sequenziertes Genom, nur die Varianten. Sie erhalten den Genom-Bericht, sofern das Genom dahinter mit Standardtiefe sequenziert wurde. Weil die Datei nicht angibt, was abgedeckt war, kann eine fehlende Variante „nicht vorhanden“ oder „nicht angesehen“ bedeuten. Nebula, Dante und Gencove liefern dieses Format.
- BasisChip-RohdatenDer Export eines Chip-Tests (Genotypisierungs-Array) von 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA oder LivingDNA. Sie erhalten Merkmale, Herkunft, Pharmakogenetik und einige benannte Ergebnisse. Die vollständigen Panels für klinische Ergebnisse und den Trägerstatus sind nicht enthalten.
- Deep ReadBAMAlignierte Reads. Damit erhalten Sie die Erweiterung Deep Read: die CYP2D6-Kopienzahl, die Auswertbarkeit pro Gen, zwei aus der Lesetiefe bestimmte Deletionen und typisiertes HLA-DQ, dazu das vollständige Pharmakogen-Panel.
- Deep ReadCRAMAlignierte Reads, gegen eine Referenz komprimiert. Dasselbe Ergebnis wie mit einer BAM-Datei. Wir brauchen dazu das Referenzgenom, gegen das die Datei geschrieben wurde.
Nach Anbieter geordnet
- WGSNebula, Dante, Sequencing.com, GencoveSie haben ein sequenziertes Genom. Laden Sie die gVCF hoch, falls Ihr Anbieter eine erstellt hat, sonst die VCF; auch sie ergibt den Genom-Bericht. Prüfen Sie, welche Sequenziertiefe Sie gekauft haben, denn diese Anbieter verkaufen mehr als eine: DNA Complete von Nebula gibt es in den Versionen 1x, 30x und 100x, der Name des Anbieters allein sagt uns also nicht mehr, was Ihre Datei hergibt. Ein Genom mit 30x oder 100x ergibt den Genom-Bericht wie oben beschrieben. Ein Genom mit 1x oder 2x ist ein anderes Produkt, kein fehlerhaftes: Bei dieser Tiefe werden die Genotypen statistisch anhand eines Referenzpanels erschlossen statt direkt gelesen. Genau so ist es gedacht, und deshalb eignet es sich gut für Herkunft, Merkmale und Pharmakogenetik. Für die Panels der klinischen Ergebnisse und des Trägerstatus reicht es nicht, denn sie hängen von seltenen Varianten ab, und genau dort ist ein Referenzpanel am schwächsten. Für ein Low-Pass-Genom erhalten Sie daher den Bericht für 19 $, nicht den für 39 $. Wir werten Ihre Datei lieber zum passenden Preis aus, als Sie abzuweisen: Schreiben Sie uns, was Sie haben, dann richten wir es ein.
- Chip23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, LivingDNALaden Sie die Rohdaten Ihres Chip-Tests herunter (wo jeder Anbieter sie bereitstellt) und laden Sie die
.zip- oder.gz-Datei unverändert hoch. Ein Hinweis zu MyHeritage: Kits, die seit Oktober 2025 verkauft werden, sind sequenziert statt auf einem Chip typisiert. Sie erhalten trotzdem einen Rohdatenexport im selben Format, und er funktioniert hier. Seine Genotypen werden aus der Sequenzierung erschlossen statt direkt von einem Array abgelesen, und die Datei enthält kein Y-Chromosom, also auch keine väterliche Linie. - ReadsJeder Anbieter, der Ihnen eine BAM- oder CRAM-Datei gegeben hatLaden Sie sie für Deep Read (49 $) hoch. Zusammen mit einer Variantendatei für den Genom-Bericht ist das die Kombination, die sich lohnt: Ihre Reads messen, was abgedeckt war, und so gilt ein Ergebnis, das in der Variantendatei fehlt, als untersucht und nicht bloß als fehlend. Wenn Sie bereits sequenziert haben, lesen Sie hier, was Ihre Reads ergänzen. Deep Read braucht Reads mit normaler Sequenziertiefe. Low-Pass-Dateien, darunter auch der eigene Sequenzierungs-Download von MyHeritage, decken jede Stelle nur etwa 2-fach statt 30-fach ab. Das reicht nicht, um diese Gene zu bestimmen, deshalb messen wir die Tiefe und brechen ab, statt zu raten. Von MyHeritage schicken Sie uns stattdessen den Rohdatenexport.
Im Detail
Warum ist eine gVCF besser als eine VCF?
Eine VCF listet nur die Stellen, an denen Sie von der Referenz abweichen. Welche Positionen gelesen wurden, steht nicht darin. Fehlt also eine krankheitsrelevante Variante in der Datei, passen zwei Erklärungen: Sie tragen sie nicht, oder die Sequenzierung hat diese Stelle nie abgedeckt. Eine gVCF verzeichnet die abgedeckten Regionen und trennt so diese beiden Fälle. Beide Dateien ergeben den Genom-Bericht. Mit der gVCF können wir „untersucht, nichts gefunden“ sagen statt nur „nicht gefunden“.
Was genau bringt mir eine Datei aus einem Chip-Test?
Ein Chip-Test (Genotypisierungs-Array) liest einige hunderttausend ausgewählte Positionen, ein sequenziertes Genom liest Milliarden. Aus einem Chip erhalten Sie Merkmale, Herkunft und Pharmakogenetik, und jede definierende Position ist ausgewiesen: gelesen, vorhanden, aber nicht auflösbar, oder auf Ihrem Chip nicht enthalten. Dazu kommen einige bestimmte Ergebnisse, die auf gängigen Chips liegen, etwa Faktor-V-Leiden und Prothrombin G20210A, jeweils nur für diese eine Variante. Das vollständige Panel der klinischen Ergebnisse und den Trägerstatus erhalten Sie nicht. Dafür braucht es ein sequenziertes Genom, denn die meisten dieser Positionen liest ein Chip nie. Das sagen wir Ihnen hier und nicht erst nach der Zahlung.
Welche Referenzgenome unterstützen Sie?
GRCh38 und GRCh37. Einige Anbieter, darunter Dante, liefern noch GRCh37. Auf GRCh37 läuft das pharmakogenetische Panel mit 29 Zielen vollständig. Die Abdeckungskarte pro Gen und die Suche nach wiederkehrenden Deletionen gibt es nur auf GRCh38; bei einer GRCh37-Datei melden wir sie als nicht gemessen. Wir schätzen sie nicht. Die Contig-Namen sind in beiden Referenzgenomen gleich. Eine Datei, die mit dem falschen Referenzgenom gelesen würde, ergäbe deshalb Zahlen an falschen Koordinaten statt einer Fehlermeldung. Darum erkennen wir das Referenzgenom aus Ihrer Datei und richten uns nach dem, was wir finden.
Was bringen alignierte Reads zusätzlich?
Reads sind die Belege, aus denen eine Variantendatei zusammengefasst wurde. Manche Gene lassen sich aus einer Zusammenfassung gar nicht bestimmen. CYP2D6 ist das Standardbeispiel: Duplikationen, Deletionen und ein fast identisches Pseudogen überfordern eine Variantendatei, und CYP2D6 beeinflusst die Dosierung gängiger Antidepressiva, Schmerzmittel und von Tamoxifen. Deep Read (49 € in Europa, 49 $ außerhalb Europas) liest die CYP2D6-Kopienzahl, misst, wie gut jedes Gen abgedeckt war, bestimmt zwei wiederkehrende Deletionen aus der Lesetiefe, typisiert HLA-DQ und lässt nebenbei das Panel mit 29 Zielen laufen.
Muss ich etwas entpacken oder umwandeln?
Nein. Dateien, die mit gzip, bgzip oder zip gepackt sind, funktionieren alle. Schicken Sie die Datei so, wie Ihr Anbieter sie geschickt hat. Eigenes Umwandeln ist der häufigste Grund dafür, dass eine Datei unbrauchbar wird.
Was können Sie nicht verwenden?
Drei Dinge. Nicht alignierte Reads (FASTQ): Alignieren Sie sie zuerst, oder fragen Sie Ihren Anbieter nach der Variantendatei. VCFs mit mehreren Proben oder Trio-VCFs: Laden Sie eine Person pro Datei hoch. VCFs nur mit Positionen und ohne Genotypen: Die Datei listet Positionen, aber nicht, was Sie tragen. Solche Dateien lehnen wir beim Hochladen ab und sagen Ihnen, welcher Fall vorliegt, statt eine Datei auszuwerten, die wir nicht korrekt lesen können.
Wie lange dauert ein Bericht?
Die meisten Ganzgenom-Berichte auf GRCh38 sind 5–15 Minuten nach dem Ende des Uploads fertig. Eine GRCh37-Datei wird zuerst auf GRCh38 umgerechnet, und bei einer großen gVCF auf diesem Referenzgenom kann das ein paar Stunden dauern. Deep Read braucht etwa eine halbe Stunde, sobald die Reads hochgeladen sind. Wir schicken Ihnen eine E-Mail, wenn der Bericht fertig ist; Sie müssen den Tab also nicht offen lassen.
Erst prüfen, dann zahlen
Öffnen Sie Ihre Datei in der Dateiprüfung. Wir lesen den Dateikopf in Ihrem Browser und nennen Ihnen das Format, das Referenzgenom und den Bericht, für den die Datei reicht. Nichts wird hochgeladen.
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