Neandertaler-DNA in der Datei, die Sie schon haben

Jede Dateiart liest unterschiedlich viele Segmente

Die meisten dieser Segmente sind an einem einzelnen Buchstaben an einer einzelnen Position erkennbar. Ein Chip-Test (Genotypisierungs-Array) liest nur die Positionen, für die er gebaut wurde, und sieht deshalb wenige davon. Ein sequenziertes Genom sieht sie alle, sofern die Datei festhält, wo gesucht wurde.

Die übrigen 5 Segmente sind nur an Positionen markiert, die kein von uns gemessenes Verbraucher-Array enthält oder die sich aus einem Array nicht zuverlässig lesen lassen. Fehlt ein Marker auf Ihrem Chip, nennt der Bericht ihn und lässt ihn aus der Zählung heraus, denn Ihr Array hat diese Position nie angesehen.

Eine einfache VCF listet nur die Positionen, an denen Sie vom Referenzgenom abweichen, und jede Neandertaler-Variante dieses Panels ist der Buchstabe, der von der Referenz abweicht. Eine einfache VCF zeigt also die Segmente, die Sie tragen, und sagt über den Rest nichts; der Bericht rät nicht, ob dieses Schweigen „gelesen, nicht getragen“ oder „nie gelesen“ bedeutet. Eine gVCF verzeichnet die Positionen, die sie untersucht hat, und das klärt die Frage. Deep Read ergänzt einen Genom-Bericht um ein Pharmakogen-Panel aus Ihren alignierten Reads; dieser Abschnitt stammt aus der Genomdatei.

An echten Chip-Exporten gemessen

Ein echter Export pro Chip-Version, gelesen mit demselben Code, der auch Ihre Datei liest:

Zwei Exporte derselben Marke können sich unterscheiden, weil die Anbieter ihre Arrays überarbeiten. Ihr eigener Bericht zählt anhand der Positionsliste Ihrer eigenen Datei, nicht anhand dieser Tabelle. Sie wissen nicht, welche Datei Sie haben? Unterstützte Dateien erklärt jede einzelne, und was wir auswerten führt jedes Modul nach Dateiart auf.

Warum wir Ihnen keinen Neandertaler-Prozentwert nennen

Ein genomweiter Neandertaler-Wert ist eine Summe. Um ihn zu erhalten, wird das Genom in seine zwei Kopien phasiert, ein statistisches Modell vergleicht jeden Abschnitt mit archaischen Genomen und mit afrikanischen Referenzgenomen, und die Länge von allem, was das Modell als archaisch einstuft, wird addiert. Dieses Modell führen wir nicht aus. Es braucht eine Phasierung, die wir nicht vornehmen, es wird auf den rund 600.000 Positionen, die ein Chip liest, ungenau, und die Zahl, die es liefert, lässt sich für keine einzelne Person überprüfen, weil es keine zweite Messung gibt, mit der man sie vergleichen könnte.

Wir haben am anderen Ende angefangen: mit einer kurzen Liste von Segmenten, jedes in seiner eigenen Veröffentlichung benannt und an einer geprüften Position gelesen. Jede Zeile davon können Sie überprüfen. Zu einem Anteil an Ihrem Genom lässt sie sich allerdings nicht aufsummieren. Bei 9 Segmenten würde ein Prozentwert eine Genauigkeit behaupten, die niemand hat, und ein Perzentil würde Menschen in eine Rangfolge bringen, die meist gleichauf liegen.

Stattdessen gibt Ihnen der Bericht die Anzahl mit ihrem Nenner (wie viele Sie tragen, von wie vielen, die sich aus Ihrer Datei lesen ließen), die archaische Population, aus der jedes Segment stammt, und wie Ihre Anzahl im Vergleich zum Durchschnitt über alle Herkunftsgruppen liegt. Dieser letzte Wert wird aus Populationshäufigkeiten berechnet, und seine wichtigste Einschränkung steht gleich daneben: Er behandelt die Segmente als unabhängig voneinander, und ganz unabhängig sind sie nicht.

Häufige Fragen

Wie viel Neandertaler-DNA lesen Sie aus meinen Rohdaten von 23andMe?

Einen Teil davon. Aus einem Export von 23andMe lassen sich höchstens 4 der 9 Segmente unseres Panels lesen, und wie viele es sind, hängt von der Chip-Version ab. In echten Exporten, die wir gemessen haben, ergab eine Datei der Version v5 1, eine Datei der Version v4 3 und eine Datei der Version v3 3. Der Bericht sagt Ihnen, welche davon Sie tragen. Einen Anteil an Ihrem Genom macht er daraus nicht.

Kann ein DNA-Test mir sagen, wie viel Prozent Neandertaler ich bin?

Ein genomweiter Prozentwert ist die Schätzung eines Modells: Das Genom wird in seine zwei Kopien phasiert, Abschnitt für Abschnitt mit archaischen und afrikanischen Referenzgenomen verglichen, und die als archaisch eingestuften Abschnitte werden aufsummiert. Dieses Modell führen wir nicht aus, und nichts in Ihrer Datei erlaubt es irgendjemandem, das Ergebnis für Sie persönlich zu überprüfen. Wir lesen eine kurze Liste benannter Segmente, jedes an einer geprüften Position, und berichten sie als Anzahl.

Welche Datei liest die meisten Neandertaler-Segmente?

Eine Ganzgenom-gVCF liest alle 9, weil sie die untersuchten Positionen ebenso verzeichnet wie die, an denen Sie von der Referenz abweichen. Eine einfache Ganzgenom-VCF zeigt nur die Segmente, die Sie tragen. Ein Chip-Export liest in den echten Exporten, die wir gemessen haben, zwischen 1 und 4 und nie mehr als 4.

Ist es schlecht für meine Gesundheit, ein Neandertaler-Segment zu tragen?

Nichts davon ist eine Diagnose. Für einige Segmente gibt es veröffentlichte Zusammenhänge mit Krankheitsrisiken, gemessen als mäßige Veränderungen der Odds in großen Gruppen von Menschen. Jedes wird mit der Stärke seiner Evidenz berichtet, zusammen mit einer Zeile dazu, was es für Sie nicht bedeutet, und die klinische Bedeutung des Segments für den Arzneimittelstoffwechsel steht im Abschnitt zur Pharmakogenetik, nach einer fest versionierten Leitlinie.

Erfassen Sie auch Denisova-DNA?

Noch nicht. Das Modul ist für Denisova-Segmente ausgelegt, und die 9 Segmente, die heute auf dem Panel stehen, gehen alle auf Neandertaler zurück.

Wie die Schätzungen des Neandertaler-Anteils in Populationen entstehen und warum sie sich immer wieder verschieben, erklärt Neandertaler-DNA in Ihrem Genom. Um die andere Hälfte des Abschnitts zur Herkunft, die mütterliche und die väterliche Linie, geht es in Was eine Haplogruppe ist.