Une seconde lecture de votre génome Sequencing.com

Ce que Sequencing.com vous a remis

Ses offres de génome entier reposent sur un séquençage à 30x dans un laboratoire clinique américain et, selon ses propres pages produit, livrent les données brutes dans des « formats génomiques standard (FASTQ, BAM et VCF) », le BAM « aligné sur GRCh38 » et le VCF « couvrant les SNV/SNP, les INDEL, les CNV, les SV et les variations mitochondriales ». Chaque offre comprend aussi la propre analyse de Sequencing.com, décrite comme portant sur « plus de 15 000 maladies rares et réactions aux médicaments », et l’accès à une place de marché d’autres applications. Les fichiers se téléchargent depuis votre compte.

Il ne s’agit donc pas d’un fichier que personne n’a lu, mais d’un fichier lu une fois. La question est de savoir ce qu’apporte une seconde lecture, indépendante.

Ce qu’apporte une seconde lecture

Trois choses, et ce sont celles autour desquelles ce service est construit. D’abord, le panel est fixe et nommé : chaque gène, chaque maladie et chaque trait que nous examinons figure sur une seule page, avec leur nombre, avant tout paiement, et le rapport est construit à partir d’eux et de rien d’autre. Ensuite, chaque résultat est attribué à la source dont il est repris, et la version de chaque source, dont ClinVar, ACMG SF et CPIC, est figée et imprimée sur le rapport : un résultat peut ainsi être vérifié jusqu’à la recommandation qui l’a produit. Enfin, le rapport distingue ce qu’il a trouvé de ce qu’il a pu examiner. Un VCF de variants seuls ne distingue pas « rien chez vous » de « personne n’a regardé », si bien qu’un résultat vierge tiré de ce fichier est rapporté comme absent, jamais comme examiné et sans anomalie.

Le BAM transforme l’absence en mesure. Deep Read compte les bases couvertes à 10x ou plus sur chaque région du panel sélectionné, si bien que chaque gène revient examiné, partiellement examiné ou non mesuré ; il résout le nombre de copies de CYP2D6, détecte deux délétions récurrentes à partir de la profondeur, type HLA-DQ et alimente le panel pharmacogénétique de 29 gènes jusqu’à la résolution des allèles étoiles de CPIC. Il se termine par une synthèse d’une page destinée à la personne qui vous prescrit vos médicaments. Là où la couverture en reads est trop faible pour un gène, le panel renonce à ce gène plutôt que de le déterminer.

Ce que nous ne faisons pas, c’est rivaliser sur l’étendue. Quinze mille maladies et réactions aux médicaments, c’est plus que ce rapport n’en listera jamais. Notre lecture est plus étroite et vous dit où elle a regardé : c’est un autre produit et, pour un fichier que vous possédez déjà, un second avis peu coûteux.

Comment récupérer vos fichiers chez Sequencing.com

1. Connectez-vous à votre compte Sequencing.com et ouvrez l’espace des fichiers de votre génome.
2. Téléchargez le VCF. C’est le petit fichier, et celui dont le rapport complet a besoin.
3. Téléchargez le BAM et son index (.bai) si vous voulez le panel Deep Read. Il pèse des dizaines de gigaoctets : prévoyez une connexion filaire.
4. Envoyez-les ici tels qu’ils ont été livrés. Ne les renommez pas, ne les décompressez pas et ne les convertissez pas.

Les produits et le téléchargement de Sequencing.com sont décrits d’après ses pages publiques au 3 septembre 2026 et peuvent changer ; les citations sont traduites de l’anglais. Nous ne parlons pas au nom de Sequencing.com.

Vos fichiers ne quittent pas l’UE

Le traitement et le stockage ont lieu en Finlande, sous la protection que l’article 9 du RGPD accorde aux catégories particulières de données, et rien ne franchit une frontière de l’UE. Le VCF que vous envoyez est supprimé par défaut après l’analyse ; les tranches du BAM sont supprimées dès la fin du traitement Deep Read, qu’il ait réussi ou échoué. Avec votre consentement, et seulement si vous voulez une réanalyse plus tard, nous conservons un petit fichier de variants normalisé, que vous pouvez supprimer à tout moment depuis votre Dashboard. Sécurité et vos données.

Questions fréquentes

Sequencing.com m’a déjà remis un rapport. Qu’est-ce qui change ici ?

Les offres de Sequencing.com incluent sa propre analyse portant sur un très grand nombre de maladies, et vous pouvez ajouter des applications de sa place de marché. Aimosti est une seconde lecture par un autre service, d’un panel fixe et nommé, au regard de versions figées de ClinVar, ACMG et CPIC imprimées sur le rapport. Elle est volontairement plus étroite, et elle dit où elle a regardé. L’une ne remplace pas l’autre ; tout l’intérêt est d’avoir un second avis sur le même fichier.

Quel fichier dois-je envoyer ?

Le VCF pour le rapport complet. Ajoutez le BAM si vous voulez le panel pharmacogénétique Deep Read, qui lit CYP2D6 et 28 autres gènes à partir des reads et mesure quelle part de chaque gène a été couverte. Le FASTQ n’est pas utilisé. La vérification du fichier ci-dessous identifie chacun d’eux sans envoyer le moindre octet.

Mon BAM Sequencing.com est-il en GRCh38 ?

Ses pages produit indiquent que le BAM est aligné sur GRCh38, la version sur laquelle le panel Deep Read fonctionne nativement. La vérification du fichier lit de toute façon la version dans l’en-tête : un fichier plus ancien en GRCh37 fonctionne donc aussi, et il est d’abord converti.

Prenez-vous le BAM entier ?

Non. Le navigateur lit l’index de votre BAM, détermine les plages d’octets dont ont besoin le panel de 29 gènes et la carte de couverture, et n’envoie que celles-ci : environ 2 % d’un génome à 30x. Le reste ne quitte jamais votre disque.

Conservez-vous mon génome ?

Le VCF envoyé est traité et stocké en Finlande, et supprimé par défaut après l’analyse. Les reads destinés au panel Deep Read sont supprimés dès la fin du traitement. Rien ne quitte l’UE.

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