Su genoma ya está secuenciado. Nadie se lo ha leído.

Su archivo de variantes dice lo que tiene. No dice lo que se leyó.

Nebula, Dante y Gencove entregan un VCF solo de variantes. Enumera las posiciones en las que usted difiere de la referencia y no dice nada del resto. Así que, cuando algo no aparece en ese archivo, hay dos razones posibles y el archivo no permite distinguirlas: la posición se leyó y usted no tiene nada, o la posición no se leyó nunca.

Cualquier servicio que trabaje solo con ese archivo tiene el mismo problema, incluido este. Lo decimos en la verificación del archivo, antes de que nadie pague.

Sus lecturas resuelven la duda en todo el panel seleccionado.

El otro archivo de esa carpeta son las lecturas alineadas, su BAM o su CRAM. Es el registro de lo que vio de verdad el secuenciador, posición por posición. Medimos la profundidad en cada región del panel seleccionado y contamos las bases cubiertas a 10x o más, de modo que cada gen vuelve como examinado, examinado en parte o no medido.

Eso abarca cada región del panel seleccionado, no una muestra de ellas. Las posiciones exactas de la búsqueda ampliada en ClinVar se leen, en cambio, en su archivo de variantes, y un gVCF indica cuántas de ellas leyó. Medir la profundidad marca la diferencia entre un informe que dice que no se encontró nada y uno que dice dónde miró.

Sus lecturas se borran cuando termina el proceso, tanto si salió bien como si falló. Todo se queda en Finlandia.

Y dos cosas que un archivo de variantes no puede darle a ningún precio.

• CYP2D6Alelos estrella, determinados a partir de las lecturasEl gen aparece en duplicaciones, deleciones e híbridos con su pseudogén vecino. Eso es estructura, no una lista de posiciones, así que un archivo de variantes no puede resolverlo. CYP2D6 está entre los farmacogenes que más a menudo pesan en una receta, y forma parte del panel de 29 dianas.
• DELDeleciones de genes completos, detectadas a partir de la profundidadEn un archivo de variantes, una deleción aparece como una ausencia de genotipos, imposible de distinguir de una región que nadie miró. Medida con la profundidad de lectura, simplemente se ve.

Las dos forman parte del panel Deep Read, que es lo que sus lecturas hacen posible. La lista completa de lo que cubre cada tipo de archivo está en lo que analizamos.

Lo que no haremos con su archivo.

• No leeremos un genoma de baja cobertura como si fuera uno profundo. Un archivo a 1x o 2x se lee unas dos veces en lugar de treinta, lo que es demasiado poco para determinar estos genes. Medimos la profundidad y nos detenemos en lugar de adivinar, antes de cobrar el proceso.
• No descodificaremos un CRAM con el ensamblaje equivocado. Un CRAM guarda sus lecturas como diferencias respecto al ensamblaje exacto con el que se comprimió, así que no se puede volver a leer sin ese mismo ensamblaje. Comprobamos el suyo antes de cobrar nada.
• Su BAM por sí solo no basta para todo el informe. Los paneles clínico, de portadores y de ascendencia se construyen a partir de un archivo de variantes. Sus lecturas añaden el panel farmacogenético y la prueba de cobertura. Los proveedores que secuencian genomas suelen entregar los dos archivos, y eso es lo que cubre el paquete combinado de 69 US$.

Verifique el archivo que tiene.

Suéltelo aquí abajo. Se lee dentro de esta página, en su propio dispositivo: no tiene que subir nada ni crear una cuenta para saber qué contiene.

Elegir los dos · 69 US$ Ver un informe de ejemplo

Deep Read cuesta 49 US$ por separado, o 69 US$ junto con el informe completo. Comprado por separado, Deep Read se añade a un informe que ya tiene. El informe en sí está en inglés.