O seu ficheiro AncestryDNA guarda mais do que as suas origens

As variantes que a Ancestry não lhe mostra

O que a AncestryDNA vende é a composição das origens e as correspondências de ADN. O chip de ADN (chip de genotipagem) da AncestryDNA lê, ainda assim, centenas de milhares de posições, e há uma parte delas que a Ancestry nunca interpreta para si: APOE, Lp(a), HFE e APOL1, a par dos alelos estrela farmacogenéticos do CPIC. Nada é sequenciado de novo. A informação já está no ficheiro que descarregou, e é a reanálise que a transforma num relatório em linguagem simples, com cada fonte indicada.

Como descarregar os seus dados em bruto da AncestryDNA

1. Inicie sessão na Ancestry e abra as definições do seu teste de ADN, a partir do menu da sua conta ou do menu de ADN (na interface em inglês, DNA settings).
2. Escolha a opção de descarregar os seus dados de ADN (na interface em inglês, Download DNA Data). Por vezes, a opção aparece nas definições do seu teste em concreto.
3. Confirme a sua palavra-passe; a Ancestry envia-lhe então um link seguro por e-mail.
4. Siga esse link para descarregar o ficheiro em bruto (um .txt comprimido em .zip). É esse ficheiro comprimido que reanalisamos, por isso guarde-o num local privado.

Em que difere o chip da Ancestry do chip da 23andMe

A AncestryDNA usa outro chip de genotipagem, e a exportação também tem outra forma: duas colunas de alelos por marcador em vez de uma só cadeia de genótipo, na versão 37 do genoma de referência (GRCh37), sem nenhuma linha no cabeçalho que o indique. O conjunto de posições lidas também é diferente, pelo que algumas variantes farmacogenéticas estão cobertas e outras não. Quanto ao painel de estado de portador recessivo, nenhum chip o fornece, seja qual for.

Lemos as posições que o seu ficheiro em concreto contém e atribuímos cada resultado ao ClinVar, ao ACMG ou ao CPIC. As posições que o seu chip não leu aparecem como não lidas (no-calls), nunca preenchidas por imputação. A variação estrutural fica sempre fora de alcance: as duplicações do CYP2D6 não se resolvem a partir de dados de chip, por isso, quando um estado de metabolizador seria incerto, marcamo-lo como indeterminado em vez de adivinhar.

Uma reanálise do genoma completo resolve boa parte do que um chip não consegue. Para a maioria das pessoas, o ficheiro AncestryDNA é um ponto de partida honesto e com utilidade real.

Por quanto tempo guardamos o seu ficheiro

O ficheiro carregado é processado e armazenado na Finlândia e nunca sai da UE, sob a proteção que o artigo 9.º do RGPD dá às categorias especiais de dados. O link de transferência da Ancestry já pôs o ficheiro comprimido no seu próprio disco; a nossa cópia é apagada por predefinição depois da análise, e aqui não fica guardado nenhum genoma que um tribunal possa vender. Segurança e os seus dados. Se chegou até aqui por causa da forma como a Ancestry gere os seus dados, o artigo sobre a falência da 23andMe explica porque é que a pergunta «quem detém o seu genoma?» decide tudo o resto.

A opção mais barata, e o que custa depois

O Promethease e o Genetic Genie leem as mesmas bases de dados públicas que nós. A diferença é o tempo. Entregam-lhe um relatório congelado no dia em que o gera, lido nas poucas centenas de milhares de posições que um chip de genotipagem consegue genotipar. Nós lemos o seu genoma completo quando o tem, associamos cada resultado à recomendação de onde vem e podemos voltar a ler o seu ficheiro quando essas recomendações mudam. O seu relatório é uma compra que se paga uma vez e fica seu. Mantê-lo atualizado à medida que as recomendações mudam é o papel da subscrição de reanálise, opcional, que pode iniciar ou parar quando quiser.

Os serviços mencionados são descritos a partir das suas páginas públicas de produto; as funcionalidades mudam e não falamos em nome deles. Três anos depois, esse relatório continua a dizer exatamente o que dizia no dia em que o gerou.

Outros tipos de ficheiro: dados em bruto da 23andMe · dados em bruto da MyHeritage · Escolher um serviço que nunca guarda o seu genoma · ADN de Neandertal num ficheiro AncestryDNA.