Su archivo de AncestryDNA guarda más que su ascendencia

Las variantes que Ancestry no le muestra

Lo que vende AncestryDNA es la composición de su ascendencia y las coincidencias de ADN. Su chip de ADN (chip de genotipado), sin embargo, lee cientos de miles de posiciones, y hay una parte de ellas que Ancestry nunca le interpreta: APOE, Lp(a), HFE y APOL1, además de los alelos estrella farmacogenéticos de CPIC. No se secuencia nada nuevo. La información está ya en el archivo que descargó, y el reanálisis la convierte en un informe en lenguaje claro que cita cada fuente.

Cómo descargar sus datos brutos de AncestryDNA

1. Inicie sesión en Ancestry y abra la configuración de su prueba de ADN desde el menú de su cuenta o el menú de ADN (en la interfaz en inglés, DNA settings).
2. Elija la descarga de sus datos de ADN (en la interfaz en inglés, Download DNA Data). A veces la opción está dentro de la configuración de su prueba concreta.
3. Confirme su contraseña; Ancestry le enviará por correo electrónico un enlace seguro.
4. Siga ese enlace para descargar el archivo de datos brutos (un .txt comprimido en .zip). Ese archivo comprimido es lo que reanalizamos, así que guárdelo en un lugar privado.

En qué se diferencia el chip de Ancestry del de 23andMe

AncestryDNA usa otro chip de genotipado, y su exportación tiene otra forma: dos columnas de alelos por marcador en lugar de una sola cadena de genotipo, sobre la versión 37 del genoma de referencia (GRCh37), sin ninguna línea en el encabezado que lo indique. El conjunto de posiciones leídas también cambia, así que algunas variantes farmacogenéticas están cubiertas y otras no. Y el panel de portadores de enfermedades recesivas no forma parte de ningún informe de chip, sea cual sea el chip.

Leemos las posiciones que contiene su archivo concreto y atribuimos cada resultado a ClinVar, ACMG o CPIC. Las posiciones que su chip no leyó aparecen como no leídas, nunca rellenadas por imputación. La variación estructural queda fuera de alcance en cualquier caso: las duplicaciones de CYP2D6 no se pueden resolver con datos de chip, así que, donde un estado de metabolizador sería incierto, lo marcamos como indeterminado en lugar de adivinar.

Un reanálisis del genoma completo resuelve buena parte de lo que un chip no puede. Para la mayoría de las personas, el archivo de AncestryDNA es un punto de partida honesto y de verdad útil.

Qué guardamos, y durante cuánto tiempo

El archivo que usted suba se trata y se almacena en Finlandia y nunca sale de la UE; pertenece a las categorías especiales de datos que protege el artículo 9 del RGPD. El enlace de descarga de Ancestry ya dejó el archivo comprimido en su propio disco. Nuestra copia se borra por defecto después del análisis, y aquí no se guarda ningún genoma que un tribunal pudiera vender. Seguridad y sus datos. Si lo que le ha traído hasta aquí es cómo gestiona Ancestry sus datos, el artículo sobre la quiebra de 23andMe explica por qué la pregunta «¿quién tiene su genoma?» decide todo lo demás.

La opción más barata, y lo que cuesta después

Promethease y Genetic Genie leen las mismas bases de datos públicas que nosotros. La diferencia es el tiempo. Le entregan un informe congelado el día en que lo genera, leído en los pocos cientos de miles de posiciones que genotipa un chip. Nosotros leemos su genoma completo cuando lo tiene, vinculamos cada resultado a la guía de la que procede y podemos volver a leer su archivo cuando esas guías cambian. Su informe se compra una sola vez y sigue siendo suyo. Mantenerlo al día a medida que cambian las guías es la función de la suscripción de reanálisis, opcional, que puede iniciar o detener cuando quiera.

Los servicios citados se describen a partir de sus páginas públicas de producto; sus funciones cambian y no hablamos en su nombre. Tres años después, ese informe sigue diciendo exactamente lo mismo que el día en que lo generó.

Otros tipos de archivo: datos brutos de 23andMe · datos brutos de MyHeritage · Elegir un servicio que nunca guarda su genoma · ADN neandertal en un archivo de AncestryDNA.