Ce que contiennent vos téléchargements Nucleus, et qu’en faire

Les cinq téléchargements

La FAQ de Nucleus indique que vous pouvez « télécharger votre génome entier aux formats VCF, CRAM, SV, CNV ou FASTQ » depuis la page des paramètres du compte, et séparément sous forme d’un fichier « formaté pour être envoyé sur des sites comme Promethease ou GEDmatch ». Son test santé consiste en un « séquençage du génome entier qui lit votre ADN avec une couverture moyenne de 30X ». Voici ce qu’est chaque téléchargement, et lesquels comptent ici.

• Le VCF est la liste des positions où vous différez de la référence, en général bien moins d’un gigaoctet. C’est le fichier du rapport complet à 39 $US : résultats cliniques, statut de porteur, l’examen ClinVar élargi à 1 363 gènes de porteur supplémentaires, les pharmacogènes qu’un VCF peut contenir, les traits, les origines et les scores polygéniques.
• Le CRAM contient les reads alignés sous forme compressée, l’équivalent du BAM que livrent d’autres prestataires. C’est le fichier du panel Deep Read à 49 $US. Un CRAM est écrit par rapport à un assemblage de référence exact et ne peut être décodé qu’avec cet assemblage ; la vérification du fichier lit celui dont le vôtre a besoin et vous dit si nous l’avons, avant tout paiement.
• Les fichiers SV et CNV contiennent les variants structurels et les variations du nombre de copies déterminés par Nucleus. Nous ne les lisons pas. Deep Read mesure le nombre de copies directement à partir des reads pour les gènes où il compte, CYP2D6 en premier lieu.
• Le FASTQ contient les reads bruts non alignés. Nous ne l’utilisons pas. Gardez-le : aucun autre fichier ne permet de reconstruire tout le reste.
• L’export pour Promethease/GEDmatch est une liste de génotypes de type puce, dérivée du génome. C’est celui des cinq qui contient le moins. Envoyez plutôt le VCF : il contient tout ce que contient l’export, et beaucoup plus.

Nucleus n’indique pas sur ses pages sur quelle version du génome de référence reposent ses fichiers. Vous n’avez rien à faire : la vérification du fichier lit la version dans l’en-tête, et un fichier GRCh37 est converti en GRCh38 avant l’analyse. Un VCF en GRCh38 est en général prêt en un quart d’heure environ ; un gros fichier GRCh37 peut demander deux heures environ.

Ce qu’apporte une seconde lecture

Les rapports de Nucleus sont une interprétation, qui met fortement l’accent sur le risque polygénique. Celle-ci est construite autrement, et cette différence fait le produit. Le panel est fixe et nommé : chaque gène, chaque maladie et chaque trait examinés figurent sur une seule page avant tout paiement. Chaque résultat est attribué à la source dont il est repris, et la version de chaque source, dont ClinVar, ACMG SF et CPIC, est imprimée sur le rapport. Enfin, le rapport sépare ce qu’il a trouvé de ce qu’il a pu examiner : un VCF de variants seuls ne distingue pas « rien chez vous » de « personne n’a regardé », si bien qu’un résultat vierge tiré de ce fichier est rapporté comme absent, jamais comme examiné et sans anomalie.

Le CRAM change la donne. Deep Read compte les bases couvertes à 10x ou plus sur chaque région du panel sélectionné, si bien que chaque gène revient examiné, partiellement examiné ou non mesuré ; les positions de l’examen ClinVar élargi sont lues dans le VCF. Les mêmes reads résolvent le nombre de copies de CYP2D6, détectent deux délétions récurrentes, typent HLA-DQ et alimentent le panel pharmacogénétique de 29 gènes jusqu’à la résolution des allèles étoiles de CPIC, avec au bout une synthèse d’une page à remettre à la personne qui vous prescrit vos médicaments. Là où la couverture en reads est trop faible pour un gène, le panel renonce à ce gène plutôt que de le déterminer. Nous proposons 17 scores polygéniques de maladies issus du PGS Catalog, plus 9 scores de recherche émergente (Emerging research) tenus à part, et nous ne ferons la course au nombre avec personne.

Qui est Nucleus

Nucleus Genomics est une entreprise new-yorkaise fondée en 2021. Son annonce de lancement, en mars 2024, fixait le kit 30x à 399 dollars, avec un abonnement à 39 dollars par an pour les nouvelles fonctions, et nommait un laboratoire certifié CLIA et accrédité CAP en Caroline du Nord ; sa page du test santé affiche aujourd’hui le kit à 499 dollars. Ses conditions indiquent que si vous fermez votre compte, la société « ne conservera aucune information ni donnée » au-delà de ce qu’exige la loi : téléchargez donc vos fichiers avant de le fermer. Comme pour chaque fournisseur présenté sur ces pages, les copies que vous détenez sont celles que vous maîtrisez.

Comment récupérer vos fichiers chez Nucleus

1. Connectez-vous et ouvrez les paramètres du compte (Account settings), ou choisissez les téléchargements (Downloads) dans le menu du compte, comme le décrit la FAQ de Nucleus.
2. Téléchargez d’abord le VCF. C’est le petit fichier, et celui dont le rapport complet a besoin.
3. Téléchargez le CRAM et son index (.crai) si vous voulez le panel Deep Read. Il est volumineux : prévoyez une connexion filaire.
4. Envoyez-les ici tels qu’ils ont été livrés. Ne les renommez pas, ne les décompressez pas et ne les convertissez pas.

Les produits et le téléchargement de Nucleus sont décrits d’après ses pages publiques au 3 septembre 2026 et peuvent changer ; les citations sont traduites de l’anglais. Nous ne parlons pas au nom de Nucleus.

Vos fichiers ne quittent pas l’UE

Le traitement et le stockage ont lieu en Finlande, sous la protection que l’article 9 du RGPD accorde aux catégories particulières de données, et rien ne franchit une frontière de l’UE. Le VCF que vous envoyez est supprimé par défaut après l’analyse ; les reads sont supprimés dès la fin du traitement Deep Read, qu’il ait réussi ou échoué. Avec votre consentement, et seulement si vous voulez une réanalyse plus tard, nous conservons un petit fichier de variants normalisé, que vous pouvez supprimer à tout moment depuis votre Dashboard. Sécurité et vos données.

Questions fréquentes

Quel téléchargement Nucleus dois-je utiliser ?

Le VCF pour le rapport complet, et aussi le CRAM si vous voulez le panel pharmacogénétique Deep Read. Les fichiers SV et CNV contiennent les variants structurels déterminés par Nucleus et nous ne les lisons pas ; le FASTQ contient les reads bruts non alignés et nous ne l’utilisons pas non plus. La vérification du fichier ci-dessous identifie chacun d’eux sans envoyer le moindre octet.

Nucleus me donne un CRAM, pas un BAM. Est-ce que ça marche ?

Oui. Un CRAM stocke vos reads sous forme de différences par rapport à l’assemblage de référence exact avec lequel il a été compressé ; il ne peut donc être décodé qu’avec ce même assemblage. La vérification du fichier lit celui dont le vôtre a besoin et vous le dit avant le moindre paiement ; si c’est un assemblage que nous n’avons pas, nous le disons plutôt que de mal décoder le fichier.

Sur quelle version du génome de référence reposent les fichiers Nucleus ?

Nucleus ne le précise pas sur ses pages. Pour l’envoi, cela ne change rien : la vérification du fichier lit la version dans l’en-tête, et un fichier GRCh37 est converti en GRCh38 avant l’analyse, ce qui prend plus de temps.

Qu’est-ce que cela ajoute à ce que Nucleus m’a déjà appris ?

Une seconde lecture par un autre service, d’un panel fixe dont vous pouvez lire chaque nom avant de payer, au regard de versions figées de ClinVar, ACMG et CPIC imprimées sur le rapport. Et, à partir du CRAM, ce que seuls les reads peuvent dire : le nombre de copies de CYP2D6, un relevé gène par gène de la part couverte, deux délétions récurrentes et le typage HLA-DQ, avec le panel pharmacogénétique de 29 gènes déterminé à partir des mêmes reads et une synthèse d’une page pour la personne qui vous prescrit vos médicaments.

Conservez-vous mon génome ?

Le VCF envoyé est traité et stocké en Finlande, et supprimé par défaut après l’analyse. Les reads destinés au panel Deep Read sont supprimés dès la fin du traitement. Rien ne quitte l’UE, et il n’existe pas de coffre-fort de génomes Aimosti qui pourrait être revendu.

Génome séquencé ailleurs ? Fichiers Dante Labs · Fichiers Nebula et DNA Complete · Fichiers Sequencing.com · Ce que vos reads apportent, quel que soit le laboratoire qui a séquencé votre génome