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Questions fréquentes.

Séquencez-vous mon ADN ?

Non. Aimosti ne prélève jamais d’échantillon et ne séquence rien. Vous apportez des données ADN que vous avez déjà fait produire : un génome séquencé par un prestataire comme Nebula, Dante ou Sequencing.com, ou l’export d’un test sur puce. Nous réanalysons le fichier de variants à la lumière des bases de données actuelles.

S’agit-il d’un test médical ou d’un diagnostic ?

Non. Chaque résultat est une correspondance avec la littérature scientifique, établie dans des bases de données publiques : une information à discuter avec un médecin et à confirmer par un test génétique validé. Ce n’est jamais un diagnostic ni un avis médical.

En quelle langue est le rapport ?

Le rapport lui-même est en anglais. Ces pages, l’inscription et le paiement sont en français.

Quels fichiers acceptez-vous ?

De tous les fichiers, c’est le gVCF de génome entier qui donne le rapport le plus fourni : il enregistre les régions couvertes par votre séquençage, si bien que « non trouvé » peut vouloir dire « examiné, rien trouvé » et non simplement « absent du fichier ». Un VCF simple donne aussi le rapport complet, lu comme un fichier de variants seuls : une absence peut alors être l’allèle de référence ou une position non couverte. Plusieurs prestataires, dont Nebula, Gencove et Dante, ne fournissent qu’un VCF de variants seuls ; envoyez donc ce que vous avez. Un produit de génome entier peut être vendu en 1x ou 2x comme en 30x : vérifiez quelle profondeur vous avez achetée. Un génome à faible profondeur (low-pass) est un autre produit, pas un produit défectueux : à cette profondeur, les génotypes sont déduits à l’aide d’un panel de référence au lieu d’être lus directement, et c’est ce qui le rend adapté aux origines, aux traits et à la pharmacogénétique. Ce qu’il ne peut pas porter, ce sont les panels de résultats cliniques et de porteur, car ils reposent sur des variants rares, et c’est précisément là qu’un panel de référence est le plus faible. C’est donc le rapport puce (19 € en Europe, 19 $US ailleurs) et non le rapport complet (39 € en Europe, 39 $US ailleurs), et nous préférons lire votre fichier au juste prix plutôt que de le refuser. Les données brutes de puce de génotypage de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA ou LivingDNA fonctionnent aussi, envoyées en .zip ou en .gz exactement comme le service les a produites : vous obtenez les traits, les origines et une pharmacogénétique transparente variant par variant (chaque SNP déterminant apparaît comme lu sur votre puce, présent mais non résolu, ou absent). Les kits MyHeritage vendus depuis octobre 2025 sont séquencés plutôt que génotypés sur puce ; ils vous remettent quand même un export de données brutes au même format, qui fonctionne ici, avec des génotypes déduits du séquençage plutôt que lus directement sur une puce, et sans chromosome Y dans le fichier. Le panel complet des résultats cliniques et le statut de porteur demandent un génome séquencé, mais une puce peut tout de même faire ressortir quelques résultats qui portent sur un seul variant, comme le facteur V Leiden et la prothrombine G20210A, présentés pour ce variant seulement. Un fichier de reads alignés (BAM/CRAM) ajoute le panel pharmacogénétique de Deep Read, à condition d’avoir été séquencé à profondeur standard ; sur un fichier à faible profondeur, nous mesurons la profondeur et nous arrêtons plutôt que de deviner. Tous les formats, prestataire par prestataire →

Quelle version du génome vous faut-il, GRCh38 ou GRCh37 ?

Les deux fonctionnent. Certains prestataires, dont Dante, livrent encore du GRCh37. Sur un fichier GRCh37, Deep Read s’exécute en entier, nombre de copies de CYP2D6 et panel de 29 pharmacogènes compris ; la carte de couverture par gène et la recherche de délétions récurrentes n’existent que sur GRCh38, et nous les indiquons comme non mesurées plutôt que de les estimer. Vous pouvez vérifier sur cet appareil, avant de payer, quelle version porte votre propre fichier. Vérifier votre fichier →

Quels gènes, maladies et traits analysez-vous exactement ?

Pas d’achat à l’aveugle. Voici chaque gène, maladie et trait que nous examinons, regroupés par module avec leur nombre et générés en direct à partir des mêmes registres que votre rapport : la liste ne peut donc pas s’écarter de ce que nous livrons réellement. Tout ce qui suit fait partie du rapport complet, sauf le panel Deep Read (l’option pour les reads alignés) ; un fichier de puce de génotypage en couvre une partie plus légère. Les noms sont en anglais, comme dans le rapport. Ouvrir la page complète de couverture →

Clinical findings

39 items examined

Restated from ClinVar · ACMG SF v3.3

Pathogenic / likely-pathogenic variants in these genes, framed as personal risk. Needs a sequenced genome (WGS); a chip reads only a couple of these.

  • X-linked adrenoleukodystrophy ABCD1
  • Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PKP2, DSP, DSC2, DSG2, TMEM43
  • Biotinidase deficiency BTD
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) CYP27A1
  • Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) RYR2, CASQ2, TRDN
  • Dilated cardiomyopathy (inherited) LMNA, FLNC, TTN, BAG3, DES, RBM20, PLN
  • Fabry disease GLA
  • Factor V Leiden thrombophilia F5
  • Familial hypercholesterolemia LDLR, APOB, PCSK9
  • Familial adenomatous polyposis APC
  • Hereditary Breast and Ovarian Cancer BRCA1, BRCA2
  • Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX, TMEM127
  • Heritable thoracic aortic disease TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11
  • Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) ACVRL1, ENG
  • Hypertrophic cardiomyopathy MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, MYL2, ACTC1, TNNC1, PRKAG2
  • Juvenile polyposis syndrome BMPR1A, SMAD4
  • Li-Fraumeni syndrome TP53
  • Long QT syndrome KCNQ1, KCNH2, SCN5A, CALM1, CALM2, CALM3
  • Lynch syndrome MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
  • Malignant hyperthermia susceptibility RYR1, CACNA1S
  • MUTYH-associated polyposis MUTYH
  • Marfan syndrome FBN1
  • Multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1
  • Multiple endocrine neoplasia type 2 RET
  • Maturity-onset diabetes of the young (HNF1A-MODY) HNF1A
  • NF2-related schwannomatosis (neurofibromatosis type 2) NF2
  • Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency OTC
  • Peutz-Jeghers syndrome STK11
  • Pompe disease GAA
  • Prothrombin G20210A thrombophilia F2
  • PTEN hamartoma tumour syndrome PTEN
  • Hereditary retinoblastoma RB1
  • RPE65-related retinal dystrophy RPE65
  • Hereditary transthyretin amyloidosis TTR
  • Tuberous sclerosis complex TSC1, TSC2
  • Vascular Ehlers-Danlos syndrome COL3A1
  • Von Hippel-Lindau syndrome VHL
  • Wilson disease ATP7B
  • WT1-related Wilms tumour predisposition WT1

Carrier status

60 items examined

Restated from ACMG Tier 3 · ACOG carrier panel

A recessive-lens read for family planning. Needs WGS.

  • MCAD deficiency carrier ACADM
  • Aspartylglucosaminuria (AGU) carrier AGA
  • APECED (autoimmune polyendocrinopathy) carrier AIRE
  • Canavan disease carrier ASPA
  • Citrullinemia type I carrier ASS1
  • Wilson disease carrier ATP7B
  • Maple syrup urine disease carrier BCKDHB
  • GRACILE syndrome carrier BCS1L
  • Bloom syndrome carrier BLM
  • Biotinidase deficiency carrier BTD
  • Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia type 2 (CASQ2) carrier CASQ2
  • Cystic fibrosis carrier CFTR
  • CLN5 disease carrier CLN5
  • Northern epilepsy (CLN8) carrier CLN8
  • Usher syndrome type 3A carrier CLRN1
  • Cystinosis carrier CTNS
  • Imerslund-Gräsbeck syndrome (B12 malabsorption) carrier CUBN
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) carrier CYP27A1
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome carrier DHCR7
  • Familial dysautonomia carrier ELP1
  • Tyrosinemia type I carrier FAH
  • Fanconi anemia group C carrier FANCC
  • Glycogen storage disease type Ia carrier G6PC1
  • G6PD deficiency G6PD
  • Pompe disease carrier GAA
  • Krabbe disease carrier GALC
  • Galactosemia carrier GALT
  • Gaucher disease carrier GBA1
  • Non-syndromic hearing loss carrier (DFNB1) GJB2
  • Lethal congenital contracture syndrome 1 (LCCS1) carrier GLE1
  • Sickle cell & β-thalassemia carrier HBB
  • Tay-Sachs disease carrier HEXA
  • Hydrolethalus syndrome (HLS) carrier HYLS1
  • Mucopolysaccharidosis type I carrier IDUA
  • Cornea plana 2 (CNA2) carrier KERA
  • Congenital lactase deficiency carrier LCT
  • Mucolipidosis IV carrier MCOLN1
  • Meckel syndrome, Finnish type (MKS1) carrier MKS1
  • MUTYH-associated polyposis carrier MUTYH
  • Congenital nephrosis, Finnish type (CNF) carrier NPHS1
  • Gyrate atrophy of the choroid and retina carrier OAT
  • Phenylketonuria (PKU) carrier PAH
  • Muscle-eye-brain disease (MEB) carrier POMGNT1
  • Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) carrier PPT1
  • RAPADILINO syndrome carrier RECQL4
  • Cartilage-hair hypoplasia (CHH) carrier RMRP
  • RPE65-related retinal dystrophy carrier RPE65
  • Salla disease carrier SLC17A5
  • Diastrophic dysplasia (DTD) carrier SLC26A2
  • Congenital chloride diarrhea (CCD) carrier SLC26A3
  • Pendred syndrome / hearing-loss carrier SLC26A4
  • Lysinuric protein intolerance (LPI) carrier SLC7A7
  • Niemann-Pick disease type A/B carrier SMPD1
  • Triadin knockout syndrome (TRDN) carrier TRDN
  • Mulibrey nanism carrier TRIM37
  • Infantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) carrier TWNK
  • Usher syndrome type 2A carrier USH2A
  • Cohen syndrome carrier VPS13B
  • XXYLT1 retinal dystrophy carrier XXYLT1
  • PEHO syndrome carrier ZNHIT3

Wider ClinVar screen

1,415 items examined

Restated from ClinVar · ClinGen · Orphanet

ClinVar's known disease-causing variants at 106,278 exact positions (ClinVar 2026-07-20): carrier status in 1,263 recessive and 100 X-linked genes beyond the curated carrier panel, and 52 dominant genes whose conditions score at least 7 of 12 on ClinGen's adult actionability scale, from two-star ClinVar entries only. ClinVar-listed variants only, not whole genes, and sequenced files only (VCF or gVCF): not a chip or a low-pass genome. Conditions are named in ClinGen's words. Finding nothing does not rule a condition out.

All 1,415 genes, by name, on the coverage page

Pharmacogenomics

9 items examined

Restated from CPIC guidelines

How your genotype may affect specific medicines, restated from CPIC. On a chip, only the genes whose defining SNPs your array both typed and could resolve; DPYD needs a sequenced file (VCF/gVCF) or Deep Read.

  • ABCG2
  • CYP2C19
  • CYP2C9
  • CYP4F2
  • DPYD
  • HLA-B
  • NUDT15
  • SLCO1B1
  • VKORC1

Single-gene reads

6 items examined

Restated from ClinVar · peer-reviewed literature

  • APOE Alzheimer's-risk ε-genotype (hidden until you choose to see it)
  • Lp(a) Lipoprotein(a) cardiovascular-risk level
  • HFE Hereditary haemochromatosis (iron overload)
  • ABO ABO blood group, not a blood test
  • APOL1 APOL1 kidney-risk variants
  • Celiac HLA DQ2.5 / DQ8 types: a rule-out read, not a risk score

Traits

28 items examined

Restated from NHGRI-EBI GWAS Catalog

Benign, well-replicated traits that clear a strict evidence gate.

  • Alcohol flush response
  • Alcohol metabolism speed (ADH1B)
  • Asparagus urine smell detection
  • Bitter taste sensitivity (TAS2R38)
  • Caffeine metabolism
  • Chronotype (morning vs evening tendency)
  • Chronotype, RGS16 marker
  • Cilantro (coriander) soapy taste
  • Coffee consumption tendency (AHR)
  • Duffy blood-group antigen (malaria resistance & neutrophil baseline)
  • Attached or free earlobes (ADGRG6)
  • Earwax type & body odour
  • Eye colour (blue vs brown)
  • Freckling tendency (IRF4)
  • FUT2 secretor status (norovirus resistance, gut microbiome, B12)
  • Hair colour shade (KITLG)
  • Hair thickness & shape
  • Straight vs curly hair (TCHH)
  • Lactase persistence
  • Androgenetic hair thinning tendency (TWIST2)
  • Muscle fibre type (ACTN3)
  • Omega fatty acid desaturation (FADS1)
  • Photic sneeze reflex (ACHOO)
  • Red hair and fair skin tendency (MC1R)
  • Sleep duration (PAX8)
  • Tan or burn: tanning response (SLC45A2)
  • Vitamin B12 tendency (FUT2)
  • Vitamin D tendency (GC / VDBP)

Polygenic risk scores

17 items examined

Restated from PGS Catalog

A tendency across many variants and a percentile against a reference group, never a personal probability of disease. Hidden until you choose to see it.

  • Abdominal aortic aneurysm
  • Atrial fibrillation
  • Bladder cancer
  • Breast cancer
  • Coronary artery disease
  • Colorectal cancer
  • Gout (serum-urate score)
  • Kidney cancer
  • LDL cholesterol (polygenic score)
  • Melanoma
  • Pancreatic cancer
  • Prostate cancer
  • Stroke
  • Type 2 diabetes
  • Testicular cancer
  • Thyroid cancer
  • Venous thromboembolism

Deep ancestry

2 items examined

Restated from PhyloTree

One thread of your tree per line, as global haplogroups, never a “percent ancestry” pie.

  • Maternal line, mtDNA haplogroup 30 clade families
  • Paternal line, Y-DNA haplogroup 14 clade families

Frontier

61 items examined

Restated from GWAS Catalog · emerging research

Exploratory; each reading labelled by how much evidence backs it. Walled off from the clinical report, for curiosity, never medical.

  • Endurance vs power: the ACE 'sport gene'
  • ACTN3: fast-twitch 'sports gene' (sprint/power vs endurance)
  • ADORA2A: caffeine sensitivity & sleep
  • Alcohol flush: acetaldehyde clearance (ALDH2)
  • Alcohol metabolism speed (ADH1B)
  • Macular degeneration: the ARMS2 A69S variant
  • Macular degeneration: the CFH Y402H variant
  • BDNF: Val66Met, learning & neuroplasticity
  • Beta-carotene converter status (BCO1)
  • Risk-taking & processing speed (CADM2)
  • Caffeine metabolism: fast or slow (CYP1A2)
  • Cannabis use disorder: CHRNA2
  • Joint cartilage and osteoarthritis: a GDF5 promoter variant
  • CCR5Δ32: the HIV-resistance deletion (read via a proxy SNP)
  • CLOCK: chronotype (morningness / eveningness)
  • Tendon stiffness & flexibility (COL5A1)
  • COMT: dopamine clearance and the 'warrior / worrier' story
  • Night-owl family variant: CRY1
  • DRD2 / ANKK1: Taq1A, dopamine reward signalling
  • Novelty-seeking, the contested version (DRD4)
  • Anandamide tone (FAAH)
  • Omega-3/6 conversion efficiency (FADS1)
  • Stress-axis regulation, contested (FKBP5)
  • FTO: appetite & body-weight set-point
  • Blood glutamine and the liver glutaminase (GLS2)
  • IGF2BP2: a lead type 2 diabetes marker
  • The IL-6 receptor trade-off: heart versus allergy (IL6R)
  • Iron levels and the hepcidin brake (TMPRSS6)
  • Lifelong lower LDL: the R46L variant (PCSK9)
  • LDL cholesterol and an antiviral gene: the V112F variant (TRIM5)
  • Liver fat: the I148M variant (PNPLA3)
  • HSD17B13: a protective liver variant (read via a proxy SNP)
  • Liver fat versus blood fat: the E167K variant (TM6SF2)
  • HDL & longevity curio (CETP I405V)
  • Longevity-associated FOXO3 variant
  • Klotho KL-VS: heterozygote-advantage curio
  • Manganese and many traits: the SLC39A8 A391T variant
  • The 'warrior gene' myth (MAOA)
  • Restless legs and broken sleep: MEIS1
  • KIBRA memory-performance variant (WWC1)
  • MTHFR: C677T, the most over-hyped variant in consumer genetics
  • Glucose & melatonin crossover (MTNR1B)
  • Blood myo-inositol and a kidney transporter (SLC5A11)
  • Nicotine dependence signal (CHRNA5)
  • Nicotine clearance: CYP2A6
  • Mu-opioid receptor variant (OPRM1 A118G)
  • OXTR: rs53576, the oxytocin receptor & social behaviour
  • Early-bird family variant: PER3
  • PPARGC1A: Gly482Ser, endurance & mitochondria
  • Secretor status: norovirus and B12 (FUT2)
  • Natural short sleeper: ADRB1
  • Natural short sleeper: DEC2 (BHLHE41)
  • Serotonin transporter (5-HTTLPR): the famous null
  • Glucose handling: the strongest common T2D variant (TCF7L2)
  • Telomere length: the TERC region
  • Triglycerides up, blood sugar down: the GCKR seesaw
  • Uric acid levels: the kidney's urate transporter (SLC2A9)
  • Vitamin B6 levels (ALPL)
  • Vitamin-D tendency: activation enzyme (CYP2R1)
  • Vitamin-D tendency: binding protein (GC)
  • Zinc in insulin cells: the ZnT8 variant (SLC30A8)

Emerging scores

9 items examined

Restated from PGS Catalog · emerging research

Polygenic scores for traits that can be measured directly. Labelled emerging research and kept apart from the disease scores: they are newer and less tested, and a measurement of the trait says more about you than its score does.

  • Body mass index (BMI)
  • Chronotype (morning or evening type)
  • Kidney filtering (eGFR)
  • Height
  • Insomnia symptoms
  • Eye pressure (intraocular pressure)
  • Loneliness
  • Lung function (FEV1/FVC)
  • Systolic blood pressure

The Fringe

32 items examined

Restated from GWAS · speculative

The popular, playful gene-quirks, the deepest end of the firewall. For fun only.

  • Androstenone: sweaty, sweet or nothing at all? (OR7D4)
  • Asparagus pee: can you smell it? (OR2M7 cluster)
  • Clapping in time with a beat (VRK2)
  • Bitter taste: PTC taster or not (TAS2R38)
  • Blond vs darker hair (KITLG)
  • Cilantro tastes like soap (OR6A2)
  • Putting a name to the smell of cinnamon (near OR52D1)
  • Wet or dry earwax (ABCC11)
  • Blue or brown eyes (HERC2)
  • Can you taste fat? (CD36)
  • How fishy a fish smell seems (TAAR5)
  • Freckles & premature greying (IRF4)
  • Smell of cut grass: cis-3-hexen-1-ol (OR2J3)
  • Sweaty feet and ripe cheese: isovaleric acid (OR11H7)
  • How strongly you smell licorice (OR6C70)
  • Rage at chewing sounds: misophonia (TENM2)
  • Mosquito magnet? Self-reported bites (IL21 region)
  • Motion sickness (carsick / seasick tendency)
  • Can you smell laundry musk? Galaxolide (OR4D6)
  • Sun sneeze: the ACHOO reflex (near ZEB2)
  • How bitter is tonic water? Quinine taste (TAS2R19)
  • Red hair & freckling (MC1R R151C)
  • Chili-heat sensitivity (TRPV1)
  • How sweet is sweet? Sucrose sensitivity (TAS1R3)
  • Sweet tooth (FGF21 'sugar hormone')
  • Tongue taste-bud density: gustin (CA6)
  • Hair thickness and shovel-shaped teeth (EDAR)
  • Fraternal twins in the family (FSHB)
  • Umami (savory) taste sensitivity (TAS1R1)
  • How strongly you smell body odour's signature acid (OR51B2)
  • Eyebrow convergence: the 'unibrow' nudge (PAX3)
  • Can you smell violets? Beta-ionone (OR5A1)

Deep Read: pharmacogenes from your aligned reads Deep Read add-on

29 items examined

Restated from CPIC · PyPGx (from your aligned reads)

Resolved from aligned reads (BAM/CRAM), including CYP2D6 star-alleles a variant file can't call, with a measured per-gene callability map.

  • ABCB1
  • ABCG2
  • ALDH2
  • BCHE
  • CACNA1S
  • CYP1A2
  • CYP2B6
  • CYP2C19
  • CYP2C8
  • CYP2C9
  • CYP2C_rs12777823
  • CYP2D6
  • CYP3A4
  • CYP3A5
  • CYP4F2
  • DPYD
  • F2
  • F5
  • G6PD
  • GRIK4
  • IFNL3
  • MTHFR
  • NAT2
  • NFIB
  • NUDT15
  • SLCO1B1
  • TPMT
  • UGT1A1
  • VKORC1

Recurrent deletion calls Deep Read add-on

2 items examined

Restated from ClinVar · read depth (mosdepth)

Whole-gene and multi-exon deletions, called by comparing read depth against a baseline rather than by reading genotypes. A variant file cannot deliver these: a deletion shows up there as an absence of calls, which is indistinguishable from a region that simply was not read. Needs aligned reads (BAM/CRAM).

  • TYROBP Nasu-Hakola disease (PLOSL)
  • CLN3 Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 / Batten disease)
Que sont les modules Frontier et The Fringe ?

Deux sections facultatives, nettement séparées du reste, consacrées à la recherche émergente et exploratoire. Frontier rassemble les variants sur lesquels les biohackers posent vraiment des questions, du métabolisme de la caféine et de l’alcool (rougeur à l’alcool) aux gènes des petits dormeurs naturels et aux curiosités liées à la longévité ; les célèbres variants surestimés (le « gène du guerrier », le « gène de la dépression » du transporteur de la sérotonine) y sont présentés pour ce qu’ils sont. Le module plus léger The Fringe réunit les petites bizarreries génétiques amusantes (la coriandre au goût de savon, les cheveux roux, la tolérance aux plats épicés, la misophonie). Chaque entrée est étiquetée selon la solidité de ses preuves, y compris quand elle est contestée ou surestimée. Pour la curiosité, jamais à des fins médicales. Comment la séparation fonctionne →

Où sont mes données ?

Stockées en Finlande (Helsinki), elles ne quittent jamais l’UE, ne sont jamais vendues ni exploitées, et sont supprimées sur demande. Tout sur la sécurité →

Combien cela coûte-t-il ?

Cela dépend du fichier. Un rapport puce (données brutes de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage et services comparables) coûte 19 € en Europe, 19 $US ailleurs, en paiement unique. Le rapport complet, pour un fichier de génome entier, coûte 39 € en Europe, 39 $US ailleurs, en paiement unique. Si vous avez des reads alignés (BAM/CRAM), l’option Deep Read coûte 49 € en Europe, 49 $US ailleurs : nombre de copies de CYP2D6, lisibilité par gène mesurée à partir de la profondeur, deux délétions récurrentes et typage HLA-DQ, en plus du panel complet de 29 pharmacogènes. L’abonnement de réanalyse annuel, facultatif, coûte 12 € en Europe, 12 $US ailleurs. Voir les tarifs →

Puis-je obtenir un remboursement ?

Oui, intégralement, si vous vous rétractez avant que votre rapport soit généré, ou si nous ne pouvons réellement pas produire votre rapport. Une fois votre rapport personnalisé généré, et si vous avez valablement renoncé à votre droit de rétractation, aucun autre remboursement n’est accordé, sauf lorsque la loi l’impose. Les remboursements dus sont versés sur le moyen de paiement d’origine, normalement sous 14 jours. Les conditions complètes →

Qu’est-ce que l’abonnement de réanalyse ?

Il concerne les rapports de génome entier. Si vous y souscrivez, nous conservons votre petit fichier de variants normalisé et l’extrait de marqueurs d’origines qui en est tiré, jamais les reads bruts. Après chaque installation de nouvelles données de référence, comme une version de ClinVar, nous les relisons et vous disons ce qui a changé ; il n’y a pas de calendrier fixe. Souscrivez-le avant votre rapport ou dans les 30 jours qui suivent : sans abonnement, le fichier de variants est supprimé au bout de 30 jours, et un rapport puce n’en conserve aucun. Résiliable à tout moment ; votre dernier rapport reste toujours à vous.

Est-ce un abonnement piège ?

Non. Vous payez une fois le rapport, et il vous appartient pour toujours. L’abonnement annuel (12 € en Europe, 12 $US ailleurs) ajoute seulement des relectures après l’installation de nouvelles données de référence ; vous pouvez résilier à tout moment, et vous gardez votre dernier rapport. Nous ne prenons jamais votre rapport en otage.

Puis-je tout supprimer ?

Oui, à tout moment, sur une simple demande ou en supprimant votre compte.

Mes données servent-elles à entraîner une IA ?

Non. Nous vendons des rapports. Nous n’avons jamais vendu de données, et nous n’entraînons aucun modèle sur les vôtres. Sécurité et vos données →

Que deviennent mes données si Aimosti ferme ?

Vos données ne sont jamais un actif que nous vendrions. C’est toute la leçon de la faillite de 23andMe. Si nous arrêtons un jour le service, l’engagement est d’abord l’export, ensuite la suppression : vous pouvez exporter ce qui vous appartient, puis tout est supprimé définitivement, jamais transféré à un acheteur. Pourquoi nous fonctionnons ainsi →

Mon assureur ou mon employeur peut-il obtenir ces données ?

Pas par nous. Nous ne vendons ni ne partageons jamais vos données, et votre rapport reste dans votre compte, dans l’UE, supprimable sur demande. (La protection contre la discrimination génétique varie selon les pays : les États-Unis ont le GINA, l’UE et la Finlande ont leurs propres garde-fous. La protection la plus simple reste toutefois que vos données ne quittent jamais votre contrôle.)

Proposez-vous CYP2D6, HLA ou d’autres gènes spécialisés ?

L’option Deep Read (49 € en Europe, 49 $US ailleurs) lit ce que seuls des reads alignés (BAM/CRAM) peuvent dire : le nombre de copies de CYP2D6, une carte de lisibilité par gène mesurée, deux délétions récurrentes et le typage HLA-DQ, en plus du panel complet de 29 pharmacogènes (CYP2D6, CYP2C19, TPMT, DPYD, SLCO1B1, NUDT15 et d’autres). CYP2D6 en est l’exemple type : sa structure (duplications, délétions, interférence d’un pseudogène) empêche un fichier de variants de voir combien de copies vous portez. À partir d’un gVCF, le rapport complet résout désormais à lui seul 25 pharmacogènes en allèles étoiles CPIC et indique, gène par gène, combien de positions déterminantes votre fichier a examinées. Deep Read type aussi HLA-DQA1 et HLA-DQB1 à partir des mêmes reads, ce qu’il faut pour écarter une prédisposition génétique à la maladie cœliaque. Le rapport déduit deux allèles HLA-B liés à des médicaments à partir d’un variant marqueur au lieu de les typer, et la carte le dit : B*57:01 pour l’abacavir, à partir d’une puce ou d’un fichier séquencé, et B*15:02 pour la carbamazépine, à partir d’un fichier séquencé. Nous préférons dire « pas à partir de ce fichier » plutôt que de laisser entendre un résultat que nous ne pouvons pas défendre. Ce que DQ2 et DQ8 permettent d’écarter, et ce qu’ils ne permettent pas →

Combien de temps faut-il pour un rapport ?

La plupart des rapports de génome entier sur GRCh38 sont prêts 5 à 15 minutes après la fin de l’envoi. Un fichier GRCh37 est d’abord converti en GRCh38, et pour un gros gVCF dans cette version, cela peut prendre quelques heures. Deep Read demande environ une demi-heure une fois les reads reçus. Nous vous envoyons un e-mail quand c’est prêt : inutile de garder l’onglet ouvert.

Obtenir votre rapport · 39 $US Voir d’abord un exemple de rapport

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