Que ficheiro tem?
Pague uma vez pelo ficheiro que já tem: 19 US$ por uma exportação de chip, 39 US$ por um genoma completo. O Deep Read custa 49 US$ à parte, ou 69 US$ em conjunto com o relatório completo. Cada relatório indica as suas fontes e fica seu para sempre.
Uma exportação de chip
Os dados em bruto descarregados da 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, LivingDNA e serviços semelhantes
Relatório de chip
9,50 US$ com o código BLACK50
- Os resultados clínicos que um chip consegue genotipar: o fator V de Leiden e a protrombina G20210A
- A farmacogenética dos genes que o seu chip genotipou e resolveu; características, origens e pontuações poligénicas
- Um resumo de uma página para o seu médico, feito a partir dos mesmos resultados, que pode guardar em PDF
O estado de portador e o painel clínico completo exigem dados de genoma completo. Já tem um relatório de chip? Passe para o relatório completo por 20 US$ quando quiser. Os kits da MyHeritage vendidos desde outubro de 2025 podem ser sequenciados em vez de genotipados, por isso verifique que ficheiro tem.
Um ficheiro de genoma completo
Um VCF ou gVCF da Nebula, da Dante, da Sequencing.com ou de qualquer outro fornecedor de sequenciação
Relatório completo
19,50 US$ com o código BLACK50
- Resultados clínicos (ClinVar e ACMG SF), estado de portador e a pesquisa alargada no ClinVar: mais 1 363 genes recessivos e ligados ao X, e 52 genes dominantes classificados como acionáveis
- Farmacogenética: 9 farmacogenes a partir de um VCF simples, 25 a partir de um gVCF, e cada cartão indica quantas posições determinantes o seu ficheiro examinou
- 17 pontuações de risco poligénico com o seu percentil, 9 pontuações de investigação emergente apresentadas à parte, além das características, das origens, do Frontier e do The Fringe
- Um resumo de uma página para o seu médico; fontes fixadas, atribuídas e reproduzíveis
Carregue um gVCF para ter resultados com cobertura comprovada; um VCF simples também funciona. A maioria dos relatórios em GRCh38 fica pronta 5 a 15 minutos depois de o carregamento terminar.
Um genoma com as leituras alinhadas
O BAM ou CRAM que o seu fornecedor lhe entregou, em GRCh38 ou GRCh37, juntamente com o ficheiro de variantes
Relatório completo + Deep Read
34,50 US$ com o código BLACK50
- Tudo o que o relatório completo inclui
- O número de cópias e os alelos estrela do CYP2D6, a partir das suas leituras: a duplicação que um ficheiro de variantes não consegue ver
- A cobertura genotipável por gene, medida pela profundidade de leitura, duas deleções recorrentes (TYROBP, CLN3) detetadas pela profundidade e a tipagem HLA-DQ
- O painel completo de 29 alvos, resolvido em alelos estrela CPIC, num resumo de uma página para quem prescreve
O Deep Read custa 49 US$ à parte, ou 69 US$ em conjunto com o relatório completo. As leituras são processadas e depois apagadas.
Não sabe que ficheiro tem? Arraste-o para a verificação: o ficheiro é lido no seu dispositivo e a página mostra o que o seu relatório cobriria e quanto custa.
A maioria dos relatórios de genoma completo em GRCh38 fica pronta 5 a 15 minutos depois de o carregamento terminar. Um ficheiro GRCh37 é primeiro convertido para GRCh38, e um gVCF grande nessa versão pode demorar algumas horas. O Deep Read demora cerca de meia hora depois de as leituras chegarem.
O relatório propriamente dito está em inglês.
Para acrescentar quando quiser
O Deep Read à parte, o pacote para casais e a reanálise anual
24,50 US$ com o código BLACK50
Deep Read, à parte
Para um relatório completo que já tem. As respostas que só as suas leituras alinhadas guardam: o número de cópias de um gene, quanto dele foi realmente examinado (cobertura genotipável por gene), a tipagem HLA e o painel completo de 29 farmacogenes, resolvido em alelos estrela CPIC para quem prescreve. Custa um pouco mais do que o relatório completo porque lê dezenas de gigabytes de dados alinhados e determina os alelos estrela com métodos de nível laboratorial. Fica disponível no seu Dashboard quando o relatório estiver concluído, por isso não há nenhum carregamento grande à partida. O Deep Read custa 49 US$ à parte, ou 69 US$ em conjunto com o relatório completo.
Porque é que este painel precisa de leituras alinhadas?
O CYP2D6 é o exemplo mais claro. Este gene determina a forma como o organismo metaboliza dezenas de medicamentos comuns, dos antidepressivos à codeína, e a sua estrutura (duplicações, deleções, interferência de um pseudogene) impede um ficheiro de variantes de ver se tem uma cópia ou três. Hoje, a maior parte do resto do painel já se resolve a partir de um gVCF, dentro do relatório completo; o que fica para as leituras é exatamente o que exige profundidade: o número de cópias, quanto de cada gene foi realmente examinado, as deleções recorrentes e a tipagem HLA. O Deep Read mede, gene a gene, a fração de bases que conseguimos examinar com uma profundidade de leitura de 10× ou mais, e assim «não encontrado» passa a «examinado e não encontrado».
29,50 US$ com o código BLACK50
Pacote para casais
Dois relatórios de genoma completo, 78 US$ em separado: um para cada pessoa do casal, com a vista de casal construída a partir dos dois.
Obter o pacote para casais · 59 US$6 US$ no primeiro ano com o código BLACK50
Subscrição de reanálise
1 US$ por mês, com faturação anual.
O seu genoma não muda. A ciência, sim. Depois de instalarmos novos dados de referência, como uma nova versão do ClinVar, voltamos a ler o seu ficheiro de variantes e o seu Dashboard mostra o que mudou; sem subscrição, o relatório fica como estava no dia em que o comprou. Guarda todos os relatórios que já recebeu; a subscrição só acrescenta atualizações, e pode cancelar a qualquer momento. Subscreva antes do seu relatório de genoma completo ou nos 30 dias seguintes, enquanto ainda guardamos o ficheiro de variantes que ela volta a ler; um relatório de chip não guarda nenhum ficheiro de variantes. Como funcionam as atualizações, e porque é que um resultado genético pode mudar.
Adicionar a subscrição · 12 US$ por anoSem custos escondidos. Sem revenda de dados. Um só preço por uma reanálise cuidadosa, com as fontes indicadas, que fica sua.
O que cada tipo de ficheiro lhe pode dizer
A mesma tabela de cobertura que lhe mostramos antes de pagar: um número indica quantos elementos examinamos num módulo, um visto significa incluído e um traço significa que esse tipo de ficheiro não o consegue dar.
Mostrar a tabela completa, módulo a módulo
| O que recebe | Chip de ADN | Genoma | Genoma + Deep Read |
|---|---|---|---|
| Clinical findings | Até 2[1], ver nota 1 | Até 39 | Até 39 |
| Carrier status | Não disponível | Até 60 | Até 60 |
| Wider ClinVar screen (known variants) | Não disponível | Até 1 415[2], ver nota 2 | Até 1 415[2], ver nota 2 |
| Pharmacogenomics | Até 7[3], ver nota 3 | Até 9[4], ver nota 4 | Até 9[4], ver nota 4 |
| Traits | Até 24[5], ver nota 5 | Até 28 | Até 28 |
| Frontier | Até 57[5], ver nota 5 | Até 61 | Até 61 |
| The Fringe | Até 29[5], ver nota 5 | Até 32 | Até 32 |
| Archaic ancestry | Até 4[6], ver nota 6 | Até 9[7], ver nota 7 | Até 9[7], ver nota 7 |
| Polygenic scores | Até 17 | Até 17 | Até 17 |
| Ancestry: maternal (mtDNA) | Até 30[8], ver nota 8 | Até 30[8], ver nota 8 | Até 30[8], ver nota 8 |
| Ancestry: paternal (Y-DNA) | Até 14[9], ver nota 9 | Até 14 | Até 14 |
| Ancestry composition | Até 31 | Até 31 | Até 31 |
| APOE risk allele (e4) | Incluído | Incluído | Incluído |
| Lp(a) level | Incluído | Incluído | Incluído |
| Hemochromatosis (HFE) variants | Incluído[10], ver nota 10 | Incluído | Incluído |
| ABO blood type | Não disponível | Incluído | Incluído |
| APOL1 risk variants | Incluído[11], ver nota 11 | Incluído | Incluído |
| Celiac HLA types (DQ2.5 / DQ8) | Incluído[12], ver nota 12 | Incluído | Incluído |
| Deep Read: pharmacogenes from your reads, with CYP2D6 copy number, per-gene callability and HLA typing | Não disponível | Não disponível | Até 29 |
| Recurrent deletion calls (from read depth) | Não disponível | Não disponível | Até 2 |
[1]Nota 1: Depende do chip: um chip lê cada variante cuja posição tenha. Quando não a tem, o relatório indica que essa variante não foi examinada.
[2]Nota 2: As variantes patogénicas conhecidas do ClinVar (106 278 no total) em 1 363 genes recessivos e ligados ao X e em 52 genes dominantes considerados acionáveis; são lidas as variantes listadas, não o gene inteiro.
[3]Nota 3: Depende do chip: os genes que um chip consegue ler na totalidade, e só aqueles cujos SNP determinantes o seu chip genotipou e conseguiu resolver. O DPYD precisa de um ficheiro sequenciado.
[4]Nota 4: 9 a partir de um VCF simples; 25 a partir de um gVCF, que regista também as posições que examinou. O número de cópias do CYP2D6 precisa do Deep Read.
[5]Nota 5: Depende do chip: o máximo que um chip consegue ler, porque um chip só lê marcadores de uma só letra que consiga situar na cadeia certa. Quais deles o seu chip lê depende do modelo.
[6]Nota 6: Depende do chip: o máximo que um chip consegue ler. Os outros marcadores não constam de nenhum chip de consumo, ou não podem ser resolvidos a partir de um, e quais destes o seu chip tem depende do modelo.
[7]Nota 7: Todos, a partir de um gVCF, cujos registos de referência mostram que cada posição foi lida. Um VCF simples só lista os pontos em que o seu genoma difere da referência, por isso só lê os marcadores que tem.
[8]Nota 8: A sua linhagem materna é situada em toda a árvore mitocondrial publicada, por isso o ramo que indicamos pode ser mais detalhado do que esta lista. O número corresponde aos clados sobre os quais escrevemos; uma linhagem fora desta lista também é situada, e o relatório indica-o.
[9]Nota 9: Precisa da versão do genoma da sua exportação, que os ficheiros da 23andMe e da AncestryDNA nos dão. As exportações da MyHeritage e da FamilyTreeDNA não a indicam, por isso, nesses casos, damos a linhagem paterna como ilegível em vez de a adivinhar.
[10]Nota 10: Depende do chip: um chip lê a C282Y se tiver essa posição, e a H63D apenas se mostrar uma cópia. Um ficheiro sequenciado lê ambas.
[11]Nota 11: Depende do chip: um chip lê a G1 se tiver essa posição. A G2 é uma pequena deleção, que um ficheiro sequenciado lê.
[12]Nota 12: Depende do chip: as duas posições do marcador têm de estar no seu chip e ser legíveis. Caso contrário, o resultado aparece como não determinado, e não como negativo.
Um número indica quantos elementos examinamos; significa incluído; um traço () significa que esse tipo de ficheiro não o pode fornecer. Os números são o máximo que um ficheiro desse tipo pode dar, e nem todos os ficheiros lá chegam.
São painéis selecionados e revistos, mais uma lista de variantes que o ClinVar já conhece, e não uma análise exaustiva de todo o genoma; a ausência de um resultado não equivale a um resultado tranquilizador. Um chip só indica as variantes específicas que genotipou, por isso os seus números são um máximo. Os números vêm dos registos de análise e têm data (30 de outubro de 2026). As pontuações poligénicas estão calibradas para grandes grupos de ascendência e dão o seu percentil face a uma população de referência, não uma probabilidade pessoal de doença.
Ver cada gene, doença e característica que examinamos, pelo nome →
Onde se situa a Aimosti
| Serviço | Preço | Atualizações | Ficheiro | Nota |
|---|---|---|---|---|
| Genetic Genie | Gratuito | Fixo | chip ou VCF | Financiado por publicidade |
| Promethease | cerca de 25 US$ | Fixo | chip ou VCF | Relatório SNPedia pago uma vez, denso |
| SelfDecode | cerca de 99 US$ por ano | Alugado | chip (imputado) | O acesso termina quando deixa de pagar |
| Aimosti | 39 US$, pagamento único | Atualizado e seu | genoma completo ou chip | Pensado para o genoma completo (chips bem-vindos), com fontes, dados na UE |
As outras opções desta tabela entregam-lhe um relatório que fica parado no dia em que o gera, ou alugam-lhe um acesso contínuo. Com a subscrição, a Aimosti volta a ler um ficheiro de genoma completo depois de cada versão dos dados de referência que instala, e o relatório continua a ser seu. Em preço, fica entre o relatório gratuito e a subscrição; o que o dinheiro paga é a profundidade de uma análise pensada para o genoma completo, uma curadoria fixada que pode voltar a verificar e dados que ficam na UE. E nunca imputamos: onde outros preenchem com uma estimativa estatística os genótipos que um chip falhou, uma posição sem leitura no seu ficheiro chega ao seu relatório como posição sem leitura.
Um relatório que fica seu.
Analisado na Finlândia, com as fontes indicadas, nunca vendido.
Ver o que o seu ficheiro cobre