Votre génome est déjà séquencé. Personne ne vous l’a lu.

Votre fichier de variants dit ce que vous avez. Il ne dit pas ce qui a été lu.

Nebula, Dante et Gencove vous remettent tous un VCF de variants seuls. Il liste les positions où vous différez de la référence, et ne dit rien du tout du reste. Quand quelque chose est absent de ce fichier, il y a donc deux raisons possibles, et le fichier ne permet pas de les distinguer : la position a été lue et vous n’avez rien, ou la position n’a jamais été lue.

Tout service qui travaille à partir de ce seul fichier a le même problème, celui-ci compris. Nous le disons dans la vérification du fichier, avant tout paiement.

Vos reads tranchent la question, sur tout le panel sélectionné.

L’autre fichier de ce dossier contient les reads alignés, votre BAM ou votre CRAM. C’est la trace de ce que le séquenceur a réellement vu, position par position. Nous mesurons la profondeur sur chaque région du panel sélectionné et comptons les bases couvertes à 10x ou plus, si bien que chaque gène revient examiné, partiellement examiné ou non mesuré.

Cela couvre chaque région du panel sélectionné, pas un échantillon. Les positions exactes de l’examen ClinVar élargi sont lues, elles, dans votre fichier de variants, et un gVCF indique combien d’entre elles il a lues. Mesurer la profondeur fait la différence entre un rapport qui dit que rien n’a été trouvé et un rapport qui dit où il a regardé.

Vos reads sont supprimés à la fin du traitement, qu’il ait réussi ou échoué. Tout reste en Finlande.

Et deux choses qu’un fichier de variants ne peut vous donner à aucun prix.

• CYP2D6Allèles étoiles, déterminés à partir des readsLe gène existe en duplications, en délétions et en hybrides avec son pseudogène voisin. C’est de la structure, pas une liste de positions : un fichier de variants ne peut donc pas la résoudre. CYP2D6 compte parmi les pharmacogènes qui pèsent le plus souvent sur les prescriptions, et il fait partie du panel de 29 cibles.
• DELDélétions de gènes entiers, déterminées à partir de la profondeurDans un fichier de variants, une délétion se manifeste par une absence de génotypes, impossible à distinguer d’une région que personne n’a regardée. Mesurée à partir de la profondeur de lecture, elle est tout simplement visible.

Les deux font partie du panel Deep Read, et c’est à lui que vos reads donnent accès. La liste complète de ce que couvre chaque type de fichier se trouve sur la page ce que nous analysons.

Ce que nous ne ferons pas avec votre fichier.

• Nous ne lirons pas un génome à faible profondeur comme un génome profond. Un fichier à 1x ou 2x est lu environ deux fois au lieu de trente, ce qui est trop peu pour déterminer ces gènes. Nous mesurons la profondeur et nous arrêtons plutôt que de deviner, avant que le traitement ne soit facturé.
• Nous ne décoderons pas un CRAM avec le mauvais assemblage. Un CRAM stocke vos reads sous forme de différences par rapport à l’assemblage exact avec lequel il a été compressé ; il ne peut donc pas être relu sans ce même assemblage. Nous vérifions le vôtre avant d’encaisser quoi que ce soit.
• Votre BAM seul ne fait pas tout le rapport. Les panels clinique, de porteur et d’origines sont construits à partir d’un fichier de variants. Vos reads y ajoutent le panel pharmacogénétique et la preuve de couverture. Les prestataires de séquençage vous remettent en général les deux fichiers, et c’est ce que couvre l’offre groupée à 69 $US.

Vérifiez le fichier que vous avez.

Déposez-le ci-dessous. Il est lu dans cette page, sur votre propre appareil : rien n’est envoyé, et vous n’avez pas besoin de compte pour savoir ce qu’il contient.

Prendre les deux · 69 $US Voir un exemple de rapport

Deep Read coûte 49 $US seul, ou 69 $US avec le rapport complet. Acheté séparément, Deep Read s’ajoute à un rapport que vous possédez déjà. Le rapport lui-même est en anglais.