Les fichiers qu’Aimosti accepte

Un VCF ne liste que les endroits où vous différez de la référence. Il ne dit pas quelles positions ont été lues. Quand un variant lié à une maladie n’apparaît pas dans le fichier, deux explications sont donc possibles : vous ne le portez pas, ou le séquençage n’a jamais couvert cet endroit. Un gVCF enregistre les régions couvertes, ce qui sépare ces deux cas. Les deux fichiers donnent le rapport complet. Le gVCF nous permet de dire « examiné, rien trouvé » au lieu de « non trouvé ».

Une puce de génotypage lit quelques centaines de milliers de positions choisies. Un génome séquencé en lit des milliards. Une puce vous donne les traits, les origines et une pharmacogénétique où chaque position déterminante est indiquée comme lue, présente mais non résolue, ou absente de votre puce. Vous obtenez aussi quelques résultats précis qui figurent sur les puces courantes, comme le facteur V Leiden et la prothrombine G20210A, rapportés pour ce seul variant. Vous n’obtenez ni le panel complet des résultats cliniques ni le statut de porteur. Ils demandent un génome séquencé, car une puce ne lit jamais la plupart de ces positions. Nous le disons ici plutôt qu’après votre paiement.

GRCh38 et GRCh37. Certains prestataires, dont Dante, livrent encore du GRCh37. Sur GRCh37, le panel pharmacogénétique de 29 cibles s’exécute en entier. La carte de couverture par gène et la recherche de délétions récurrentes n’existent que sur GRCh38 ; sur un fichier GRCh37, nous les indiquons comme non mesurées. Nous ne les estimons pas. Les noms de contigs sont les mêmes d’une version à l’autre : un fichier lu avec la mauvaise version donnerait donc des chiffres aux mauvaises coordonnées au lieu d’une erreur. C’est pourquoi nous détectons la version à partir de votre fichier et agissons selon ce que nous trouvons.

Les reads sont les preuves dont un fichier de variants n’est que le résumé. Certains gènes ne peuvent pas du tout être déterminés à partir d’un résumé. CYP2D6 en est l’exemple classique : des duplications, des délétions et un pseudogène presque identique mettent en échec un fichier de variants, et CYP2D6 intervient dans le dosage d’antidépresseurs et d’antalgiques courants, ainsi que du tamoxifène. Deep Read (49 € en Europe, 49 $US ailleurs) lit le nombre de copies de CYP2D6, mesure la couverture de chaque gène, détecte deux délétions récurrentes par la profondeur et type HLA-DQ, en faisant tourner au passage le panel de 29 cibles.

Non. Les fichiers gzip, bgzip et zip fonctionnent tous. Envoyez le fichier tel que votre prestataire vous l’a envoyé. Le convertir vous-même est la façon la plus courante de l’abîmer.

Trois choses. Les reads non alignés (FASTQ) : alignez-les d’abord, ou demandez le fichier de variants à votre prestataire. Les VCF à plusieurs échantillons et les VCF de trio : envoyez une personne par fichier. Les VCF « sites seulement », sans génotypes : le fichier liste des positions, mais pas ce que vous portez. Nous refusons ces fichiers à l’envoi et vous disons de quel cas il s’agit, plutôt que d’analyser un fichier que nous ne pouvons pas lire correctement.

La plupart des rapports de génome entier sur GRCh38 sont prêts 5 à 15 minutes après la fin de l’envoi. Un fichier GRCh37 est d’abord converti en GRCh38, et pour un gros gVCF dans cette version, cela peut prendre quelques heures. Deep Read demande environ une demi-heure une fois les reads reçus. Nous vous envoyons un e-mail quand c’est prêt : inutile de garder l’onglet ouvert.