Uma segunda leitura do seu genoma da Sequencing.com

O que a Sequencing.com lhe entregou

Os pacotes de genoma completo da empresa assentam numa sequenciação a 30x feita num laboratório clínico dos Estados Unidos e, segundo as suas próprias páginas de produto, entregam os dados em bruto em «formatos genómicos padrão (FASTQ, BAM e VCF)». O BAM vem «alinhado com o GRCh38», e o VCF «a cobrir SNV/SNP, INDEL, CNV, SV e variações mitocondriais». Cada pacote inclui também a análise da própria Sequencing.com, descrita como abrangendo «mais de 15 000 doenças raras e reações a medicamentos», e o acesso a um mercado de outras aplicações. Os ficheiros podem ser descarregados a partir da sua conta.

Não se trata, portanto, de um ficheiro que ninguém leu, mas de um ficheiro lido uma vez. A questão é o que acrescenta uma segunda leitura, independente.

O que acrescenta uma segunda leitura

Três coisas, e são as três à volta das quais este serviço foi construído. Primeiro, o painel é fixo e identificado pelo nome: cada gene, doença e característica que examinamos aparece numa só página, com as contagens, antes de pagar, e o relatório é feito a partir deles e de mais nada. Segundo, cada resultado é atribuído à fonte de onde foi retirado, e a versão de cada fonte, entre elas o ClinVar, o ACMG SF e o CPIC, é fixada e impressa no relatório, para que um resultado possa ser verificado até à recomendação que o produziu. Terceiro, o relatório distingue o que encontrou daquilo que pôde examinar. Um VCF só com variantes não distingue «não há nada» de «ninguém verificou», pelo que um resultado limpo vindo dele é apresentado como ausente, nunca como examinado e sem alterações.

O BAM transforma a ausência numa medição. O Deep Read conta as bases cobertas a 10x ou mais em cada região do painel selecionado, pelo que cada gene volta como examinado, parcialmente examinado ou não medido; resolve o número de cópias do CYP2D6, deteta duas deleções recorrentes a partir da profundidade, faz a tipagem do HLA-DQ e leva o painel farmacogenético de 29 genes até à resolução dos alelos estrela do CPIC. Termina num resumo de uma página para quem lhe prescreve a medicação. Quando as leituras são escassas demais para um gene, o painel prescinde desse gene em vez de o determinar.

O que não fazemos é competir em amplitude. Quinze mil doenças e reações a medicamentos são mais do que este relatório alguma vez vai listar. A nossa leitura é mais restrita e diz-lhe onde procurou: é outro produto e, para um ficheiro que já é seu, uma segunda opinião a preço acessível.

Como tirar os seus ficheiros da Sequencing.com

1. Inicie sessão na sua conta Sequencing.com e abra a área de ficheiros do seu genoma.
2. Descarregue o VCF. É o ficheiro pequeno, e aquele de que o relatório completo precisa.
3. Descarregue o BAM e o respetivo índice (.bai) se quiser o painel Deep Read. Tem dezenas de gigabytes, por isso use uma ligação por cabo.
4. Carregue-os aqui tal como foram entregues. Não lhes mude o nome, não os descomprima nem os converta.

Descrevemos os produtos da Sequencing.com e a forma de descarregar os ficheiros com base nas suas páginas públicas, consultadas a 3 de setembro de 2026; podem mudar, e as citações foram traduzidas do inglês. Não falamos em nome da Sequencing.com.

Os seus ficheiros não saem da UE

O processamento e o armazenamento são feitos na Finlândia, sob a proteção que o artigo 9.º do RGPD dá às categorias especiais de dados, e nada atravessa uma fronteira da UE. O VCF carregado é apagado por predefinição depois da análise; os excertos do BAM são apagados assim que o processamento do Deep Read termina, com ou sem sucesso. Com o seu consentimento, e só se quiser reanálises mais tarde, guardamos um pequeno ficheiro de variantes normalizado, que pode apagar a qualquer momento no seu Dashboard. Segurança e os seus dados.

Perguntas frequentes

A Sequencing.com já me deu um relatório. O que muda aqui?

Os pacotes da Sequencing.com incluem a sua própria análise de um número muito grande de doenças, e pode juntar-lhe aplicações do seu mercado. A Aimosti é uma segunda leitura feita por outro serviço, de um painel fixo e identificado pelo nome, à luz de versões fixadas do ClinVar, do ACMG e do CPIC que ficam impressas no relatório. É mais restrita de propósito, e diz onde procurou. Uma não substitui a outra; o objetivo é ter uma segunda opinião sobre o mesmo ficheiro.

Que ficheiro devo carregar?

O VCF para o relatório completo. Junte-lhe o BAM se quiser o painel farmacogenético do Deep Read, que lê o CYP2D6 e outros 28 genes a partir das leituras e mede que parte de cada gene foi coberta. O FASTQ não é usado. A verificação do ficheiro mais abaixo identifica qualquer um deles sem carregar nem um byte.

O meu BAM da Sequencing.com está em GRCh38?

As páginas de produto da empresa dizem que o BAM está alinhado com o GRCh38, que é a versão em que o painel Deep Read funciona de origem. A verificação do ficheiro lê a versão no cabeçalho de qualquer forma, por isso um ficheiro mais antigo em GRCh37 também funciona e é convertido primeiro.

Recebem o BAM inteiro?

Não. O navegador lê o índice do seu BAM, calcula que intervalos de bytes são precisos para o painel de 29 genes e para o mapa de cobertura, e carrega apenas esses: cerca de dois por cento de um genoma a 30x. O resto nunca sai do seu disco.

Guardam o meu genoma?

O VCF carregado é processado e armazenado na Finlândia e, por predefinição, apagado depois da análise. As leituras para o painel Deep Read são apagadas assim que o processamento termina. Nada sai da UE.

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