Jedes Ergebnis in Ihrem Bericht stammt aus der veröffentlichten Arbeit anderer.
Wir geben maßgebliche, offen lizenzierte Quellen in festgeschriebener Version wieder und nennen bei jedem Ergebnis die Quelle, die es geliefert hat. So funktioniert das im Einzelnen.
Die Zwei-Achsen-Regel
Wir fassen „Wie sicher ist sich die Fachwelt?“ und „Wie viel macht es aus?“ nie zu einer gemeinsamen Zahl zusammen. Genau damit führt Verbrauchergenetik in die Irre. Jedes klinische Ergebnis zeigt Evidenz (die Bewertungssterne von ClinVar selbst) und Effekt (Penetranz bzw. Effektstärke) nebeneinander, sodass ein großer Effekt nie dünne Evidenz verdecken kann, und umgekehrt.
Mit Versionsstand und Quellenangabe
Die Fußzeile Ihres Berichts nennt die genaue Version jeder Quelle, die er wiedergibt. Öffnen Sie ihn in einem Jahr wieder, sieht er genauso aus: eine eingefrorene Momentaufnahme, jede Angabe einer Quelle zugeordnet.
- ClinVar: Einstufungen von Varianten in Bezug auf Erkrankungen (standardmäßig nutzen wir ≥2★)
- ACMG SF v3.3: das Panel medizinisch handlungsrelevanter Gene und seine Berichtsregeln pro Gen (wie seine 84 Gene ausgewählt wurden)
- CPIC: Verordnungsempfehlungen zu Gen-Medikament-Paaren (Pharmakogenetik)
- GWAS Catalog: die strenge Schwelle für Wellness-Merkmale
- ClinGen: Gen-Krankheits-Validität und Handlungsrelevanz bei Erwachsenen; danach richtet sich, welche Gene das erweiterte ClinVar-Screening liest und wie es seine Erkrankungen benennt
- PGS Catalog: die veröffentlichten polygenen Scores, jeder mit seiner Kennung benannt
- gnomAD: Häufigkeit in der Bevölkerung · PhyloTree: mtDNA-Linien
Wie Frontier vom klinischen Teil getrennt bleibt
Im Modul Frontier senken wir die Hürde für die Evidenz, um Ihnen die interessanten Varianten zu zeigen, nach denen Biohacker fragen: Alkohol-Flush und Koffeinstoffwechsel, die Gene natürlicher Kurzschläfer, Kuriositäten rund um die Langlebigkeit und die überbewerteten Klassiker, die wir bewusst aufnehmen, um sie richtigzustellen (das „Kriegergen“, das „Depressionsgen“ des Serotonintransporters). Die Hürde für die Quellen bleibt, wo sie ist (jeder Eintrag zitiert weiterhin eine echte Studie), und zum Ausgleich gibt es unübersehbare, verpflichtende Warnhinweise:
- Abgeschottet von Ihren klinischen Ergebnissen: Eine Frontier-Auswertung fließt nie in ein klinisches Ergebnis ein und verändert es nie
- Eine Evidenzstufe pro Eintrag, von replicated (repliziert) bis hinunter zu contested (umstritten) und over-hyped (überbewertet). Der Bericht selbst ist englisch, deshalb stehen die Stufen dort auf Englisch
- Eine eigene Gestaltung (nie wie ein klinisches Ergebnis) und ein dauerhaftes Banner „Emerging research“ (neue Forschung)
- Auf jeder Karte eine Zeile „What this isn’t“ (was das nicht ist), die sagt, was der Eintrag nicht bedeutet