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C’est : des reads alignés.
C’est exactement ce dont a besoin le panel pharmacogénétique Deep Read : 29 cibles lues au niveau des bases, dont les allèles étoiles de CYP2D6 qu’un VCF ordinaire ne détermine pas de façon fiable. Le rapport standard se construit à partir d’un VCF ou d’un gVCF : les reads alignés viennent en complément, ils ne le remplacent pas.
Deep Read demande des reads de profondeur standard. Un fichier à faible profondeur (low-pass), dont le téléchargement de séquençage propre à MyHeritage, est lu environ deux fois au lieu de trente, trop peu pour déterminer ces gènes. Nous mesurons la profondeur et nous arrêtons plutôt que de deviner.
Un CRAM a aussi besoin de l’assemblage de référence exact avec lequel il a été compressé : la même version du génome ne suffit pas. Nous détenons les assemblages courants et vérifions le vôtre avant tout paiement, si bien qu’un assemblage que nous ne savons pas lire est refusé au lieu d’être facturé.
Ce que couvrent les deux fichiers
Deep Read coûte 49 $US seul, ou 69 $US avec le rapport complet. Le rapport complet se construit à partir d’un fichier de variants, et Deep Read à partir de vos reads : ensemble, ils demandent les deux fichiers. La plupart des prestataires de séquençage fournissent les deux dans le même téléchargement.