Já sequenciou o seu genoma, mas ninguém lho leu.

O seu ficheiro de variantes diz o que tem. Não diz o que foi lido.

A Nebula, a Dante e a Gencove entregam todas um VCF só com variantes. Esse ficheiro lista as posições em que o seu genoma difere da referência e não diz absolutamente nada sobre o resto. Por isso, quando alguma coisa falta no ficheiro, há duas razões possíveis e o ficheiro não as consegue distinguir: a posição foi lida e não há nada a assinalar, ou a posição nunca foi lida.

Qualquer serviço que trabalhe só com esse ficheiro tem o mesmo problema, e este também. Dizemo-lo na verificação do ficheiro, antes de qualquer pagamento.

As suas leituras resolvem a dúvida, em todo o painel selecionado.

O outro ficheiro dessa pasta são as leituras alinhadas, o seu BAM ou CRAM. É o registo do que o sequenciador viu de facto, posição a posição. Medimos a profundidade em cada região do painel selecionado e contamos as bases cobertas a 10x ou mais, pelo que cada gene volta como examinado, parcialmente examinado ou não medido.

Isto abrange todas as regiões do painel selecionado, e não uma amostra delas. As posições exatas da pesquisa alargada no ClinVar vêm, essas, do seu ficheiro de variantes, e um gVCF mostra quantas delas leu. Medir a profundidade é o que separa um relatório que diz que nada foi encontrado de um relatório que diz onde procurou.

As suas leituras são apagadas quando o processamento termina, com ou sem sucesso. Tudo fica na Finlândia.

E duas coisas que um ficheiro de variantes não lhe dá a preço nenhum.

• CYP2D6Alelos estrela, determinados a partir das leiturasO gene aparece em duplicações, deleções e híbridos com o pseudogene vizinho. Isso é estrutura, não uma lista de posições, e um ficheiro de variantes não a consegue resolver. O CYP2D6 está entre os farmacogenes com mais peso nas prescrições, e faz parte do painel de 29 alvos.
• DELDeleções de genes inteiros, determinadas a partir da profundidadeNum ficheiro de variantes, uma deleção aparece como ausência de genótipos, impossível de distinguir de uma região que ninguém examinou. Medida pela profundidade de leitura, fica simplesmente à vista.

Ambas fazem parte do painel Deep Read, e é a esse painel que as suas leituras dão acesso. A lista completa do que cada tipo de ficheiro cobre está na página o que analisamos.

O que não faremos com o seu ficheiro.

• Não vamos ler um genoma de baixa profundidade como se fosse profundo. Um ficheiro a 1x ou 2x cobre cada posição cerca de duas vezes em vez de trinta, o que é pouco para determinar estes genes. Medimos a profundidade e paramos, em vez de adivinhar, antes de o processamento ser cobrado.
• Não vamos descodificar um CRAM com a montagem errada. Um CRAM guarda as suas leituras como diferenças em relação à montagem exata com que foi comprimido, por isso não se consegue reconstituir sem essa mesma montagem. Verificamos a do seu ficheiro antes de receber qualquer pagamento.
• O seu BAM, sozinho, não faz o relatório todo. Os painéis clínico, de portador e de origens são feitos a partir de um ficheiro de variantes. As suas leituras acrescentam-lhes o painel farmacogenético e a prova de cobertura. Os fornecedores que sequenciam o seu genoma costumam entregar os dois ficheiros, e é isso que o pacote de 69 US$ cobre.

Verifique o ficheiro que tem.

Largue-o aqui em baixo. O ficheiro é lido dentro desta página, no seu próprio dispositivo: nada é carregado, e não precisa de conta para saber o que ele contém.

Obter os dois · 69 US$ Ver um exemplo de relatório

O Deep Read custa 49 US$ à parte, ou 69 US$ em conjunto com o relatório completo. Comprado à parte, o Deep Read junta-se a um relatório que já tenha. O relatório propriamente dito está em inglês.