Que faire de vos données brutes 23andMe

Une réanalyse, pas un nouveau test

Aimosti ne vous séquence pas et ne prélève aucun échantillon. Votre fichier de génotypes vous appartient déjà : ce sont les données brutes que 23andMe a produites à partir de votre salive. Nous le relisons avec les versions actuelles de ClinVar, ACMG et CPIC, et vous remettons un rapport rédigé sans jargon, qui nomme chaque source. Si votre puce ADN (puce de génotypage) a été lue en 2018 ou en 2021, le fichier n’a pas changé depuis, mais les connaissances, si. C’est cet écart qu’une réanalyse fait apparaître.

Comment télécharger vos données brutes 23andMe

Si vous ne l’avez pas encore exporté, faites-le d’abord et gardez le fichier dans un endroit privé :

1. Connectez-vous à 23andMe et ouvrez les paramètres (Settings).
2. Descendez jusqu’à la section de vos données (23andMe Data) et choisissez le téléchargement des données brutes (Download raw data).
3. Demandez le téléchargement des données brutes (Raw data) : c’est le fichier de génotypes non interprété, un .txt le plus souvent livré compressé. C’est ce fichier que nous réanalysons ; les rapports (Reports) et la composition des origines (Ancestry Composition) sont des interprétations propres à 23andMe.
4. Enregistrez-le. Si vous comptez aussi supprimer votre compte 23andMe, téléchargez le fichier avant de supprimer le compte : la suppression est irréversible. Notre article sur la faillite de 23andMe décrit toute la marche à suivre, du téléchargement à la suppression.

Ce que lisent vraiment les puces v4 et v5

Votre export contient une colonne de génotype par position, et ces positions sont celles du panel fixe que ciblait votre version de puce. Nous préférons vous le dire franchement plutôt que de prêter à une puce plus qu’elle ne peut :

• Bien lu : les variants courants que la puce cible explicitement. Ce sont la plupart des allèles étoiles pharmacogénétiques de CPIC (par exemple CYP2C19 *2 et *3, qui déterminent la réponse au clopidogrel), les marqueurs des haplogroupes maternel et paternel, et des allèles de risque isolés bien décrits comme le facteur V Leiden.
• Lu avec réserves : tout ce qui se trouve à une position que la puce n’a pas lue. Nous affichons ces positions non lues (no-calls) comme telles, sans les combler par imputation.
• Hors de portée : les variations structurelles et du nombre de copies. Le nombre de copies de CYP2D6 influe sur la façon dont vous métabolisez de nombreux médicaments courants, et à partir de données de puce, ce statut est souvent indéterminé. Nous le disons, plutôt que d’annoncer un statut de métaboliseur qui pourrait être faux.

C’est l’inverse de l’export du type « 20 000 résultats, inquiétez-vous sérieusement », et ce choix repose sur une mesure : la plupart des variants « pathogènes » très rares relevés dans les données de puce se révèlent faux. Si vous voulez plus tard la profondeur d’un génome entier, une réanalyse WGS résout une bonne part de ce qu’une puce ne peut pas résoudre. Pour la plupart des gens, la réanalyse d’une puce est un point de départ honnête et utile.

Votre fichier reste dans l’UE

• Souveraineté européenne. Vos données sont traitées et stockées en Finlande et ne quittent jamais l’Union européenne ; elles relèvent des catégories particulières de données que protège l’article 9 du RGPD.
• Le fichier brut envoyé est éphémère. Nous le supprimons par défaut après l’analyse ; avec l’abonnement, nous ne conservons qu’un petit fichier de variants normalisé, et seulement avec votre consentement explicite, que vous pouvez retirer.
• Jamais vendu, jamais exploité, jamais utilisé pour entraîner une IA. Il n’existe ici aucun coffre-fort de génomes à mettre aux enchères lors d’une faillite. Ce que 23andMe a appris à tout le monde à redouter n’existe pas dans ce modèle. Sécurité et vos données →

Questions fréquentes

Puis-je envoyer mes données brutes 23andMe pour les faire analyser ?

Oui. Vous exportez le fichier de données brutes depuis votre compte 23andMe et nous le réanalysons. Il s’agit de réinterpréter un fichier qui vous appartient déjà : il n’y a ni nouveau test ni nouvel échantillon.

Les données brutes 23andMe sont-elles assez fiables pour une réanalyse ?

Aux positions précises que cible une puce de génotypage, les données de puce sont fiables, et elles couvrent les variants pharmacogénétiques courants qui comptent le plus. Plutôt que de deviner, nous indiquons clairement les positions que la puce n’a pas lues (no-calls) et ce qu’une puce ne peut pas résoudre, comme le panel du statut de porteur récessif.

Que ne peut pas m’apprendre un fichier de puce 23andMe ?

Une puce lit un panel fixe de positions, pas votre génome entier. Une partie de la variation cliniquement importante est structurelle. Les changements du nombre de copies de CYP2D6, qui influent sur la façon dont vous métabolisez de nombreux médicaments, ne se résolvent en général pas à partir de données de puce. Quand un résultat serait incertain, nous indiquons un statut indéterminé plutôt que d’en annoncer un qui pourrait être faux.

Gardez-vous une copie de mon ADN ?

Votre fichier est traité et stocké dans l’UE (en Finlande), et nous supprimons par défaut le fichier brut envoyé après l’analyse. Il n’existe pas de coffre-fort de génomes Aimosti qui pourrait être vendu lors d’une future faillite. Notre métier, c’est le rapport.

Est-ce un diagnostic médical ?

Non. Chaque résultat est une correspondance avec la littérature scientifique, attribuée à sa source, à confirmer avec un médecin. Aimosti fournit des informations, ni diagnostic ni avis médical.

L’option moins chère, et ce qu’elle coûte ensuite

Promethease et Genetic Genie lisent les mêmes bases de données publiques que nous. La différence, c’est le temps. Ils vous remettent un rapport figé le jour où vous le lancez, lu sur les quelques centaines de milliers de positions que génotype une puce. Nous lisons votre génome entier quand vous l’avez, rattachons chaque résultat à la recommandation dont il provient, et pouvons relire votre fichier quand ces recommandations changent. Votre rapport est un achat unique et reste à vous. Le tenir à jour au fil des recommandations, c’est le rôle de l’abonnement de réanalyse, facultatif, que vous commencez ou arrêtez quand vous voulez.

Les services cités sont décrits d’après leurs pages produit publiques ; leurs fonctionnalités évoluent et nous ne parlons pas en leur nom. Trois ans plus tard, ce rapport dit toujours exactement ce qu’il disait le jour où vous l’avez lancé.

Autres exports que nous relisons : données brutes AncestryDNA · données brutes MyHeritage · Pourquoi choisir une alternative à 23andMe qui ne conserve jamais votre génome · L’ADN néandertalien dans un fichier 23andMe.