Cada resultado de su informe sale de un trabajo publicado por otros.
Recogemos fuentes de referencia con licencia abierta y fijadas a una versión, y citamos cada una en el resultado que produjo. Así funciona, en detalle.
La regla de los dos ejes
Nunca reducimos a una sola puntuación dos preguntas distintas: «¿qué seguridad tiene la comunidad científica?» y «¿cuánto importa?». Juntarlas en una cifra es la forma en que la genética de consumo induce a error. Cada resultado clínico muestra, uno junto al otro, la evidencia (las estrellas de revisión del propio ClinVar) y el efecto (penetrancia o tamaño del efecto), para que un efecto grande nunca pueda ocultar una evidencia escasa, ni al revés.
Fuentes fijadas y citadas
El pie de su informe indica la versión exacta de cada fuente que recoge. Si lo vuelve a abrir dentro de un año, se verá igual: una instantánea fija en la que cada dato remite a su fuente.
- ClinVar: interpretaciones variante–enfermedad (por defecto usamos ≥2★)
- ACMG SF v3.3: el panel de genes accionables y sus reglas de comunicación gen por gen (cómo se eligieron sus 84 genes)
- CPIC: recomendaciones de prescripción gen–medicamento (farmacogenética)
- GWAS Catalog: el filtro estricto para los rasgos de bienestar
- ClinGen: validez gen–enfermedad y accionabilidad en adultos, que determinan los genes de la búsqueda ampliada en ClinVar y dan nombre a sus enfermedades
- PGS Catalog: las puntuaciones poligénicas publicadas, cada una identificada por su código
- gnomAD: frecuencia en la población · PhyloTree: linajes del ADN mitocondrial
El cortafuegos de Frontier
El módulo Frontier es donde bajamos el listón de la evidencia para mostrarle las variantes interesantes, las que preguntan los biohackers: el enrojecimiento por el alcohol y el metabolismo de la cafeína, los genes de quienes duermen poco por naturaleza, curiosidades sobre la longevidad y los clásicos sobrevalorados que incluimos para poner las cosas en su sitio (el «gen guerrero», el «gen de la depresión» del transportador de serotonina). El listón de las fuentes no baja (cada entrada sigue citando un estudio real), y lo compensamos con advertencias visibles y obligatorias:
- Separado de sus resultados clínicos: una lectura de Frontier nunca alimenta ni modifica un resultado clínico
- Un nivel de evidencia por entrada, desde replicated (replicado) hasta contested (discutido) y over-hyped (sobrevalorado). Los niveles aparecen en inglés porque el informe está en inglés
- Una presentación visual propia (nunca la de un resultado clínico) y un aviso permanente «Emerging research» (investigación emergente)
- Una línea «What this isn’t» (lo que no es) en cada tarjeta