Datos del genoma completo de Sequencing.com
Una segunda lectura de su genoma de Sequencing.com
Sequencing.com secuenció su genoma a 30x, analizó el resultado y le entregó los archivos: un FASTQ, un BAM alineado con GRCh38 y un VCF. Ya tiene una interpretación. Esta es otra distinta, de otro servicio, sobre un panel que puede ver, nombre por nombre, antes de pagar.
Elegir los dos · 69 US$ Ver antes un informe de ejemplo
39 US$ por el informe completo a partir de su VCF. Deep Read cuesta 49 US$ por separado, o 69 US$ junto con el informe completo. El informe en sí está en inglés.
Los archivos y el análisis de Sequencing.com
Sus paquetes de genoma completo se basan en una secuenciación a 30x en un laboratorio clínico de Estados Unidos y, según sus propias páginas de producto, entregan los datos brutos en «formatos genómicos estándar (FASTQ, BAM y VCF)». El BAM está «alineado con GRCh38», y el VCF incluye «SNV/SNP, INDEL, CNV, SV y variaciones mitocondriales». Cada paquete trae también el análisis propio de Sequencing.com, descrito como un análisis de «más de 15.000 enfermedades raras y reacciones a medicamentos», y acceso a una tienda con más aplicaciones. Los archivos se descargan desde su cuenta.
Su archivo, por tanto, ya se ha leído una vez. La pregunta es qué añade una segunda lectura, independiente de la primera.
Lo que aporta una lectura independiente
Tres cosas, y son precisamente aquellas en torno a las que se ha construido este servicio. Primero, el panel es fijo y tiene nombre: cada gen, enfermedad y rasgo que examinamos aparece en una sola página, con sus cifras, antes de que pague, y el informe se construye con eso y nada más. Segundo, cada resultado se atribuye a la fuente de la que se ha tomado, y la versión de cada fuente, entre ellas ClinVar, ACMG SF y CPIC, queda fijada e impresa en el informe, así que cualquier resultado se puede rastrear hasta la guía que lo produjo. Tercero, el informe distingue lo que encontró de lo que pudo examinar. Un VCF solo de variantes no distingue entre «usted no tiene nada» y «nadie lo miró», así que un resultado limpio de ese archivo se indica como ausente, nunca como examinado y sin nada que señalar.
El BAM convierte la ausencia en una medición. Deep Read cuenta las bases cubiertas a 10x o más en cada región del panel seleccionado, de modo que cada gen vuelve como examinado, examinado en parte o no medido; además resuelve el número de copias de CYP2D6, detecta dos deleciones recurrentes a partir de la profundidad, tipifica HLA-DQ y alimenta el panel farmacogenético de 29 genes hasta la resolución de alelos estrella de CPIC. Termina con un resumen de una página para quien le recete los medicamentos. Donde las lecturas son demasiado escasas para un gen, el panel renuncia a ese gen en lugar de determinarlo.
Lo que no hacemos es competir en amplitud. Quince mil enfermedades son más de las que este informe va a enumerar nunca. La nuestra es una lectura más acotada, que le dice dónde ha mirado: es otro producto y, para un archivo que ya tiene, una segunda opinión que cuesta poco.
Cómo sacar sus archivos de Sequencing.com
- Inicie sesión en su cuenta de Sequencing.com y abra la zona de archivos de su genoma.
- Descargue el VCF. Es el archivo pequeño y el que necesita el informe completo.
- Descargue el BAM y su índice (
.bai) si quiere el panel Deep Read. Ocupa decenas de gigabytes; use una conexión por cable. - Súbalos aquí tal como se los entregaron. No les cambie el nombre, no los descomprima ni los convierta.
Los productos y el proceso de descarga de Sequencing.com se describen según sus páginas públicas del 3 de septiembre de 2026 y pueden cambiar; las citas están traducidas del inglés. No hablamos en nombre de Sequencing.com.
Sus archivos no salen de la UE
El tratamiento y el almacenamiento se hacen en Finlandia, con la protección que el artículo 9 del RGPD da a las categorías especiales de datos, y nada cruza una frontera de la UE. El VCF que suba se borra por defecto después del análisis; los fragmentos del BAM se borran en cuanto termina el proceso de Deep Read, tanto si salió bien como si falló. Con su consentimiento, y solo si quiere un reanálisis más adelante, guardamos un pequeño archivo de variantes normalizado que puede borrar desde su Dashboard en cualquier momento. Seguridad y sus datos.
Verifique un archivo de Sequencing.com antes de pagar
Suelte aquí abajo el VCF o el BAM. Se lee dentro de esta página, en su propio dispositivo: no tiene que subir nada ni crear una cuenta, y obtiene el formato, la versión del genoma de referencia y el informe que admite.
Su informe de chip () sigue seleccionado. Su archivo nunca salió de este dispositivo: vuelva a elegirlo para continuar.
Su informe de chip está pagado. Vuelva a elegir su archivo para subirlo. Subir desde su cuenta
Se lee en su dispositivo, sin subir nada y sin crear ninguna cuenta.
Leyendo en su dispositivo…
Leyendo su archivo en su dispositivo…
Es . Podemos elaborar su informe a partir de él.
Mantenga esta pestaña abierta. Su archivo sigue estando solo en este dispositivo.
- Correo electrónico
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Pago
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Subiendo su archivo
Mantenga esta página abierta, con la pantalla encendida, hasta que termine.
Por una conexión cifrada, a un almacenamiento en Finlandia. La página de su análisis se abre cuando termina la subida.
Un solo precio para todo lo que sigue.
Un solo pago, y el informe es suyo. Su archivo sigue en su dispositivo: lo subirá después del pago, por una conexión cifrada, a un almacenamiento en Finlandia.
Lo que puede leer su archivo
Se lee en su dispositivo, sin subir nada.
Lo que puede decirle
Lo que no puede cubrir
Un chip lee un conjunto fijo de posiciones comunes, así que los paneles de variantes raras requieren un genoma secuenciado. Se lo decimos ahora, no después de que haya pagado.
Es : lecturas alineadas.
Es exactamente lo que necesita el panel farmacogenético Deep Read: 29 dianas leídas a nivel de base, entre ellas los alelos estrella de CYP2D6 que un VCF normal no puede determinar con fiabilidad. El informe estándar se elabora a partir de un VCF o un gVCF, así que las lecturas alineadas lo complementan, no lo sustituyen.
Deep Read necesita lecturas de profundidad estándar. Un archivo de baja cobertura (low-pass), como el archivo de secuenciación descargable de la propia MyHeritage, se lee unas dos veces en lugar de treinta, demasiado poco para determinar estos genes. Medimos la profundidad y nos detenemos en lugar de adivinar.
Un CRAM necesita además el ensamblaje de referencia exacto con el que se comprimió: no basta con la misma versión del genoma. Tenemos los ensamblajes habituales y comprobamos el suyo antes de cobrar nada, así que un ensamblaje que no sabemos leer se rechaza en lugar de cobrarse.
Lo que cubren los dos archivos
Deep Read cuesta 49 US$ por separado, o 69 US$ junto con el informe completo. El informe completo se elabora a partir de un archivo de variantes, y Deep Read a partir de sus lecturas: juntos necesitan los dos archivos. La mayoría de los proveedores de secuenciación le permiten descargar los dos a la vez.
No se ha subido nada y no ha pagado nada. Preferimos rechazar un archivo aquí antes que venderle un informe que ese archivo no puede respaldar.
Esta verificación se hizo en su dispositivo, a partir del encabezado de su archivo. Comprobamos el archivo completo después de la subida y nunca cobramos un informe que no podamos elaborar.
Esta verificación leyó su archivo completo en su dispositivo. Volvemos a comprobarlo después de la subida y nunca cobramos un informe que no podamos elaborar.
Preguntas frecuentes
Sequencing.com ya me dio un informe. ¿Qué cambia aquí?
Los paquetes de Sequencing.com incluyen su propio análisis de un número muy grande de enfermedades, y puede añadir aplicaciones de su tienda. Aimosti es una segunda lectura hecha por otro servicio, de un panel fijo y con nombre, con versiones fijadas de ClinVar, ACMG y CPIC que se imprimen en el informe. Es más acotada a propósito y dice dónde ha mirado. Una lectura no sustituye a la otra; lo que se busca es una segunda opinión sobre el mismo archivo.
¿Qué archivo subo?
El VCF para el informe completo. Añada el BAM si quiere el panel farmacogenético Deep Read, que lee CYP2D6 y otros 28 genes a partir de las lecturas y mide qué parte de cada gen quedó cubierta. El FASTQ no se usa. La verificación del archivo que hay más abajo identifica cualquiera de ellos sin subir ni un byte.
¿Mi BAM de Sequencing.com está en GRCh38?
Sus páginas de producto dicen que el BAM está alineado con GRCh38, que es la versión con la que trabaja de forma nativa el panel Deep Read. La verificación del archivo lee de todos modos la versión en el encabezado, así que un archivo más antiguo en GRCh37 también sirve: primero se convierte.
¿Se llevan el BAM entero?
No. El navegador lee el índice de su BAM, calcula qué rangos de bytes necesitan el panel de 29 genes y el mapa de cobertura, y envía solo esos: alrededor del dos por ciento de un genoma a 30x. El resto nunca sale de su disco.
¿Guardan mi genoma?
El VCF subido se trata y se almacena en Finlandia, y por defecto se borra después del análisis. Las lecturas del panel Deep Read se borran en cuanto termina el proceso. Nada sale de la UE.
El informe completo a partir de su VCF y el panel Deep Read a partir de su BAM cuestan 69 US$, pagados juntos por adelantado. Los dos informes son suyos para siempre.
¿Su genoma se secuenció en otro sitio? Archivos de Dante Labs · Archivos de Nebula y DNA Complete · Archivos de Nucleus · Lo que aportan sus lecturas, sea cual sea el laboratorio que secuenció su genoma