Quel fichier avez-vous ?
Vous payez une fois, pour le fichier que vous possédez déjà : 19 $US pour un export de puce, 39 $US pour un génome entier. Deep Read coûte 49 $US seul, ou 69 $US avec le rapport complet. Chaque rapport est rattaché à ses sources et reste à vous pour de bon.
Un export de puce
Les données brutes téléchargées chez 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, LivingDNA et services comparables
Rapport puce
9,50 $US avec le code BLACK50
- Les résultats cliniques qu’une puce peut génotyper : le facteur V Leiden et la prothrombine G20210A
- La pharmacogénétique des gènes que votre puce a génotypés et résolus ; traits, origines et scores polygéniques
- Une synthèse d’une page pour votre médecin, tirée des mêmes résultats, à enregistrer en PDF
Le statut de porteur et le panel clinique complet demandent des données de génome entier. Vous avez déjà un rapport puce ? Passez au rapport complet pour 20 $US quand vous voulez. Les kits MyHeritage vendus depuis octobre 2025 sont parfois séquencés plutôt que génotypés : vérifiez quel fichier vous avez.
Un fichier de génome entier
Un VCF ou un gVCF de Nebula, Dante, Sequencing.com ou de tout autre prestataire de séquençage
Rapport complet
19,50 $US avec le code BLACK50
- Résultats cliniques (ClinVar et ACMG SF), statut de porteur et recherche ClinVar élargie : 1 363 autres gènes récessifs et liés à l’X, 52 gènes dominants jugés actionnables
- Pharmacogénétique : 9 pharmacogènes à partir d’un VCF simple, 25 à partir d’un gVCF, chaque carte indiquant combien de positions déterminantes votre fichier a examinées
- 17 scores de risque polygénique avec votre percentile, 9 scores issus de la recherche émergente présentés à part, plus les traits, les origines, Frontier et The Fringe
- Une synthèse d’une page pour votre médecin ; des sources figées, attribuées et reproductibles
Envoyez un gVCF pour des résultats dont la couverture est prouvée ; un VCF simple fonctionne aussi. La plupart des rapports sur GRCh38 sont prêts 5 à 15 minutes après la fin de l’envoi.
Un génome avec ses reads alignés
Le BAM ou le CRAM fourni par votre prestataire, sur GRCh38 ou GRCh37, en plus du fichier de variants
Rapport complet + Deep Read
34,50 $US avec le code BLACK50
- Tout le contenu du rapport complet
- Le nombre de copies et les allèles étoiles de CYP2D6, lus dans vos reads : la duplication qu’un fichier de variants ne voit pas
- La lisibilité par gène mesurée à partir de la profondeur de lecture, deux délétions récurrentes (TYROBP, CLN3) détectées par la profondeur, le typage HLA-DQ
- Le panel complet de 29 cibles, résolu en allèles étoiles CPIC, sur une synthèse d’une page pour votre prescripteur
Deep Read coûte 49 $US seul, ou 69 $US avec le rapport complet. Les reads sont traités, puis supprimés.
Vous ne savez pas quel fichier vous avez ? Déposez-le dans la vérification : elle le lit sur votre appareil et vous montre ce que couvrirait votre rapport, et ce qu’il coûte.
La plupart des rapports de génome entier sur GRCh38 sont prêts 5 à 15 minutes après la fin de l’envoi. Un fichier GRCh37 est d’abord converti en GRCh38, et pour un gros gVCF dans cette version, cela peut prendre quelques heures. Deep Read demande environ une demi-heure une fois les reads reçus.
Le rapport lui-même est en anglais.
À ajouter le moment venu
Deep Read seul, l’offre couple et la réanalyse annuelle
24,50 $US avec le code BLACK50
Deep Read seul
Pour un rapport complet que vous avez déjà. Les réponses que seuls vos reads alignés contiennent : le nombre de copies d’un gène, la part de ce gène réellement examinée (lisibilité par gène), le typage HLA et le panel complet de 29 pharmacogènes, résolu en allèles étoiles CPIC pour votre prescripteur. Il coûte un peu plus que le rapport complet, car il lit des dizaines de gigaoctets de données alignées et détermine les allèles étoiles avec des méthodes de niveau laboratoire. Il vous est proposé dans votre Dashboard une fois votre rapport prêt : aucun gros envoi à faire d’avance. Deep Read coûte 49 $US seul, ou 69 $US avec le rapport complet.
Pourquoi ce panel a-t-il besoin de reads alignés ?
CYP2D6 en est l’exemple le plus net. Ce gène règle la façon dont l’organisme métabolise des dizaines de médicaments courants, des antidépresseurs à la codéine, et sa structure (duplications, délétions, interférence d’un pseudogène) empêche un fichier de variants de voir si vous en portez une copie ou trois. Le rapport complet résout désormais l’essentiel du reste du panel à partir d’un gVCF ; ce qui reste aux reads, c’est exactement ce qui demande de la profondeur : le nombre de copies, la part de chaque gène réellement examinée, les délétions récurrentes et le typage HLA. Deep Read mesure, gène par gène, la proportion de bases que nous avons pu examiner à une profondeur de lecture de 10× ou plus, et transforme ainsi « non trouvé » en « examiné, et non trouvé ».
29,50 $US avec le code BLACK50
Offre couple
Deux rapports de génome entier, 78 $US séparément : un pour vous, un pour votre partenaire, avec la vue partenaire construite à partir des deux.
Prendre l’offre couple · 59 $US6 $US la première année avec le code BLACK50
Abonnement de réanalyse
1 $US par mois, facturé une fois par an.
Votre génome ne change pas. La science, si. Après chaque installation de nouvelles données de référence, comme une version de ClinVar, nous relisons votre fichier de variants, et votre Dashboard montre ce qui a changé ; sans abonnement, votre rapport reste l’instantané que vous avez acheté. Vous gardez tous les rapports que vous avez reçus ; l’abonnement ajoute seulement les mises à jour, et il est résiliable à tout moment. Souscrivez-le avant votre rapport de génome entier ou dans les 30 jours qui suivent, tant que nous conservons le fichier de variants qu’il relit ; un rapport puce ne conserve aucun fichier de variants. Comment fonctionnent les mises à jour, et pourquoi un résultat génétique peut changer.
Ajouter l’abonnement · 12 $US par anPas de frais cachés. Pas de revente de données. Un seul prix pour une réanalyse soignée et sourcée, qui vous appartient.
Ce que chaque type de fichier peut vous apprendre
Le même tableau de couverture que celui que nous vous montrons avant le paiement : un nombre indique combien d’éléments nous examinons dans un module, une coche signifie inclus, un tiret signifie que ce type de fichier ne peut pas le fournir.
Afficher le tableau complet, module par module
| Ce que vous obtenez | Puce ADN | Génome | Génome + Deep Read |
|---|---|---|---|
| Clinical findings | Jusqu’à 2[1], voir la note 1 | Jusqu’à 39 | Jusqu’à 39 |
| Carrier status | Non disponible | Jusqu’à 60 | Jusqu’à 60 |
| Wider ClinVar screen (known variants) | Non disponible | Jusqu’à 1 415[2], voir la note 2 | Jusqu’à 1 415[2], voir la note 2 |
| Pharmacogenomics | Jusqu’à 7[3], voir la note 3 | Jusqu’à 9[4], voir la note 4 | Jusqu’à 9[4], voir la note 4 |
| Traits | Jusqu’à 24[5], voir la note 5 | Jusqu’à 28 | Jusqu’à 28 |
| Frontier | Jusqu’à 57[5], voir la note 5 | Jusqu’à 61 | Jusqu’à 61 |
| The Fringe | Jusqu’à 29[5], voir la note 5 | Jusqu’à 32 | Jusqu’à 32 |
| Archaic ancestry | Jusqu’à 4[6], voir la note 6 | Jusqu’à 9[7], voir la note 7 | Jusqu’à 9[7], voir la note 7 |
| Polygenic scores | Jusqu’à 17 | Jusqu’à 17 | Jusqu’à 17 |
| Ancestry: maternal (mtDNA) | Jusqu’à 30[8], voir la note 8 | Jusqu’à 30[8], voir la note 8 | Jusqu’à 30[8], voir la note 8 |
| Ancestry: paternal (Y-DNA) | Jusqu’à 14[9], voir la note 9 | Jusqu’à 14 | Jusqu’à 14 |
| Ancestry composition | Jusqu’à 31 | Jusqu’à 31 | Jusqu’à 31 |
| APOE risk allele (e4) | Inclus | Inclus | Inclus |
| Lp(a) level | Inclus | Inclus | Inclus |
| Hemochromatosis (HFE) variants | Inclus[10], voir la note 10 | Inclus | Inclus |
| ABO blood type | Non disponible | Inclus | Inclus |
| APOL1 risk variants | Inclus[11], voir la note 11 | Inclus | Inclus |
| Celiac HLA types (DQ2.5 / DQ8) | Inclus[12], voir la note 12 | Inclus | Inclus |
| Deep Read: pharmacogenes from your reads, with CYP2D6 copy number, per-gene callability and HLA typing | Non disponible | Non disponible | Jusqu’à 29 |
| Recurrent deletion calls (from read depth) | Non disponible | Non disponible | Jusqu’à 2 |
[1]Note 1 : Selon la puce : une puce lit chaque variant dont elle porte la position. Quand elle ne la porte pas, le rapport indique que ce variant n’a pas été examiné.
[2]Note 2 : Les variants pathogènes connus de ClinVar (106 278 au total) dans 1 363 gènes récessifs et liés à l’X et dans 52 gènes dominants jugés actionnables ; ce sont les variants listés qui sont lus, pas le gène entier.
[3]Note 3 : Selon la puce : les gènes qu’une puce peut lire en entier, et seulement ceux dont votre puce a génotypé et pu résoudre les SNP déterminants. DPYD demande un fichier séquencé.
[4]Note 4 : 9 à partir d’un VCF simple ; 25 à partir d’un gVCF, qui enregistre aussi les positions examinées. Le nombre de copies de CYP2D6 demande Deep Read.
[5]Note 5 : Selon la puce : le maximum qu’une puce peut lire, car une puce ne lit que les marqueurs d’une seule lettre qu’elle sait placer sur le bon brin. Lesquels votre puce lit dépend du modèle.
[6]Note 6 : Selon la puce : le maximum qu’une puce peut lire. Les autres marqueurs ne figurent sur aucune puce grand public, ou ne peuvent pas en être résolus, et ceux que porte votre puce dépendent du modèle.
[7]Note 7 : Tous, à partir d’un gVCF, dont les appels de référence prouvent que chaque position a été lue. Un VCF simple ne liste que les endroits où vous différez de la référence : il ne lit donc que les marqueurs que vous portez.
[8]Note 8 : Votre lignée maternelle est placée sur l’ensemble de l’arbre mitochondrial publié : la branche que nous nommons peut donc être plus fine que cette liste. Le nombre correspond aux clades sur lesquels nous avons écrit ; une lignée hors de cette liste est tout de même placée, et le rapport le dit.
[9]Note 9 : Il nous faut la version du génome de votre export, que les fichiers 23andMe et AncestryDNA indiquent. Les exports MyHeritage et FamilyTreeDNA ne la précisent pas : pour ceux-là, nous déclarons la lignée paternelle illisible au lieu de la deviner.
[10]Note 10 : Selon la puce : une puce lit C282Y si elle porte la position, et H63D seulement si elle en montre une copie. Un fichier séquencé lit les deux.
[11]Note 11 : Selon la puce : une puce lit G1 si elle porte la position. G2 est une petite délétion, que lit un fichier séquencé.
[12]Note 12 : Selon la puce : les deux positions du marqueur doivent figurer sur votre puce et y être lisibles. Sinon, le résultat est noté comme non déterminé, et non comme négatif.
Un nombre indique combien d’éléments nous examinons ; signifie inclus ; un tiret () signifie que ce type de fichier ne peut pas le fournir. Les chiffres donnent le maximum qu’un fichier de ce type peut apporter ; chaque fichier n’y arrive pas forcément.
Ce sont des panels sélectionnés et revus, plus une liste de variants que ClinVar connaît déjà, pas un examen exhaustif du génome ; l’absence de résultat ne vaut pas résultat rassurant. Une puce ne rapporte que les variants précis qu’elle a génotypés : ses chiffres sont donc des plafonds. Les chiffres sont tirés des registres d’analyse et datés (30 octobre 2026). Les scores polygéniques sont calibrés sur de grands groupes d’ascendance et donnent votre percentile par rapport à une population de référence, pas une probabilité personnelle de maladie.
Voir chaque gène, maladie et trait que nous examinons, par son nom →
Où se situe Aimosti
| Offre | Prix | Mises à jour | Fichier | Remarque |
|---|---|---|---|---|
| Genetic Genie | Gratuit | Figé | puce / VCF | Financé par la publicité |
| Promethease | env. 25 $US | Figé | puce / VCF | Rapport SNPedia unique, dense |
| SelfDecode | env. 99 $US par an | Loué | puce (imputée) | L’accès s’arrête quand vous cessez de payer |
| Aimosti | 39 $US paiement unique | À jour et à vous | génome entier / puce | Conçu pour le génome entier (puces bienvenues), sourcé, données dans l’UE |
Les autres offres de ce tableau vous remettent soit un rapport figé au jour où vous le lancez, soit un accès loué en continu. Avec l’abonnement, Aimosti relit un fichier de génome entier après chaque version des données de référence qu’il installe, et le rapport reste à vous. Côté prix, Aimosti se situe entre le rapport gratuit et l’abonnement ; ce que paie votre argent, c’est la profondeur d’une analyse conçue pour le génome entier, une curation figée que vous pouvez revérifier et des données qui restent dans l’UE. Et nous n’imputons jamais : là où d’autres comblent par une estimation statistique les génotypes qu’une puce a manqués, une position non lue dans votre fichier arrive dans votre rapport comme non lue.
Un rapport, à vous pour de bon.
Analysé en Finlande, rattaché à ses sources, jamais vendu.
Voir ce que couvre votre fichier