O que fazer com os seus dados em bruto da 23andMe

Uma reanálise, não um novo teste

A Aimosti não faz sequenciação nem recolhe amostras. O seu ficheiro de genótipos já lhe pertence: são os mesmos dados em bruto que a 23andMe gerou a partir da sua saliva. Relemo-lo à luz das versões atuais do ClinVar, do ACMG e do CPIC e entregamos-lhe um relatório em linguagem simples que identifica cada fonte. Se o seu chip de ADN (chip de genotipagem) foi lido em 2018 ou em 2021, o ficheiro não mudou, mas a evidência mudou. É essa diferença que uma reanálise põe à vista.

Como descarregar os seus dados em bruto da 23andMe

Se ainda não o exportou, comece por aí e guarde o ficheiro num local privado:

1. Inicie sessão na 23andMe e abra as definições (Settings).
2. Desça até à secção dos seus dados (23andMe Data) e escolha a opção de descarregar os dados em bruto (Download raw data).
3. Peça os dados em bruto (Raw data): é o ficheiro de genótipos sem interpretação, um .txt que normalmente chega comprimido em .zip. É este o ficheiro que reanalisamos; os relatórios (Reports) e a composição das origens (Ancestry Composition) são interpretações da própria 23andMe.
4. Guarde-o. Se também tenciona apagar a sua conta 23andMe, descarregue o ficheiro antes de a apagar, porque a eliminação é irreversível. O nosso artigo sobre a falência da 23andMe descreve o processo completo, da transferência à eliminação.

O que os chips v4 e v5 leem de facto

A sua exportação tem uma coluna de genótipo por posição, e essas posições são as do painel fixo que a versão do seu chip visava. Preferimos dizer-lho com franqueza a atribuir a um chip mais do que ele consegue:

• Lê bem: as variantes comuns que o chip visa explicitamente. São a maioria dos alelos estrela farmacogenéticos do CPIC (por exemplo, os alelos *2 e *3 do CYP2C19, que determinam a resposta ao clopidogrel), os marcadores dos haplogrupos materno e paterno e alelos de risco isolados e bem caracterizados, como o fator V de Leiden.
• Lê com reservas: tudo o que esteja numa posição que o chip não leu. Mostramos essas posições como não lidas (no-calls), em vez de as preencher por imputação.
• Fora de alcance: a variação estrutural e do número de cópias. O número de cópias do CYP2D6 influencia a forma como o seu organismo processa muitos medicamentos comuns, e a partir de dados de chip esse estado fica muitas vezes indeterminado. Dizemo-lo, em vez de indicar um estado de metabolizador que pode estar errado.

É o oposto da exportação do género «20 000 resultados, preocupe-se a sério», e há uma razão medida para isso: a maioria das variantes «patogénicas» muito raras encontradas em dados de chip acaba por estar errada. Se mais tarde quiser a profundidade de um genoma completo, uma reanálise de WGS resolve boa parte do que um chip não consegue. Para a maioria das pessoas, a reanálise de um chip é um ponto de partida honesto e útil.

O seu ficheiro fica na UE

• Soberania europeia. Os seus dados são processados e armazenados na Finlândia e nunca saem da União Europeia, sob a proteção que o artigo 9.º do RGPD dá às categorias especiais de dados.
• O ficheiro carregado é efémero. Por predefinição, apagamo-lo depois da análise; com a subscrição de reanálise, guardamos apenas um pequeno ficheiro de variantes normalizado, e só com o seu consentimento explícito, que pode retirar.
• Nunca vendido, nunca explorado, nunca usado para treinar IA. Aqui não existe nenhum cofre de genomas que possa ir a leilão numa falência. Aquilo que a 23andMe ensinou toda a gente a temer não existe neste modelo. Segurança e os seus dados →

Perguntas frequentes

Posso carregar os meus dados em bruto da 23andMe para serem analisados?

Sim. Basta exportar o ficheiro de dados em bruto a partir da sua conta 23andMe, e nós reanalisamo-lo. Trata-se de reinterpretar um ficheiro que já é seu: não há um novo teste nem uma nova amostra.

Os dados em bruto da 23andMe são suficientemente fiáveis para uma reanálise?

Nas posições concretas que um chip de genotipagem visa, os dados de chip são fiáveis, e incluem as variantes farmacogenéticas comuns com mais peso. Em vez de adivinhar, dizemos com clareza que posições o chip não leu e o que um chip não consegue resolver, como o painel de estado de portador recessivo.

O que é que um ficheiro de chip da 23andMe não me pode dizer?

Um chip lê um painel fixo de posições, não o seu genoma completo. Parte da variação com importância clínica é estrutural. As alterações do número de cópias do CYP2D6, que influenciam a forma como o seu organismo metaboliza muitos medicamentos, em geral não se conseguem resolver a partir de dados de chip. Quando um resultado seria incerto, indicamos que o estado é indeterminado em vez de apresentar um que pode estar errado.

Guardam uma cópia do meu ADN?

O seu ficheiro é processado e armazenado na UE (na Finlândia) e, por predefinição, apagamos o ficheiro carregado depois da análise. Não existe nenhum cofre de genomas da Aimosti que possa ser vendido numa futura falência. O nosso negócio é o relatório.

Isto é um diagnóstico médico?

Não. Cada resultado é uma correspondência com a literatura, atribuída à sua fonte, para confirmar com um médico. A Aimosti fornece informação, não um diagnóstico nem aconselhamento médico.

A opção mais barata, e o que custa depois

O Promethease e o Genetic Genie leem as mesmas bases de dados públicas que nós. A diferença é o tempo. Entregam-lhe um relatório congelado no dia em que o gera, lido nas poucas centenas de milhares de posições que um chip de genotipagem consegue genotipar. Nós lemos o seu genoma completo quando o tem, associamos cada resultado à recomendação de onde vem e podemos voltar a ler o seu ficheiro quando essas recomendações mudam. O seu relatório é uma compra que se paga uma vez e fica seu. Mantê-lo atualizado à medida que as recomendações mudam é o papel da subscrição de reanálise, opcional, que pode iniciar ou parar quando quiser.

Os serviços mencionados são descritos a partir das suas páginas públicas de produto; as funcionalidades mudam e não falamos em nome deles. Três anos depois, esse relatório continua a dizer exatamente o que dizia no dia em que o gerou.

Outras exportações que relemos: dados em bruto da AncestryDNA · dados em bruto da MyHeritage · Porque escolher uma alternativa à 23andMe que nunca guarda o seu genoma · ADN de Neandertal num ficheiro da 23andMe.