Cada resultado do seu relatório vem de trabalho publicado por outros.
Reproduzimos fontes de referência, com licença aberta e fixadas numa versão, e identificamos cada uma no resultado que produziu. Eis exatamente como funciona.
A regra dos dois eixos
Nunca reduzimos a uma só pontuação duas perguntas diferentes: «até que ponto a comunidade científica tem a certeza?» e «quanto é que isto importa?». É assim que a genética de consumo induz em erro. Cada resultado clínico mostra lado a lado a evidência (as estrelas de revisão do próprio ClinVar) e o efeito (penetrância ou dimensão do efeito), para que um efeito grande nunca esconda uma evidência fraca, e vice-versa.
Fontes fixadas e atribuídas
O rodapé do seu relatório indica a versão exata de cada fonte que reproduz. Volte a abri-lo daqui a um ano e aparece igual: um retrato fixo, com cada elemento ligado à sua fonte.
- ClinVar: interpretações variante–doença (usamos ≥2★ por predefinição)
- ACMG SF v3.3: o painel de genes acionáveis e as suas regras de relato gene a gene (como foram escolhidos os seus 84 genes)
- CPIC: recomendações de prescrição gene–medicamento (farmacogenética)
- GWAS Catalog: o critério exigente para as características de bem-estar
- ClinGen: validade gene–doença e acionabilidade no adulto, que escolhem os genes da pesquisa alargada no ClinVar e dão nome às suas doenças
- PGS Catalog: as pontuações poligénicas publicadas, cada uma identificada pelo seu código
- gnomAD: frequência na população · PhyloTree: linhagens do ADN mitocondrial
A barreira do Frontier
O módulo Frontier é onde baixamos a fasquia da evidência para lhe mostrar as variantes interessantes, as que os biohackers procuram: rubor com o álcool e metabolismo da cafeína, os genes de quem dorme pouco por natureza, curiosidades ligadas à longevidade e os clássicos sobrevalorizados que mantemos para pôr as coisas no seu lugar (o «gene do guerreiro», o «gene da depressão» do transportador da serotonina). Não baixamos a fasquia das fontes (cada entrada continua a citar um estudo real) e compensamos com avisos bem visíveis e obrigatórios:
- Separado dos seus resultados clínicos: uma leitura do Frontier nunca alimenta nem altera um resultado clínico
- Um nível de evidência por entrada, de replicated (replicada) até contested (contestada) e over-hyped (sobrevalorizada). O relatório está em inglês, por isso os níveis aparecem lá em inglês
- Uma apresentação visual própria (nunca igual à de um resultado clínico) e uma faixa permanente «Emerging research» (investigação emergente)
- Uma linha «What this isn’t» (o que isto não é) em cada cartão