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Analyse des données brutes AncestryDNA

Votre fichier AncestryDNA contient plus que vos origines

AncestryDNA a été conçu pour retracer d’où vient votre famille. Le fichier brut de génotypes qu’il a produit couvre aussi des positions cliniquement pertinentes qu’un service orienté santé lirait, et qu’Ancestry n’interprète jamais pour vous. Faites réanalyser dans l’UE le fichier que vous possédez déjà, et voyez ce qu’il contient.

Réanalyser votre fichier AncestryDNA · 19 $US Voir d’abord un exemple de rapport

19 $US en paiement unique · envoyez le .zip que vous donne le lien de téléchargement d’Ancestry · traité dans l’UE, jamais vendu. Le rapport lui-même est en anglais.

Les variants qu’Ancestry ne vous signale pas

Le produit d’AncestryDNA, ce sont la composition de vos origines et les correspondances ADN. Sa puce ADN (puce de génotypage) lit pourtant des centaines de milliers de positions, et une partie d’entre elles, Ancestry ne les interprète jamais pour vous : APOE, Lp(a), HFE et APOL1, ainsi que les allèles étoiles pharmacogénétiques de CPIC. Rien n’est séquencé à nouveau. L’information se trouve déjà dans le fichier que vous avez téléchargé, et c’est la réanalyse qui en fait un rapport sourcé, rédigé sans jargon.

Comment télécharger vos données brutes AncestryDNA

  1. Connectez-vous à Ancestry et ouvrez les paramètres de votre test ADN depuis le menu de votre compte ou le menu ADN (dans l’interface anglaise, DNA settings).
  2. Choisissez le téléchargement de vos données ADN (dans l’interface anglaise, Download DNA Data). L’option se trouve parfois dans les paramètres propres à votre test.
  3. Confirmez votre mot de passe ; Ancestry vous envoie alors un lien sécurisé par e-mail.
  4. Suivez ce lien pour télécharger le fichier brut (un .txt compressé en .zip). C’est cette archive que nous réanalysons : gardez-la dans un endroit privé.

Ce qui distingue la puce d’Ancestry de celle de 23andMe

AncestryDNA utilise une autre puce de génotypage, et son export a une autre forme : deux colonnes d’allèles par marqueur au lieu d’une seule chaîne de génotype, sur la version 37 du génome de référence (GRCh37), sans aucune ligne d’en-tête pour le dire. L’ensemble des positions lues diffère aussi, si bien que certains variants pharmacogénétiques sont couverts et d’autres non. Quant au panel du statut de porteur récessif, aucune puce ne le fournit, quelle qu’elle soit.

Nous lisons les positions que contient votre fichier à vous et rattachons chaque résultat à ClinVar, ACMG ou CPIC. Les positions que votre puce n’a pas lues apparaissent comme non lues (no-calls), jamais comblées par imputation. Les variations structurelles restent de toute façon hors de portée : les duplications de CYP2D6 ne se résolvent pas à partir de données de puce ; là où un statut de métaboliseur serait incertain, nous le marquons donc indéterminé plutôt que de deviner.

Une réanalyse du génome entier résout une bonne part de ce qu’une puce ne peut pas résoudre. Pour la plupart des gens, le fichier AncestryDNA est un point de départ honnête et réellement utile.

Ce que nous conservons, et combien de temps

Votre envoi est traité et stocké en Finlande et ne quitte jamais l’UE ; il relève des catégories particulières de données que protège l’article 9 du RGPD. Le lien de téléchargement d’Ancestry a déjà placé l’archive sur votre propre disque ; notre copie est supprimée par défaut après l’analyse, et aucun génome n’est conservé ici qu’un tribunal pourrait vendre. Sécurité et vos données. Si c’est la façon dont Ancestry gère vos données qui vous amène ici, l’article sur la faillite de 23andMe explique pourquoi la question « qui détient votre génome ? » décide de tout le reste.

Aimosti effectue une réanalyse bioinformatique de données qui vous appartiennent déjà. Nous ne prélevons jamais d’échantillon et ne faisons ni séquençage, ni test, ni diagnostic. Chaque résultat est une correspondance avec la littérature scientifique, à confirmer avec un médecin, et jamais un diagnostic.

L’option moins chère, et ce qu’elle coûte ensuite

Promethease et Genetic Genie lisent les mêmes bases de données publiques que nous. La différence, c’est le temps. Ils vous remettent un rapport figé le jour où vous le lancez, lu sur les quelques centaines de milliers de positions que génotype une puce. Nous lisons votre génome entier quand vous l’avez, rattachons chaque résultat à la recommandation dont il provient, et pouvons relire votre fichier quand ces recommandations changent. Votre rapport est un achat unique et reste à vous. Le tenir à jour au fil des recommandations, c’est le rôle de l’abonnement de réanalyse, facultatif, que vous commencez ou arrêtez quand vous voulez.

Les services cités sont décrits d’après leurs pages produit publiques ; leurs fonctionnalités évoluent et nous ne parlons pas en leur nom. Trois ans plus tard, ce rapport dit toujours exactement ce qu’il disait le jour où vous l’avez lancé.

Ancestry n’interprète jamais ces positions. Une réanalyse de votre fichier coûte 19 $US.

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Le rapport lui-même est en anglais.

Autres types de fichiers : données brutes 23andMe · données brutes MyHeritage · Choisir un service qui ne conserve jamais votre génome · L’ADN néandertalien dans un fichier AncestryDNA.