El archivo ya lo tiene. Aimosti lo convierte en un informe que puede comprobar línea por línea: lo que encontró, lo que significa y lo que no pudo ver. Lee una exportación de 23andMe o un genoma completo con las versiones de este mes de ClinVar, CPIC y el GWAS Catalog. Nunca secuencia nada y nunca diagnostica.
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Lo que puede leer su archivo
Se lee en su dispositivo, sin subir nada.
Lo que puede decirle
Lo que no puede cubrir
Un chip lee un conjunto fijo de posiciones comunes, así que los paneles de variantes raras requieren un genoma secuenciado. Se lo decimos ahora, no después de que haya pagado.
Es : lecturas alineadas.
Es exactamente lo que necesita el panel farmacogenético Deep Read: 29 dianas leídas a nivel de base, entre ellas los alelos estrella de CYP2D6 que un VCF normal no puede determinar con fiabilidad. El informe estándar se elabora a partir de un VCF o un gVCF, así que las lecturas alineadas lo complementan, no lo sustituyen.
Deep Read necesita lecturas de profundidad estándar. Un archivo de baja cobertura (low-pass), como el archivo de secuenciación descargable de la propia MyHeritage, se lee unas dos veces en lugar de treinta, demasiado poco para determinar estos genes. Medimos la profundidad y nos detenemos en lugar de adivinar.
Un CRAM necesita además el ensamblaje de referencia exacto con el que se comprimió: no basta con la misma versión del genoma. Tenemos los ensamblajes habituales y comprobamos el suyo antes de cobrar nada, así que un ensamblaje que no sabemos leer se rechaza en lugar de cobrarse.
Lo que cubren los dos archivos
Deep Read cuesta 49 US$ por separado, o 69 US$ junto con el informe completo. El informe completo se elabora a partir de un archivo de variantes, y Deep Read a partir de sus lecturas: juntos necesitan los dos archivos. La mayoría de los proveedores de secuenciación le permiten descargar los dos a la vez.
No se ha subido nada y no ha pagado nada. Preferimos rechazar un archivo aquí antes que venderle un informe que ese archivo no puede respaldar.
Esta verificación se hizo en su dispositivo, a partir del encabezado de su archivo. Comprobamos el archivo completo después de la subida y nunca cobramos un informe que no podamos elaborar.
Esta verificación leyó su archivo completo en su dispositivo. Volvemos a comprobarlo después de la subida y nunca cobramos un informe que no podamos elaborar.
¿Lee esto en el teléfono? Su archivo de 23andMe se descarga desde la página de configuración de su cuenta, algo más sencillo en una pantalla grande. Cómo obtener el archivo · Enviarme esta página
Desde 19 US$ por un chip · 39 US$ por un genoma · 49 US$ por Deep Read
El informe en sí está en inglés.
Linajes materno y paterno · PhyloTree
Linaje materno Informe de ejemplo H1a1
Las mitocondrias pasan de la madre a todos sus hijos, así que el ADN mitocondrial sigue el linaje de la madre de su madre, y el de la madre de esta, generación tras generación. Cuando su archivo lo contiene, el informe nombra ese linaje con un haplogrupo de PhyloTree: una rama del árbol publicado que comparten muchas personas.
Linaje paterno Informe de ejemplo I1
El cromosoma Y pasa de padre a hijo. Si usted tiene uno y su archivo lo lee, el informe también nombra con un haplogrupo el linaje del padre de su padre.
Ascendencia, con los cálculos a la vista
Suba el archivo de datos brutos de MyHeritage, AncestryDNA, 23andMe o FamilyTreeDNA. Cada región lleva un intervalo, las personas de referencia en las que se basa aparecen nombradas y contadas, y, cuando el archivo los contiene, su linaje materno y, en el caso de un hombre, el paterno se cotejan con los árboles publicados.
Fínicos bálticos, en torno al 0–30 %
142 personas de referencia: Estonios · Finlandeses · Finlandeses (Finlandia) · Carelios · Vepsios
Linaje materno H1a1 · Linaje paterno I1
AADR v66 · 27.936 marcadores · un parecido, no una nacionalidad
Para parejas
Un resultado de portador rara vez importa por sí solo. Importa cuando la pareja tiene una variante en el mismo gen. Aimosti pone uno junto al otro los resultados de portador de dos personas, cada uno a partir de su propio archivo de genoma completo, y dice dónde coinciden.
El panel seleccionado de 60 genes y, después, las variantes que ClinVar registra en 1.363 genes recesivos y ligados al X más. Para cada gen en el que alguno de los dos tenga una variante, la página indica qué permitiría resolver la cuestión para ustedes dos.
Las mitocondrias pasan de la madre a todos sus hijos, y el cromosoma Y, de padre a hijo. Un cambio que aparece por primera vez en un hijo no está en el archivo de ninguno de los padres, y la página lo dice.
Una exportación de 23andMe o AncestryDNA solo lee posiciones seleccionadas, y el panel de portador necesita un genoma secuenciado.
Cada variante de la comparación con su clasificación de ClinVar, para imprimir o guardar.
Lo que incluye su informe
Cada parte recoge una fuente publicada, fijada a una versión. Debajo de cada una, lo que pueden leer de ella una exportación de chip, un genoma secuenciado (VCF o gVCF) y un genoma con sus lecturas alineadas a través de Deep Read. Lo que su propio archivo no puede alcanzar aparece en el informe como una laguna.
Incluido. Si no, la fila indica cuánto lee su archivo o qué archivo necesita.
ClinVar · ACMG SF v3.3
Variantes patogénicas y probablemente patogénicas de un panel de genes accionables, presentadas como un riesgo personal que debe confirmar un médico.
ACMG nivel 3 · ACOG
Enfermedades recesivas que podría transmitir, entre ellas las de la herencia finlandesa de enfermedades (Finnish Disease Heritage), para la planificación familiar. Un archivo de genoma completo añade las variantes que ClinVar registra en 1.363 genes más.
CPIC · farmacogenética
Cómo su genotipo puede cambiar el efecto de un medicamento, recogido de CPIC para su médico. Las lecturas alineadas lo amplían a 29 genes, con el número de copias de CYP2D6.
GWAS Catalog · PGS Catalog
Rasgos bien replicados que superan un filtro de evidencia estricto, y puntuaciones poligénicas que indican en qué sentido se lee su percentil.
Panel de referencia AADR
Su ascendencia en porcentajes repartidos entre 31 grupos de referencia, dibujada en un mapa.
PhyloTree
El linaje de la madre de su madre, a partir del ADN mitocondrial, y, si tiene un cromosoma Y, el del padre de su padre, cada uno como un haplogrupo.
Segmentos de homocigosis (ROH)
Tramos largos en los que las dos copias de un cromosoma son idénticas, leídos como la historia de la población de la que procede. Nuestro informe los mide en un genoma completo, no en un chip.
Ascendencia arcaica
Cuáles de los 9 segmentos con nombre heredados de humanos arcaicos tiene usted, cada uno vinculado a su artículo. Un recuento, nunca un porcentaje de su genoma.
Frontier y The Fringe están por debajo del cortafuegos de credibilidad: marcados como exploratorios, nunca clínicos
Investigación emergente
Del enrojecimiento por el alcohol a quienes duermen poco por naturaleza, y las rarezas genéticas que a la gente le gusta consultar, cada una con una etiqueta que dice cuánto pesa.
Cada gen, enfermedad y rasgo que examinamos, por su nombre →
Según el CPIC (A): «Evitar el clopidogrel a dosis estándar (75 mg) si es posible. Usar prasugrel o ticagrelor a dosis estándar si no hay contraindicación.» Para comentarlo con su médico.
10:94.809.113 · GRCh38 · Guía CPIC
LDLR 19:11.089.362 C>T, heterocigota. Recogido de ClinVar; debe confirmarlo un médico con una prueba validada.
★★★ revisada por un panel de expertos · ClinVar 2026-07 · GRCh38
Tres fragmentos del informe de ejemplo. Con su propio archivo, verá los suyos.
Cada resultado tiene una dirección
Cómo funciona
Desde su cuenta de 23andMe, AncestryDNA o de su proveedor de secuenciación: una exportación de chip, un VCF o un gVCF, o bien un BAM o un CRAM.
En la configuración de su proveedor. ¿Qué archivo tengo?
Leemos el encabezado y le decimos qué informe permite, o por qué no permite ninguno.
En este navegador, sin subir nada.
Un solo pago, sin suscripción obligatoria. El informe es suyo.
19 US$ chip · 39 US$ genoma · 49 US$ Deep Read
Cada línea indica su fuente y su versión, y lo que el archivo no pudo mostrar.
Con la suscripción, un archivo de genoma completo se vuelve a leer después de cada versión de datos de referencia que instalamos.
Frontier
Le mostramos decenas de variantes especulativas, y cada una lleva a la vista su nivel de evidencia, de replicado a discutido.
rs4680 A/A · Met/Met (eliminación más lenta). Dos alelos Met: la forma más lenta de la enzima, así que la dopamina permanece algo más en la corteza prefrontal. Algunos estudios hallaron una memoria de trabajo algo mejor en condiciones tranquilas; los resultados agrupados son pequeños, y los estudios grandes no respaldan la etiqueta de «preocupado».
22:19.963.748 · Frontier · exploratorio · no médico
Adónde van sus datos, y dónde se detienen
Sus datos se almacenan y se tratan en Helsinki, nunca fuera de la UE. Un consentimiento explícito según el artículo 9 del RGPD cubre su informe; la investigación y el marketing van aparte y son opcionales. Viajan cifrados, nunca se venden y nunca se explotan.
Con fuente, o fuera del informe
Cada línea recoge una fuente publicada en una versión fijada. Donde la evidencia es débil, el informe lo dice con palabras y muestra la evidencia y el efecto en ejes separados.
951
registros de ClinVar dentro de nuestras 1.054 regiones cambiaron de clasificación entre las versiones 2026-05 y 2026-07
Por qué importa releer
Entre esas dos versiones, 114 registros pasaron a ser patogénicos o probablemente patogénicos y 105 dejaron de serlo. ClinVar también añadió 2.828 registros dentro de nuestras regiones, 469 de ellos patogénicos o probablemente patogénicos, y retiró 151. Lo medimos en nuestro propio panel, y nuestra guía sobre las VSI y las estrellas de ClinVar explica por qué cambian las clasificaciones.
Con la suscripción, conservamos el archivo de variantes normalizado de su informe de genoma completo, iniciamos nosotros mismos una relectura cuando instalamos una nueva versión y le decimos con claridad qué ha cambiado. Cuesta 12 US$ al año. Las lecturas brutas nunca se conservan, y si la deja, su último informe sigue siendo suyo.
Lo que su archivo puede iluminar
Cada informe se paga una sola vez y es suyo para siempre. La franja de cada tarjeta es el panel, iluminado donde ese archivo puede leerse. Comparar opciones →
9,50 US$ con el código BLACK50
Para exportaciones de chips de genotipado de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, LivingDNA y similares: todo lo que su chip puede leer, con todas las fuentes citadas. El estado de portador y el panel clínico completo necesitan datos del genoma completo. Los kits de MyHeritage vendidos desde octubre de 2025 pueden estar secuenciados en lugar de genotipados con un chip, así que compruebe qué archivo tiene.
Amplíelo cuando quiera: pase al informe completo (WGS) por 20 US$.
19,50 US$ con el código BLACK50
Todos los módulos sobre su archivo de genoma completo: una lectura a fondo del genoma que ya tiene.
El panel completo de resultados clínicos y el estado de portador están aquí. Un archivo de chip no puede darle ninguno de los dos.
24,50 US$ con el código BLACK50
Lo que solo pueden responder las lecturas alineadas (el BAM o CRAM de su proveedor): el número de copias de CYP2D6, un mapa de cobertura útil por gen que muestra exactamente lo que examinamos, dos deleciones detectadas por la profundidad y HLA-DQ tipificado, además del panel farmacogenético completo de 29 dianas.
Deep Read cuesta 49 US$ por separado, o 69 US$ junto con el informe completo.
Mantenga su informe al día con la suscripción de reanálisis, 12 US$ al año: si es un informe de genoma completo, lo volvemos a leer cuando instalamos nuevos datos de referencia.
Promethease y Genetic Genie leen las mismas bases de datos públicas que nosotros. La diferencia es el tiempo. Le entregan un informe congelado el día en que lo genera, leído en los pocos cientos de miles de posiciones que genotipa un chip. Nosotros leemos su genoma completo cuando lo tiene, vinculamos cada resultado a la guía de la que procede y podemos volver a leer su archivo cuando esas guías cambian. Su informe se compra una sola vez y sigue siendo suyo. Mantenerlo al día a medida que cambian las guías es la función de la suscripción de reanálisis, opcional, que puede iniciar o detener cuando quiera.
Los servicios citados se describen a partir de sus páginas públicas de producto; sus funciones cambian y no hablamos en su nombre. Tres años después, ese informe sigue diciendo exactamente lo mismo que el día en que lo generó.
No. Aimosti nunca toma una muestra ni secuencia nada. Usted aporta datos de ADN que ya obtuvo en otro sitio, un archivo de genoma completo o una exportación de chip, y nosotros los reanalizamos.
No. Cada resultado es una coincidencia con la literatura, buscada en bases de datos públicas: información para comentar con un médico y confirmar con una prueba genética validada. Nunca es un diagnóstico ni un consejo médico.
Un gVCF del genoma completo da el informe más detallado: registra qué regiones cubrió su secuenciación, de modo que «no encontrado» puede significar «examinado y sin variante» y no simplemente «ausente». Un VCF simple también da el informe completo, leído como archivo de solo variantes. Los archivos de Nebula Genomics, Dante Labs, Sequencing.com y similares sirven tal cual. Algunos, como Nebula, Gencove y Dante, solo entregan un VCF de variantes, y con él también obtiene el informe completo, así que suba lo que tenga. Eso sí, compruebe qué profundidad compró: un producto de genoma completo puede venderse a 1x o 2x además de a 30x. Un genoma de baja cobertura (low-pass) se imputa a partir de un panel de referencia en lugar de leerse directamente, lo que sirve para la ascendencia, los rasgos y la farmacogenética, pero no para los paneles de resultados clínicos y de portador, así que le corresponde el informe de 19 US$ y no el de 39 US$. Los datos brutos de chips de genotipado de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA o LivingDNA también sirven, para un informe más ligero (rasgos, farmacogenética y ascendencia); los resultados clínicos y el estado de portador necesitan un genoma secuenciado. Los kits de MyHeritage vendidos desde octubre de 2025 se secuencian en lugar de genotiparse con un chip, y la exportación de datos brutos que le entregan también funciona aquí.
Se almacenan en Finlandia (Helsinki), nunca salen de la UE, nunca se venden ni se explotan y se eliminan cuando usted lo pida. Seguridad y sus datos →
