Question 1

Sequenciam o meu ADN?

Accepted Answer

Não. A Aimosti nunca colhe amostras nem sequencia nada. Os dados de ADN são os que já mandou produzir: um genoma sequenciado por um fornecedor como a Nebula, a Dante ou a Sequencing.com, ou a exportação de um teste de ADN em chip. Nós reanalisamos o ficheiro de variantes à luz das bases de dados atuais.

Question 2

Isto é um teste médico ou um diagnóstico?

Accepted Answer

Não. Cada resultado é uma correspondência com a literatura científica, encontrada em bases de dados públicas: informação para discutir com um médico e confirmar com um teste genético validado. Nunca é um diagnóstico nem aconselhamento médico.

Question 3

Em que língua está o relatório?

Accepted Answer

O relatório propriamente dito está em inglês. Estas páginas, o registo e o pagamento estão em português.

Question 4

Que ficheiros aceitam?

Accepted Answer

Um gVCF de genoma completo é o ficheiro que mais dá ao relatório: regista que regiões a sequenciação cobriu, por isso «não encontrado» pode querer dizer «examinado e sem variante» em vez de mera ausência. Um VCF simples também dá o relatório completo, lido como ficheiro só de variantes; aí, uma ausência tanto pode ser o alelo de referência como uma posição não coberta. Vários fornecedores, entre os quais a Nebula, a Gencove e a Dante, entregam apenas o VCF com as variantes, por isso carregue o que tiver. Um produto de genoma completo pode ser vendido a 1x ou 2x, tal como a 30x, por isso verifique que profundidade comprou. Um genoma de baixa profundidade (low-pass) é um produto diferente, não um produto avariado: a essa profundidade, os genótipos são calculados a partir de um painel de referência em vez de serem lidos diretamente, e é isso que o torna bom para as origens, as características e a farmacogenética. O que não consegue sustentar são os painéis de resultados clínicos e de portador, porque esses dependem de variantes raras, e é precisamente aí que um painel de referência é mais fraco. Por isso corresponde ao relatório de chip (19 € na Europa, 19 US$ no resto do mundo) e não ao relatório completo (39 € na Europa, 39 US$ no resto do mundo), e preferimos ler o seu ficheiro ao preço certo a recusá-lo. Os dados em bruto de chips de genotipagem da 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA ou LivingDNA também servem, enviados em .zip ou .gz tal como a empresa os produziu: recebe as características, as origens e uma farmacogenética transparente variante a variante (cada SNP determinante aparece como lido no seu chip, presente mas impossível de resolver, ou ausente). Os kits da MyHeritage vendidos desde outubro de 2025 são sequenciados em vez de genotipados num chip; mesmo assim, entregam uma exportação de dados em bruto no mesmo formato, que funciona aqui, com genótipos calculados a partir da sequenciação em vez de lidos diretamente num chip, e sem cromossoma Y no ficheiro. O painel completo de resultados clínicos e o estado de portador exigem um genoma sequenciado, embora um chip ainda consiga mostrar alguns resultados que dependem de uma só variante, como o fator V de Leiden e a protrombina G20210A, apresentados apenas para essa variante. Um ficheiro de leituras alinhadas (BAM/CRAM) acrescenta o painel farmacogenético do Deep Read, desde que tenha sido sequenciado com profundidade normal; num ficheiro de baixa profundidade, medimos a profundidade e paramos em vez de adivinhar.

Question 5

Que versão do genoma é necessária, GRCh38 ou GRCh37?

Accepted Answer

As duas funcionam. Alguns fornecedores, entre os quais a Dante, ainda entregam GRCh37. Num ficheiro GRCh37, o Deep Read corre por inteiro, incluindo o número de cópias do CYP2D6 e o painel de 29 farmacogenes; o mapa de cobertura por gene e a pesquisa de deleções recorrentes só existem em GRCh38, e indicamo-los como não medidos em vez de os estimarmos. Pode verificar neste dispositivo, antes de pagar, que versão tem o seu próprio ficheiro.

Question 6

O que são os módulos Frontier e The Fringe?

Accepted Answer

Duas secções opcionais, claramente separadas do resto, dedicadas à investigação emergente e exploratória. O Frontier reúne as variantes sobre as quais os biohackers mais perguntam, do metabolismo da cafeína e do álcool (rubor com o álcool) aos genes de quem dorme pouco por natureza e às curiosidades ligadas à longevidade; as famosas variantes sobrevalorizadas (o «gene do guerreiro», o «gene da depressão» do transportador da serotonina) aparecem pelo que realmente são. O The Fringe, mais leve, junta as pequenas peculiaridades genéticas divertidas (o coentro com sabor a sabão, o cabelo ruivo, a tolerância a comida picante, a misofonia). Cada entrada tem a indicação da força da sua evidência, incluindo quando é contestada ou sobrevalorizada. Para satisfazer a curiosidade, nunca para fins médicos.

Question 7

Onde ficam os meus dados?

Accepted Answer

Guardados na Finlândia (Helsínquia), nunca saem da UE, nunca são vendidos nem explorados, e são apagados a pedido.

Question 8

Quanto custa?

Accepted Answer

Depende do ficheiro. Um relatório de chip (dados em bruto da 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage e serviços semelhantes) custa 19 € na Europa, 19 US$ no resto do mundo, com pagamento único. O relatório completo, para um ficheiro de genoma completo, custa 39 € na Europa, 39 US$ no resto do mundo, com pagamento único. Se tiver leituras alinhadas (BAM/CRAM), a opção Deep Read custa 49 € na Europa, 49 US$ no resto do mundo: número de cópias do CYP2D6, cobertura genotipável por gene medida pela profundidade, duas deleções recorrentes e tipagem HLA-DQ, além do painel completo de 29 farmacogenes. A subscrição anual de reanálise, opcional, custa 12 € na Europa, 12 US$ no resto do mundo.

Question 9

Posso pedir um reembolso?

Accepted Answer

Sim, na totalidade, se desistir antes de o seu relatório ser gerado, ou se, de facto, não conseguirmos produzir o seu relatório. Depois de o seu relatório personalizado ser gerado, e de ter renunciado validamente ao direito de livre resolução, não há lugar a mais reembolsos, salvo quando a lei imperativa o exija. Os reembolsos devidos são feitos para o meio de pagamento original, normalmente no prazo de 14 dias.

Question 10

O que é a subscrição de reanálise?

Accepted Answer

Destina-se aos relatórios de genoma completo. Se a subscrever, guardamos o seu pequeno ficheiro de variantes normalizado e o extrato de marcadores de origens tirado dele, nunca as leituras em bruto. Depois de instalarmos novos dados de referência, como uma nova versão do ClinVar, voltamos a lê-los e dizemos-lhe o que mudou; não há calendário fixo. Subscreva antes do seu relatório ou nos 30 dias seguintes: sem subscrição, o ficheiro de variantes é apagado ao fim de 30 dias, e um relatório de chip não guarda nenhum. Pode cancelar a qualquer momento; o seu último relatório é sempre seu.

Question 11

Isto é uma armadilha de subscrição?

Accepted Answer

Não. O relatório paga-se uma vez e fica seu para sempre. A subscrição anual (12 € na Europa, 12 US$ no resto do mundo) só acrescenta novas leituras do ficheiro depois da instalação de novos dados de referência; pode cancelar quando quiser e fica com o seu último relatório. Nunca fazemos do seu relatório um refém.

Question 12

Posso apagar tudo?

Accepted Answer

Sim, a qualquer momento, com um só pedido ou eliminando a sua conta.

Question 13

Os meus dados são usados para treinar IA?

Accepted Answer

Não. Vendemos relatórios. Nunca vendemos dados, e não treinamos modelos com os seus.

Question 14

O que acontece aos meus dados se a Aimosti fechar?

Accepted Answer

Os seus dados nunca são um ativo que pudéssemos vender. É essa a lição da falência da 23andMe. Se algum dia encerrarmos o serviço, o compromisso é primeiro a exportação, depois a eliminação: pode exportar o que é seu e, a seguir, tudo é apagado de forma definitiva, nunca transferido para um comprador.

Question 15

A minha seguradora ou o meu empregador podem ter acesso a isto?

Accepted Answer

Através de nós, não. Nunca vendemos nem partilhamos os seus dados, e o seu relatório fica na sua conta, na UE, e pode ser eliminado a pedido. (As proteções contra a discriminação genética variam de país para país: os EUA têm a lei GINA, a UE e a Finlândia têm as suas próprias salvaguardas, mas a proteção mais simples é os seus dados nunca saírem do seu controlo.)

Question 16

Analisam o CYP2D6, o HLA ou outros genes especializados?

Accepted Answer

A opção Deep Read (49 € na Europa, 49 US$ no resto do mundo) responde ao que só as leituras alinhadas (BAM/CRAM) contêm: o número de cópias do CYP2D6, um mapa medido de cobertura genotipável por gene, duas deleções recorrentes e a tipagem HLA-DQ, além do painel completo de 29 farmacogenes (CYP2D6, CYP2C19, TPMT, DPYD, SLCO1B1, NUDT15 e outros). O CYP2D6 é o exemplo de referência: a sua estrutura (duplicações, deleções, interferência de um pseudogene) impede um ficheiro de variantes de ver quantas cópias tem. A partir de um gVCF, o próprio relatório completo já resolve 25 farmacogenes em alelos estrela CPIC e indica, gene a gene, quantas posições determinantes o seu ficheiro examinou. O Deep Read faz também a tipagem de HLA-DQA1 e HLA-DQB1 a partir das mesmas leituras, que é o que é preciso para pôr de parte uma predisposição genética para a doença celíaca. O relatório deduz dois alelos HLA-B ligados a medicamentos a partir de uma variante marcadora, em vez de os tipar, e o cartão di-lo: o B*57:01 para o abacavir, a partir de um chip ou de um ficheiro sequenciado, e o B*15:02 para a carbamazepina, a partir de um ficheiro sequenciado. Preferimos dizer «não a partir deste ficheiro» a dar a entender um resultado que não conseguimos sustentar.

Question 17

Quanto tempo demora um relatório?

Accepted Answer

A maioria dos relatórios de genoma completo em GRCh38 fica pronta 5 a 15 minutos depois de o carregamento terminar. Um ficheiro GRCh37 é primeiro convertido para GRCh38, e um gVCF grande nessa versão pode demorar algumas horas. O Deep Read demora cerca de meia hora depois de as leituras chegarem. Enviamos-lhe um e-mail quando estiver concluído, por isso não precisa de manter o separador aberto.

Perguntas frequentes.

Clinical findings

Carrier status

Wider ClinVar screen

Pharmacogenomics

Single-gene reads

Traits

Polygenic risk scores

Deep ancestry

Frontier

Emerging scores

The Fringe

Deep Read: pharmacogenes from your aligned reads Deep Read add-on

Recurrent deletion calls Deep Read add-on