El ADN neandertal en el archivo que ya tiene

Cuántos segmentos lee cada tipo de archivo

La mayoría de estos segmentos se reconocen por una sola letra en una sola posición. Un chip de genotipado lee únicamente las posiciones para las que se diseñó, así que ve unos pocos. Un genoma secuenciado los ve todos, siempre que el archivo registre dónde miró.

Los otros 5 segmentos solo se reconocen en posiciones que no incluye ninguno de los chips de consumo que medimos, o que un chip no lee de forma fiable. Cuando su chip no incluye un marcador, el informe lo nombra y lo deja fuera del recuento, puesto que su chip nunca miró esa posición.

Un VCF simple enumera solo las posiciones en las que usted difiere del genoma de referencia, y cada variante neandertal de este panel es justamente la letra que no coincide con la referencia. Por eso un VCF simple muestra los segmentos que usted porta y no dice nada del resto, y el informe no adivina si ese silencio significa «leído y no portado» o «nunca leído». Un gVCF registra las posiciones que examinó, y con eso la duda queda resuelta. Deep Read añade a un informe de genoma un panel de farmacogenes leído en sus lecturas alineadas; esta sección, en cambio, sale del archivo de genoma.

Medido en exportaciones de chip reales

Una exportación real por versión de chip, leída por el mismo código que leerá la suya:

Dos exportaciones de la misma marca pueden diferir, porque los fabricantes revisan sus chips. Su propio informe cuenta a partir de la lista de posiciones de su propio archivo, no a partir de esta tabla. ¿No sabe qué archivo tiene? En Archivos admitidos se explica cada uno, y en lo que analizamos figuran todos los módulos por tipo de archivo.

Por qué no le damos un porcentaje neandertal

Una cifra neandertal para todo el genoma es una suma. Para obtenerla, el genoma se separa en sus dos copias (lo que se llama fasear), un modelo estadístico compara cada tramo con genomas arcaicos y con genomas de referencia africanos, y se suma la longitud de todo lo que el modelo clasifica como arcaico. Nosotros no ejecutamos ese modelo. Necesita un faseado que no hacemos, pierde precisión con las aproximadamente 600.000 posiciones que lee un chip, y el número que produce no se puede comprobar en ninguna persona concreta, porque no existe una segunda medición con la que contrastarlo.

Empezamos por el otro extremo: una lista corta de segmentos, cada uno nombrado en su propio artículo y leído en una posición verificada. Cada línea de esa lista se puede comprobar. Lo que no se puede hacer es sumarla para obtener la parte de su genoma que procede de los neandertales. Con 9 segmentos, un porcentaje aparentaría una precisión que nadie tiene, y un percentil ordenaría a personas que en su mayoría quedan empatadas.

A cambio, el informe le da el recuento con su denominador (cuántos porta, de cuántos se pudieron leer en su archivo), la población arcaica de la que procede cada uno y cómo se sitúa su recuento frente a la media de todas las ascendencias. Esta última cifra se calcula a partir de frecuencias de población, y lleva impresa al lado su salvedad principal: considera los segmentos independientes entre sí, y no lo son del todo.

Preguntas frecuentes

¿Cuánto ADN neandertal se puede leer en mis datos brutos de 23andMe?

Una parte. En una exportación de 23andMe se pueden leer como máximo 4 de los 9 segmentos de nuestro panel, y cuántos exactamente depende de la versión del chip. En las exportaciones reales que medimos, el recuento fue de 1 en un archivo v5, 3 en uno v4 y 3 en uno v3. El informe le dice cuáles de ellos porta usted. No los convierte en un porcentaje de su genoma.

¿Puede una prueba de ADN decirme qué porcentaje de neandertal tengo?

Un porcentaje para todo el genoma es la estimación de un modelo: el genoma se separa en sus dos copias, se compara tramo a tramo con genomas de referencia arcaicos y africanos, y se suman los tramos que el modelo considera arcaicos. Nosotros no ejecutamos ese modelo, y nada de lo que hay en su archivo permite a nadie comprobar ese resultado en su caso concreto. Lo que leemos es una lista corta de segmentos con nombre, cada uno en una posición verificada, y lo que damos es un recuento.

¿Qué archivo permite leer más segmentos neandertales?

Un gVCF de genoma completo permite leerlos todos, los 9, porque registra las posiciones que examinó además de aquellas en las que usted difiere de la referencia. Un VCF simple de genoma completo muestra solo los segmentos que usted porta. En las exportaciones de chip reales que medimos se leyeron entre 1 y 4, y nunca más de 4.

¿Es malo para mi salud portar un segmento neandertal?

Nada de esto es un diagnóstico. Algunos segmentos tienen asociaciones publicadas con el riesgo de enfermedad, medidas como cambios modestos en las probabilidades dentro de grandes grupos de personas. Cada una se presenta según la solidez de su evidencia, con una línea sobre lo que no significa para usted, y el significado clínico del segmento ligado al metabolismo de los medicamentos está en la sección de farmacogenética, conforme a una guía de versión fijada.

¿Incluyen también ADN denisovano?

Todavía no. El módulo admite segmentos denisovanos, y los 9 segmentos del panel actual proceden todos de los neandertales.

Para saber cómo se calculan las estimaciones de ADN neandertal en las poblaciones, y por qué siguen cambiando, consulte El ADN neandertal en su genoma. Para la otra mitad de la sección de ascendencia, los linajes materno y paterno, consulte qué es un haplogrupo.