O seu ficheiro de ADN da MyHeritage, relido sem sair da UE

Um serviço europeu para um ficheiro que já é seu

A Aimosti está sediada na Finlândia e mantém os seus dados dentro da UE, o que conta se a soberania dos dados foi uma das razões pelas quais fez o teste com a MyHeritage. Não voltamos a sequenciar o seu genoma: reinterpretamos o ficheiro de genótipos em bruto que a MyHeritage produziu, à luz das versões atuais do ClinVar, do ACMG e do CPIC, e entregamos-lhe um relatório que fica seu. As variantes que o seu ficheiro contém dependem da versão do chip em que foi genotipado; por isso, a matriz de cobertura indica pelo nome, antes de pagar, cada gene e cada doença que examinamos.

Como descarregar os seus dados de ADN em bruto da MyHeritage

1. Inicie sessão na MyHeritage, abra o menu de ADN e depois a gestão dos seus kits de ADN (na interface em inglês, DNA e depois Manage DNA kits).
2. Abra as opções do seu kit e escolha a opção de descarregar (na interface em inglês, Download). A MyHeritage pede-lhe primeiro um breve consentimento.
3. Confirme; a MyHeritage envia-lhe por e-mail um link seguro para descarregar o ficheiro.
4. Siga esse link para obter o ficheiro em bruto (um .csv/.txt comprimido em .zip). É esse ficheiro comprimido que reanalisamos, por isso guarde-o num local privado.

O link enviado por e-mail é válido durante 24 horas. O guia para descarregar dados de ADN em bruto cobre as outras empresas de testes de ADN.

Porque é que a cobertura varia entre kits da MyHeritage

Os chips de genotipagem da MyHeritage leem um painel fixo de posições, e o conjunto exato mudou de uma versão do chip para outra; a cobertura de variantes farmacogenéticas específicas varia, assim, de ficheiro para ficheiro. A exportação em si é separada por vírgulas, com cada campo entre aspas, e não traz nenhuma linha com a versão do genoma, pelo que lemos o que o seu ficheiro declara em vez de lhe atribuir uma versão. O painel de estado de portador recessivo é outro caso: precisa de dados de sequenciação, e nenhuma versão do chip o fornece.

Seja qual for a versão que tem, procedemos da mesma forma. Atribuímos cada resultado a uma fonte primária e nunca recorremos à imputação: uma posição que o seu chip não leu chega ao relatório como não lida (no-call), sem nenhuma estimativa estatística no seu lugar. A variação estrutural está fora do alcance de qualquer chip, e o número de cópias do CYP2D6 é o exemplo clássico; por isso, quando um estado de metabolizador seria incerto, marcamo-lo como indeterminado.

Para uma cobertura que vá além de qualquer exportação de dados em bruto, uma reanálise do genoma completo vai mais fundo. Esse nível lê um VCF ou gVCF de um fornecedor que tenha sequenciado o seu genoma com profundidade total, como a Nebula ou a Dante. O ficheiro de sequenciação da própria MyHeritage não é desse tipo: lê o seu genoma cerca de duas vezes em vez de trinta, e é por isso que a MyHeritage calcula estatisticamente os genótipos em falta antes de lhe entregar a exportação. É um bom ficheiro para o que esta página descreve e o suporte errado para um painel de resultados clínicos, por isso não lhe vendemos esse painel com base nele.

Processado e guardado na Finlândia

O processamento e o armazenamento são feitos na Finlândia, sob a proteção que o artigo 9.º do RGPD dá às categorias especiais de dados, e nada atravessa uma fronteira da UE. A MyHeritage enviou-lhe o ficheiro comprimido por e-mail; a cópia carregada aqui é apagada por predefinição depois da análise, e do nosso lado não fica guardado nenhum genoma que um tribunal possa vender. Segurança e os seus dados. Para perceber, de forma mais ampla, como uma base de dados genéticos se torna um ativo, leia o artigo sobre a falência da 23andMe.

A opção mais barata, e o que custa depois

O Promethease e o Genetic Genie leem as mesmas bases de dados públicas que nós. A diferença é o tempo. Entregam-lhe um relatório congelado no dia em que o gera, lido nas poucas centenas de milhares de posições que um chip de genotipagem consegue genotipar. Nós lemos o seu genoma completo quando o tem, associamos cada resultado à recomendação de onde vem e podemos voltar a ler o seu ficheiro quando essas recomendações mudam. O seu relatório é uma compra que se paga uma vez e fica seu. Mantê-lo atualizado à medida que as recomendações mudam é o papel da subscrição de reanálise, opcional, que pode iniciar ou parar quando quiser.

Os serviços mencionados são descritos a partir das suas páginas públicas de produto; as funcionalidades mudam e não falamos em nome deles. Três anos depois, esse relatório continua a dizer exatamente o que dizia no dia em que o gerou.

Se o seu ficheiro vem de outro lado: dados em bruto da 23andMe · dados em bruto da AncestryDNA · Escolher um serviço que nunca guarda o seu genoma · ADN de Neandertal num ficheiro da MyHeritage.