Qué contienen sus descargas de Nucleus y qué hacer con ellas

Las cinco descargas

Las preguntas frecuentes de Nucleus dicen que puede «descargar su genoma completo en los formatos VCF, CRAM, SV, CNV o FASTQ» desde la página de configuración de la cuenta y, por separado, como un archivo «con el formato necesario para subirlo a sitios como Promethease o GEDmatch». Su prueba de salud consiste en una «secuenciación del genoma completo que lee su ADN con una cobertura media de 30X». Esto es lo que contiene cada descarga, y cuáles importan aquí.

• El VCF es la lista de posiciones en las que usted difiere de la referencia, normalmente bastante menos de un gigabyte. Es el archivo del informe completo de 39 US$: resultados clínicos, estado de portador, la búsqueda ampliada en ClinVar sobre 1.363 genes de portador adicionales, los farmacogenes que puede contener un VCF, los rasgos, la ascendencia y las puntuaciones poligénicas.
• El CRAM contiene las lecturas alineadas en forma comprimida, el equivalente del BAM que entregan otros proveedores. Es el archivo del panel Deep Read de 49 US$. Un CRAM se escribe sobre un ensamblaje de referencia exacto y solo se puede descodificar con ese ensamblaje; la verificación del archivo lee cuál necesita el suyo y le dice si lo tenemos, antes de que pague.
• Los archivos SV y CNV son las variantes estructurales y del número de copias que determinó la propia Nucleus. No los leemos. Deep Read mide el número de copias directamente en las lecturas para los genes donde importa, sobre todo CYP2D6.
• El FASTQ contiene las lecturas brutas sin alinear. No lo usamos. Consérvelo: ningún otro archivo permite reconstruir todo lo demás.
• La exportación para Promethease/GEDmatch es una lista de genotipos al estilo de un chip, derivada del genoma. De las cinco, es la que menos contiene. Mejor suba el VCF: lleva todo lo que lleva la exportación y mucho más.

Nucleus no indica en sus páginas sobre qué versión del genoma de referencia están sus archivos. Usted no tiene que hacer nada: la verificación del archivo lee la versión en el encabezado, y un archivo GRCh37 se convierte a GRCh38 antes del análisis. Un VCF en GRCh38 suele estar listo en un cuarto de hora; un archivo GRCh37 grande puede tardar un par de horas.

Lo que añade una segunda lectura

Los informes de Nucleus son una interpretación, con mucho peso en el riesgo poligénico. Esta está construida de otra forma, y esa diferencia es el producto. El panel es fijo y tiene nombre: cada gen, enfermedad y rasgo examinados aparecen en una sola página antes de que pague. Cada resultado se atribuye a la fuente de la que se ha tomado, y la versión de cada fuente, entre ellas ClinVar, ACMG SF y CPIC, se imprime en el informe. Y el informe separa lo que encontró de lo que pudo examinar: un VCF solo de variantes no distingue entre «usted no tiene nada» y «nadie lo miró», así que un resultado limpio de ese archivo se indica como ausente, nunca como examinado y sin nada que señalar.

El CRAM cambia eso. Deep Read cuenta las bases cubiertas a 10x o más en cada región del panel seleccionado, de modo que cada gen vuelve como examinado, examinado en parte o no medido; las posiciones de la búsqueda ampliada en ClinVar se leen en el VCF. Esas mismas lecturas resuelven el número de copias de CYP2D6, detectan dos deleciones recurrentes, tipifican HLA-DQ y alimentan el panel farmacogenético de 29 genes hasta la resolución de alelos estrella de CPIC, con un resumen final de una página que puede llevar a quien le recete los medicamentos. Donde las lecturas son demasiado escasas para un gen, el panel renuncia a ese gen en lugar de determinarlo. Ofrecemos 17 puntuaciones poligénicas de enfermedades del PGS Catalog, con 9 puntuaciones de investigación emergente (Emerging research) aparte, y no vamos a competir con nadie en número.

Quién es Nucleus

Nucleus Genomics es una empresa de Nueva York fundada en 2021. Su anuncio de lanzamiento, en marzo de 2024, ponía el kit a 30x a 399 dólares, con una cuota de 39 dólares al año para las funciones nuevas, y nombraba un laboratorio con certificación CLIA y acreditación CAP en Carolina del Norte; la página de su prueba de salud muestra hoy el kit a 499 dólares. Sus condiciones dicen que, si cierra su cuenta, la empresa «no conservará ninguna información ni dato» más allá de lo que exige la ley, así que descargue sus archivos antes de cerrarla. Como con todos los proveedores de estas páginas, las copias que tiene usted son las que usted controla.

Cómo sacar sus archivos de Nucleus

1. Inicie sesión y abra la configuración de la cuenta (Account settings), o elija las descargas (Downloads) en el menú de la cuenta, como describen las preguntas frecuentes de Nucleus.
2. Descargue primero el VCF. Es el archivo pequeño y el que necesita el informe completo.
3. Descargue el CRAM y su índice (.crai) si quiere el panel Deep Read. Es grande; use una conexión por cable.
4. Súbalos aquí tal como se los entregaron. No les cambie el nombre, no los descomprima ni los convierta.

Los productos y el proceso de descarga de Nucleus se describen según sus páginas públicas del 3 de septiembre de 2026 y pueden cambiar; las citas están traducidas del inglés. No hablamos en nombre de Nucleus.

Sus archivos no salen de la UE

El tratamiento y el almacenamiento se hacen en Finlandia, con la protección que el artículo 9 del RGPD da a las categorías especiales de datos, y nada cruza una frontera de la UE. El VCF que suba se borra por defecto después del análisis; las lecturas se borran en cuanto termina el proceso de Deep Read, tanto si salió bien como si falló. Con su consentimiento, y solo si quiere un reanálisis más adelante, guardamos un pequeño archivo de variantes normalizado que puede borrar desde su Dashboard en cualquier momento. Seguridad y sus datos.

Preguntas frecuentes

¿Qué descarga de Nucleus uso?

El VCF para el informe completo, y también el CRAM si quiere el panel farmacogenético Deep Read. Los archivos SV y CNV son las variantes estructurales que determinó Nucleus y no los leemos; el FASTQ contiene las lecturas brutas sin alinear y tampoco lo usamos. La verificación del archivo que hay más abajo identifica cualquiera de ellos sin subir ni un byte.

Nucleus me da un CRAM, no un BAM. ¿Sirve?

Sí. Un CRAM guarda sus lecturas como diferencias respecto al ensamblaje de referencia exacto con el que se comprimió, así que solo se puede descodificar con ese mismo ensamblaje. La verificación del archivo lee cuál necesita el suyo y se lo dice antes de que pague nada; si es uno que no tenemos, lo decimos en lugar de descodificarlo mal.

¿Sobre qué versión del genoma de referencia están los archivos de Nucleus?

Nucleus no lo indica en sus páginas. Para la subida da igual: la verificación del archivo lee la versión en el encabezado, y un archivo GRCh37 se convierte a GRCh38 antes del análisis, lo que lleva más tiempo.

¿Qué añade esto a lo que ya me dijo Nucleus?

Una segunda lectura hecha por otro servicio, de un panel fijo que puede ver nombre por nombre antes de pagar, con versiones fijadas de ClinVar, ACMG y CPIC que se imprimen en el informe. Y, a partir del CRAM, lo que solo las lecturas pueden responder: el número de copias de CYP2D6, un registro gen por gen de cuánto quedó cubierto, dos deleciones recurrentes y la tipificación de HLA-DQ, con el panel farmacogenético de 29 genes determinado a partir de esas mismas lecturas y un resumen de una página para quien le recete los medicamentos.

¿Guardan mi genoma?

El VCF subido se trata y se almacena en Finlandia, y por defecto se borra después del análisis. Las lecturas del panel Deep Read se borran en cuanto termina el proceso. Nada sale de la UE, y no existe ningún depósito de genomas de Aimosti que pueda revenderse.

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