O que contêm os ficheiros que descarregou da Nucleus, e o que fazer com eles

Os cinco ficheiros que pode descarregar

As perguntas frequentes da Nucleus dizem que pode «descarregar o seu genoma completo nos formatos VCF, CRAM, SV, CNV ou FASTQ» a partir da página de definições da conta e, à parte, como um ficheiro «formatado para carregar em sites como o Promethease ou o GEDmatch». O teste de saúde da empresa é uma «sequenciação do genoma completo que lê o seu ADN com uma cobertura média de 30X». Eis o que é cada ficheiro, e quais contam aqui.

• O VCF é a lista das posições em que o seu genoma difere da referência, normalmente bem abaixo de um gigabyte. É o ficheiro do relatório completo de 39 US$: resultados clínicos, estado de portador, a pesquisa alargada no ClinVar a mais 1 363 genes de portador, os farmacogenes que um VCF pode conter, características, origens e as pontuações poligénicas.
• O CRAM contém as leituras alinhadas em forma comprimida, o equivalente ao BAM que outros fornecedores entregam. É o ficheiro do painel Deep Read de 49 US$. Um CRAM é escrito em relação a uma montagem de referência exata e só pode ser descodificado com essa montagem; a verificação do ficheiro identifica a montagem de que o seu precisa e diz-lhe, antes de pagar, se a temos.
• Os ficheiros SV e CNV são as variantes estruturais e as alterações do número de cópias determinadas pela própria Nucleus. Não os lemos. O Deep Read mede o número de cópias diretamente a partir das leituras nos genes em que isso importa, a começar pelo CYP2D6.
• O FASTQ contém as leituras em bruto não alinhadas. Não o usamos. Guarde-o, porque nenhum outro ficheiro permite reconstruir todo o resto.
• A exportação para Promethease/GEDmatch é uma lista de genótipos ao estilo de um chip, derivada do genoma. É o ficheiro com menos informação dos cinco. Carregue antes o VCF, que contém tudo o que a exportação contém e muito mais.

A Nucleus não indica nas suas páginas em que versão do genoma de referência estão os ficheiros. Não tem de fazer nada: a verificação do ficheiro lê a versão no cabeçalho, e um ficheiro GRCh37 é convertido para GRCh38 antes da análise. Um VCF em GRCh38 fica normalmente pronto em cerca de um quarto de hora; um ficheiro GRCh37 grande pode demorar umas duas horas.

O que muda com uma segunda leitura

Os relatórios da Nucleus são uma interpretação, com grande ênfase no risco poligénico. Esta é construída de outra forma, e é essa diferença que faz o produto. O painel é fixo e identificado pelo nome: cada gene, doença e característica examinados aparecem numa só página antes de pagar. Cada resultado é atribuído à fonte de onde foi retirado, e a versão de cada fonte, entre elas o ClinVar, o ACMG SF e o CPIC, fica impressa no relatório. E o relatório mantém separado o que encontrou daquilo que pôde examinar: um VCF só com variantes não distingue «não há nada» de «ninguém verificou», pelo que um resultado limpo vindo dele é apresentado como ausente, nunca como examinado e sem alterações.

O CRAM muda isso. O Deep Read conta as bases cobertas a 10x ou mais em cada região do painel selecionado, pelo que cada gene volta como examinado, parcialmente examinado ou não medido; as posições da pesquisa alargada no ClinVar são lidas no VCF. As mesmas leituras resolvem o número de cópias do CYP2D6, detetam duas deleções recorrentes, fazem a tipagem do HLA-DQ e levam o painel farmacogenético de 29 genes até à resolução dos alelos estrela do CPIC, com um resumo final de uma página que pode levar a quem lhe prescreve a medicação. Quando as leituras são escassas demais para um gene, o painel prescinde desse gene em vez de o determinar. Incluímos 17 pontuações de risco poligénico de doenças do PGS Catalog, com outras 9 pontuações de investigação emergente (Emerging research) mantidas à parte, e não vamos competir com ninguém pelo número.

Quem é a Nucleus

A Nucleus Genomics é uma empresa de Nova Iorque fundada em 2021. O anúncio de lançamento, em março de 2024, punha o kit de 30x a 399 dólares, com uma subscrição de 39 dólares por ano para novas funcionalidades, e indicava um laboratório com certificação CLIA e acreditação CAP na Carolina do Norte; a página do teste de saúde mostra hoje o kit a 499 dólares. As condições da empresa dizem que, se fechar a sua conta, a Nucleus «não guardará qualquer informação ou dados» além do que a lei exige, por isso descarregue os seus ficheiros antes de o fazer. Como em todos os fornecedores destas páginas, as cópias que tem consigo são as que controla.

Como tirar os seus ficheiros da Nucleus

1. Inicie sessão e abra as definições da conta (Account settings), ou escolha a área de transferências (Downloads) no menu da conta, como descrevem as perguntas frequentes da Nucleus.
2. Descarregue primeiro o VCF. É o ficheiro pequeno, e aquele de que o relatório completo precisa.
3. Descarregue o CRAM e o respetivo índice (.crai) se quiser o painel Deep Read. É grande, por isso use uma ligação por cabo.
4. Carregue-os aqui tal como foram entregues. Não lhes mude o nome, não os descomprima nem os converta.

Descrevemos os produtos da Nucleus e a forma de descarregar os ficheiros com base nas suas páginas públicas, consultadas a 3 de setembro de 2026; podem mudar, e as citações foram traduzidas do inglês. Não falamos em nome da Nucleus.

Os seus ficheiros não saem da UE

O processamento e o armazenamento são feitos na Finlândia, sob a proteção que o artigo 9.º do RGPD dá às categorias especiais de dados, e nada atravessa uma fronteira da UE. O VCF carregado é apagado por predefinição depois da análise; as leituras são apagadas assim que o processamento do Deep Read termina, com ou sem sucesso. Com o seu consentimento, e só se quiser reanálises mais tarde, guardamos um pequeno ficheiro de variantes normalizado, que pode apagar a qualquer momento no seu Dashboard. Segurança e os seus dados.

Perguntas frequentes

Que ficheiro da Nucleus devo usar?

O VCF para o relatório completo e, se quiser o painel farmacogenético do Deep Read, também o CRAM. Os ficheiros SV e CNV são as variantes estruturais determinadas pela própria Nucleus e não os lemos; o FASTQ contém as leituras em bruto não alinhadas e também não o usamos. A verificação do ficheiro mais abaixo identifica qualquer um deles sem carregar nem um byte.

A Nucleus dá-me um CRAM, não um BAM. Funciona?

Sim. Um CRAM guarda as suas leituras como diferenças em relação à montagem de referência exata com que foi comprimido, por isso só pode ser descodificado com essa mesma montagem. A verificação do ficheiro identifica a montagem de que o seu precisa e diz-lho antes de qualquer pagamento; se for uma montagem que não temos, dizemo-lo em vez de o descodificar mal.

Em que versão do genoma de referência estão os ficheiros da Nucleus?

A Nucleus não o diz nas suas páginas. Para o carregamento, é indiferente: a verificação do ficheiro lê a versão no cabeçalho, e um ficheiro GRCh37 é convertido para GRCh38 antes da análise, o que demora mais.

O que acrescenta isto ao que a Nucleus já me disse?

Uma segunda leitura feita por outro serviço, de um painel fixo cujos nomes pode ler antes de pagar, à luz de versões fixadas do ClinVar, do ACMG e do CPIC que ficam impressas no relatório. E, a partir do CRAM, aquilo a que só as leituras respondem: o número de cópias do CYP2D6, um registo gene a gene da parte coberta, duas deleções recorrentes e a tipagem do HLA-DQ, com o painel farmacogenético de 29 genes determinado a partir das mesmas leituras e um resumo de uma página para quem lhe prescreve a medicação.

Guardam o meu genoma?

O VCF carregado é processado e armazenado na Finlândia e, por predefinição, apagado depois da análise. As leituras para o painel Deep Read são apagadas assim que o processamento termina. Nada sai da UE, e não existe nenhum cofre de genomas da Aimosti que possa ser revendido.

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