Chaque résultat de votre rapport vient du travail publié de quelqu’un d’autre.
Nous reprenons des sources de référence, sous licence ouverte et figées dans une version, et nous nommons chacune sur le résultat qu’elle a produit. Voici précisément comment cela fonctionne.
La règle des deux axes
Nous ne réduisons jamais à un seul score deux questions distinctes : « le domaine en est-il sûr ? » et « cela compte-t-il beaucoup ? ». C’est ainsi que la génétique grand public induit en erreur. Chaque résultat clinique affiche côte à côte les preuves (les étoiles d’évaluation de ClinVar lui-même) et l’effet (pénétrance ou taille d’effet), pour qu’un effet important ne puisse jamais masquer des preuves minces, et inversement.
Des sources figées et attribuées
Le pied de votre rapport indique la version exacte de chaque source qu’il reprend. Rouvrez-le dans un an et il s’affiche à l’identique : un instantané figé, chaque élément rattaché à sa source.
- ClinVar : interprétations variant–maladie (nous utilisons ≥2★ par défaut)
- ACMG SF v3.3 : le panel de gènes actionnables et ses règles de rapport gène par gène (comment ses 84 gènes ont été choisis)
- CPIC : recommandations de prescription gène–médicament (pharmacogénétique)
- GWAS Catalog : le seuil strict pour les traits de bien-être
- ClinGen : validité gène–maladie et actionnabilité chez l’adulte, qui déterminent les gènes de la recherche ClinVar élargie et nomment ses maladies
- PGS Catalog : les scores polygéniques publiés, chacun nommé par son identifiant
- gnomAD : fréquence dans la population · PhyloTree : lignées de l’ADN mitochondrial
Le pare-feu de Frontier
Le module Frontier est l’endroit où nous assouplissons le seuil de preuve pour vous montrer les variants intéressants, ceux sur lesquels se penchent les biohackers : rougeur à l’alcool et métabolisme de la caféine, gènes des petits dormeurs naturels, curiosités liées à la longévité, et les classiques surestimés que nous gardons pour remettre les pendules à l’heure (le « gène du guerrier », le « gène de la dépression » du transporteur de la sérotonine). Nous n’assouplissons pas le seuil des sources (chaque entrée cite toujours une vraie étude), et nous compensons par des mises en garde visibles et obligatoires :
- Séparé de vos résultats cliniques : une lecture Frontier n’alimente ni ne modifie jamais un résultat clinique
- Un niveau de preuve par entrée, de replicated (répliqué) à contested (contesté) et over-hyped (surestimé). Le rapport est en anglais : c’est pourquoi les niveaux y figurent en anglais
- Une présentation visuelle distincte (jamais celle d’un résultat clinique) et un bandeau permanent « Emerging research » (recherche émergente)
- Une ligne « What this isn’t » (ce que ce n’est pas) sur chaque carte