Qué hacer con sus datos brutos de 23andMe

Un reanálisis, no una prueba nueva

Aimosti no secuencia su ADN ni le pide ninguna muestra. Su archivo de genotipos ya es suyo: son los mismos datos brutos que 23andMe obtuvo de su saliva. Lo volvemos a leer con las versiones actuales de ClinVar, ACMG y CPIC, y le devolvemos un informe en lenguaje claro que nombra cada fuente. Si su chip de ADN (chip de genotipado) se leyó en 2018 o en 2021, el archivo sigue igual, pero la evidencia ha cambiado. Esa distancia es lo que saca a la luz un reanálisis.

Cómo descargar sus datos brutos de 23andMe

Si todavía no lo ha exportado, hágalo primero y guarde el archivo en un lugar privado:

1. Inicie sesión en 23andMe y abra la configuración (Settings).
2. Baje hasta la sección de sus datos (23andMe Data) y elija la descarga de los datos brutos (Download raw data).
3. Solicite la descarga de los datos brutos (Raw data): es el archivo de genotipos sin interpretar, un .txt que suele llegar comprimido. Ese es el archivo que reanalizamos; los informes (Reports) y la composición de ascendencia (Ancestry Composition) son interpretaciones propias de 23andMe.
4. Guárdelo. Si además piensa eliminar su cuenta de 23andMe, descargue el archivo antes de eliminarla: la eliminación no se puede deshacer. Nuestro artículo sobre la quiebra de 23andMe explica todo el proceso, de la descarga a la eliminación.

Lo que leen de verdad los chips v4 y v5

Su exportación lleva una columna de genotipo por posición, y las posiciones son las del panel fijo que leía su versión del chip. Preferimos decírselo con franqueza antes que atribuir a un chip más de lo que puede dar:

• Lo que lee bien: las variantes comunes que el chip busca expresamente. Entre ellas están la mayoría de los alelos estrella farmacogenéticos de CPIC (por ejemplo CYP2C19 *2 y *3, que determinan la respuesta al clopidogrel), los marcadores de los haplogrupos materno y paterno, y alelos de riesgo aislados y bien descritos, como el factor V Leiden.
• Lo que lee con reservas: todo lo que cae en una posición que el chip no leyó. Mostramos esas posiciones como no leídas, sin rellenarlas por imputación.
• Lo que no puede resolver: la variación estructural y la del número de copias. El número de copias de CYP2D6 influye en cómo procesa usted muchos medicamentos comunes, y con datos de chip ese estado suele quedar indeterminado. Lo decimos así, en lugar de darle un estado de metabolizador que podría ser erróneo.

Es lo contrario de la exportación del tipo «20.000 resultados, preocúpese mucho», y hay una medición detrás: la mayoría de las variantes «patogénicas» muy raras que aparecen en los datos de chip resultan ser falsas. Si más adelante quiere la profundidad de un genoma completo, un reanálisis de WGS resuelve buena parte de lo que un chip no alcanza. Para la mayoría de las personas, reanalizar un chip es un punto de partida honesto y útil.

Su archivo se queda en la UE

• Soberanía europea. Sus datos se tratan y se almacenan en Finlandia y nunca salen de la Unión Europea; pertenecen a las categorías especiales de datos que protege el artículo 9 del RGPD.
• El archivo subido es efímero. Por defecto lo borramos después del análisis. Con la suscripción solo conservamos un pequeño archivo de variantes normalizado, y únicamente con su consentimiento explícito, que puede retirar.
• Nunca se vende ni se explota, y nunca sirve para entrenar una IA. Aquí no hay ningún depósito de genomas que se pueda subastar en una quiebra. Lo que 23andMe enseñó a todo el mundo a temer no existe en este modelo. Seguridad y sus datos →

Preguntas frecuentes

¿Puedo subir mis datos brutos de 23andMe para que los analicen?

Sí. Usted exporta el archivo de datos brutos desde su cuenta de 23andMe y nosotros lo reanalizamos. Es una nueva lectura de un archivo que ya es suyo: no hay prueba nueva ni muestra nueva.

¿Son los datos brutos de 23andMe lo bastante fiables para un reanálisis?

En las posiciones concretas que lee un chip de genotipado, los datos del chip son fiables, y recogen las variantes farmacogenéticas comunes que más pesan. En lugar de adivinar, señalamos con claridad las posiciones que el chip no leyó y lo que un chip no puede resolver, como el panel de portadores de enfermedades recesivas.

¿Qué no puede decirme un archivo de chip de 23andMe?

Un chip lee un panel fijo de posiciones, no su genoma completo. Parte de la variación con importancia clínica es estructural. Los cambios en el número de copias de CYP2D6, que influyen en cómo metaboliza usted muchos medicamentos, en general no se pueden resolver con datos de chip. Cuando un resultado sería incierto, indicamos que el estado es indeterminado en lugar de dar uno que podría ser falso.

¿Guardan una copia de mi ADN?

Su archivo se trata y se almacena en la UE (en Finlandia), y por defecto borramos el archivo subido después del análisis. No existe ningún depósito de genomas de Aimosti que pueda venderse en una futura quiebra. Nuestro negocio es el informe.

¿Es un diagnóstico médico?

No. Cada resultado es una coincidencia con la literatura científica, atribuida a su fuente, para que la confirme con un médico. Aimosti ofrece información, no un diagnóstico ni consejo médico.

La opción más barata, y lo que cuesta después

Promethease y Genetic Genie leen las mismas bases de datos públicas que nosotros. La diferencia es el tiempo. Le entregan un informe congelado el día en que lo genera, leído en los pocos cientos de miles de posiciones que genotipa un chip. Nosotros leemos su genoma completo cuando lo tiene, vinculamos cada resultado a la guía de la que procede y podemos volver a leer su archivo cuando esas guías cambian. Su informe se compra una sola vez y sigue siendo suyo. Mantenerlo al día a medida que cambian las guías es la función de la suscripción de reanálisis, opcional, que puede iniciar o detener cuando quiera.

Los servicios citados se describen a partir de sus páginas públicas de producto; sus funciones cambian y no hablamos en su nombre. Tres años después, ese informe sigue diciendo exactamente lo mismo que el día en que lo generó.

Otras exportaciones que releemos: datos brutos de AncestryDNA · datos brutos de MyHeritage · Por qué elegir una alternativa a 23andMe que nunca guarda su genoma · ADN neandertal en un archivo de 23andMe.