Já tem o ficheiro. A Aimosti transforma-o num relatório que pode verificar linha a linha: o que encontrou, o que significa e o que não conseguiu ver. O ficheiro pode ser uma exportação da 23andMe ou um genoma completo, lido à luz do ClinVar, do CPIC e do GWAS Catalog na versão deste mês. A Aimosti nunca sequencia nada e nunca faz diagnósticos.
O seu relatório de chip de continua selecionado. O seu ficheiro nunca saiu deste dispositivo: escolha-o novamente para continuar.
O seu relatório de chip está pago. Escolha novamente o seu ficheiro para o carregar. Carregar a partir da sua conta
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É . Podemos fazer o seu relatório a partir dele.
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Através de uma ligação encriptada, para armazenamento na Finlândia. A página da sua análise aparece quando o carregamento terminar.
Um só preço para tudo o que se segue.
Pagamento único, e o relatório fica seu. O seu ficheiro continua no seu dispositivo: é carregado depois do pagamento, através de uma ligação encriptada, para armazenamento na Finlândia.
O que o seu ficheiro permite ler
Lido no seu dispositivo. Nada é carregado.
O que lhe pode dizer
O que não pode dizer
Um chip lê um conjunto fixo de posições comuns; por isso, os painéis de variantes raras precisam de um genoma sequenciado. Dizemos-lhe isto agora e não depois de pagar.
É : leituras alinhadas.
É exatamente disto que o painel farmacogenético Deep Read precisa: 29 alvos lidos base a base, incluindo os alelos estrela do CYP2D6 que um VCF normal não consegue determinar com fiabilidade. O relatório padrão é feito a partir de um VCF ou gVCF: as leituras alinhadas complementam-no, não o substituem.
O Deep Read precisa de leituras com profundidade padrão. Um ficheiro de baixa profundidade (low-pass), como o ficheiro de sequenciação que a própria MyHeritage disponibiliza, é lido cerca de duas vezes em vez de trinta, o que é pouco para determinar estes genes. Medimos a profundidade e paramos, em vez de adivinhar.
Um CRAM precisa também da montagem de referência exata com que foi comprimido: não basta a mesma versão do genoma. Temos as montagens habituais e verificamos a sua antes de qualquer pagamento, por isso uma montagem que não conseguimos ler é recusada em vez de cobrada.
O que os dois ficheiros cobrem
O Deep Read custa 49 US$ à parte, ou 69 US$ em conjunto com o relatório completo. O relatório completo é feito a partir de um ficheiro de variantes e o Deep Read a partir das suas leituras: juntos, precisam dos dois ficheiros. A maioria dos fornecedores de sequenciação disponibiliza os dois para descarregar em conjunto.
Nada foi carregado e não pagou nada. Preferimos recusar aqui um ficheiro a vender-lhe um relatório que ele não permite fazer.
Esta verificação foi feita no seu dispositivo, a partir do cabeçalho do ficheiro. Confirmamos o ficheiro completo depois do carregamento e nunca cobramos um relatório que não consigamos fazer.
Esta verificação leu o ficheiro inteiro no seu dispositivo. Voltamos a confirmá-lo depois do carregamento e nunca cobramos um relatório que não consigamos fazer.
Está a ler isto no telemóvel? O ficheiro da 23andMe descarrega-se nas definições da sua conta, o que é mais fácil num computador. Como obter o ficheiro · Enviar esta página para si
Desde 19 US$ para um chip · 39 US$ para um genoma · 49 US$ para o Deep Read
O relatório propriamente dito está em inglês.
Linhagens materna e paterna · PhyloTree
Linhagem materna Exemplo de relatório H1a1
As mitocôndrias passam da mãe para todos os filhos. Por isso, o ADN mitocondrial segue a linhagem da mãe da sua mãe e, antes dela, a da mãe dela. Quando o seu ficheiro o contém, o relatório dá nome a essa linhagem com um haplogrupo do PhyloTree: um ramo da árvore publicada que muitas pessoas partilham.
Linhagem paterna Exemplo de relatório I1
O cromossoma Y passa de pai para filho. Se tiver um e o seu ficheiro o ler, o relatório dá também nome à linhagem do pai do seu pai com um haplogrupo.
Origens, com as contas à vista
Carregue o ficheiro de dados em bruto da MyHeritage, da AncestryDNA, da 23andMe ou da FamilyTreeDNA. Cada região tem o seu intervalo, as pessoas de referência em que assenta são identificadas e contadas e, sempre que o ficheiro as contém, a sua linhagem materna e, no caso de um homem, a paterna são comparadas com as árvores publicadas.
Fínicos bálticos, cerca de 0–30%
142 pessoas de referência: Estónios · Finlandeses · Finlandeses (Finlândia) · Carélios · Vepsos
Linhagem materna H1a1 · Linhagem paterna I1
AADR v66 · 27 936 marcadores · uma semelhança, não uma nacionalidade
Para casais
Um resultado de portador raramente conta por si só. Passa a contar quando a outra pessoa do casal tem uma variante no mesmo gene. A Aimosti põe lado a lado os resultados de portador de duas pessoas, cada um tirado do respetivo ficheiro de genoma completo, e indica onde coincidem.
O painel selecionado de 60 genes e, a seguir, as variantes que o ClinVar lista em mais 1 363 genes recessivos e ligados ao X. Para cada gene em que um dos dois tenha uma variante, a página diz o que permitiria esclarecer a questão para ambos.
As mitocôndrias passam da mãe para todos os filhos, e o cromossoma Y de pai para filho. Uma alteração que surge pela primeira vez numa criança não está no ficheiro de nenhum dos pais, e a página di-lo.
Uma exportação da 23andMe ou da AncestryDNA lê apenas posições escolhidas, e o painel de portador requer um genoma sequenciado.
Cada variante da comparação com a respetiva classificação no ClinVar, para imprimir ou guardar.
O que contém o seu relatório
Cada parte reproduz uma fonte publicada, fixada numa versão. Por baixo de cada uma, o que dela se obtém a partir de uma exportação de chip, de um genoma sequenciado (VCF ou gVCF) e de um genoma com as respetivas leituras alinhadas, através do Deep Read. O que o seu próprio ficheiro não alcança fica assinalado no relatório como lacuna.
Incluído. Caso contrário, a linha indica quanto o seu ficheiro lê, ou de que ficheiro precisa.
ClinVar · ACMG SF v3.3
Variantes patogénicas e provavelmente patogénicas num painel de genes acionáveis, apresentadas como um risco pessoal que um médico deve confirmar.
ACMG nível 3 · ACOG
Doenças recessivas que pode transmitir aos filhos, entre elas as do património finlandês de doenças (Finnish Disease Heritage), para o planeamento familiar. Um ficheiro de genoma completo inclui também as variantes que o ClinVar lista em mais 1 363 genes.
CPIC · farmacogenética
Como o seu genótipo pode alterar o efeito de um medicamento, segundo o CPIC, para quem prescreve. As leituras alinhadas alargam o painel a 29 genes, número de cópias do CYP2D6 incluído.
GWAS Catalog · PGS Catalog
Características bem replicadas que passam um critério de evidência exigente, e pontuações poligénicas que indicam em que sentido se lê o seu percentil.
Painel de referência AADR
As suas origens em percentagens, repartidas por 31 grupos de referência e desenhadas num mapa.
PhyloTree
A linhagem da mãe da sua mãe, a partir do ADN mitocondrial, e, se tiver um cromossoma Y, a do pai do seu pai, cada uma como haplogrupo.
Segmentos de homozigotia (ROH)
Trechos longos em que as duas cópias de um cromossoma são idênticas, interpretados como a história da população de onde vem. O nosso relatório mede-os num genoma completo, não num chip.
Ascendência arcaica
Quais dos 9 segmentos conhecidos, herdados de humanos arcaicos, estão no seu genoma, cada um associado ao respetivo artigo. Uma contagem, nunca uma percentagem do seu genoma.
Frontier e The Fringe ficam abaixo da barreira de credibilidade: rotulados como exploratórios, nunca como clínicos
Investigação emergente
Do rubor com o álcool às pessoas que dormem pouco por natureza, mais as curiosidades genéticas que muita gente gosta de procurar, cada uma com a indicação do peso que tem.
Cada gene, doença e característica que examinamos, pelo nome →
Segundo o CPIC (A): «Evitar o clopidogrel em dose padrão (75 mg), se possível. Usar prasugrel ou ticagrelor em dose padrão se não houver contraindicação.» Um ponto a discutir com quem prescreve.
10:94 809 113 · GRCh38 · Recomendação CPIC
LDLR 19:11 089 362 C>T, heterozigótica. Segundo o ClinVar; a confirmar com um médico e um teste validado.
★★★ revista por um painel de peritos · ClinVar 2026-07 · GRCh38
Três excertos do exemplo de relatório, aqui em português. O seu próprio ficheiro substitui-os.
Cada resultado tem um endereço
Como funciona
Da sua conta na 23andMe, na AncestryDNA ou no seu fornecedor de sequenciação: uma exportação de chip, um VCF ou gVCF, ou então um BAM ou CRAM.
Nas definições do seu fornecedor. Que ficheiro tenho?
Lemos o cabeçalho e dizemos-lhe que relatório permite fazer, ou porque não permite nenhum.
Neste navegador. Nada é carregado.
Um só pagamento, sem subscrição obrigatória. O relatório fica seu.
19 US$ chip · 39 US$ genoma · 49 US$ Deep Read
Cada linha indica a fonte e a versão, e diz o que o ficheiro não conseguiu mostrar.
Com a subscrição, um ficheiro de genoma completo é relido após cada nova versão dos dados de referência que instalamos.
Frontier
Mostramos dezenas de variantes especulativas, cada uma com um nível de evidência dito sem rodeios, de replicada até contestada.
rs4680 A/A · Met/Met (eliminação mais lenta). Dois alelos Met: a forma mais lenta da enzima, por isso a dopamina fica um pouco mais de tempo no córtex pré-frontal. Alguns estudos encontraram uma memória de trabalho ligeiramente melhor em condições calmas; os resultados agregados são pequenos, e os estudos grandes não apoiam o rótulo de «preocupado».
22:19 963 748 · Frontier · exploratório · não médico
Para onde vão os seus dados, e onde param
Guardados e processados em Helsínquia, nunca fora da UE. Um só consentimento explícito, ao abrigo do artigo 9.º do RGPD, cobre o seu relatório; a investigação e o marketing ficam à parte e são opcionais. Encriptados em trânsito, nunca vendidos, nunca explorados.
Com fonte, ou fora do relatório
Cada linha reproduz uma fonte publicada, numa versão fixada. Onde a evidência é fraca, o relatório di-lo por palavras e mostra a evidência e o efeito em eixos separados.
951
registos do ClinVar dentro das nossas 1 054 regiões mudaram de classificação entre as versões 2026-05 e 2026-07
Porque é que a releitura conta
Entre essas duas versões, 114 registos passaram a patogénicos ou provavelmente patogénicos e 105 deixaram de o ser. O ClinVar acrescentou ainda 2 828 registos dentro das nossas regiões, 469 deles patogénicos ou provavelmente patogénicos, e retirou 151. Medimo-lo no nosso próprio painel, e o nosso guia sobre as VUS e as estrelas do ClinVar explica porque mudam as classificações.
Com a subscrição, guardamos o ficheiro de variantes normalizado do seu relatório de genoma completo, voltamos a analisá-lo por iniciativa nossa depois de instalarmos uma nova versão e dizemos-lhe com clareza o que mudou. Custa 12 US$ por ano. As leituras em bruto nunca são guardadas, e o seu último relatório continua a ser seu se deixar de subscrever.
O que o seu ficheiro consegue iluminar
Cada relatório paga-se uma vez e fica seu para sempre. A faixa de cada cartão é o painel, aceso onde esse ficheiro pode ser lido. Comparar as opções →
9,50 US$ com o código BLACK50
Para exportações de chips de genotipagem da 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, LivingDNA e semelhantes: tudo o que o seu chip consegue determinar, sempre com a fonte indicada. O estado de portador e o painel clínico completo exigem dados de genoma completo. Os kits da MyHeritage vendidos desde outubro de 2025 podem ser sequenciados em vez de genotipados num chip, por isso verifique que ficheiro tem.
Para ir mais longe: passe para o relatório completo (WGS) por 20 US$ quando quiser.
19,50 US$ com o código BLACK50
Todos os módulos aplicados ao seu ficheiro de genoma completo: uma leitura integral do genoma que já possui.
O painel completo de resultados clínicos e o estado de portador estão aqui. Um ficheiro de chip não lhe dá nenhum dos dois.
24,50 US$ com o código BLACK50
O que só as leituras alinhadas (o BAM ou CRAM do seu fornecedor) conseguem responder: o número de cópias do CYP2D6, um mapa gene a gene que mostra exatamente o que examinámos, duas deleções detetadas pela profundidade e a tipagem HLA-DQ, além do painel farmacogenético completo de 29 alvos.
O Deep Read custa 49 US$ à parte, ou 69 US$ em conjunto com o relatório completo.
Mantenha o seu relatório atualizado com a subscrição de reanálise, 12 US$ por ano: num relatório de genoma completo, voltamos a analisá-lo depois de instalarmos novos dados de referência.
O Promethease e o Genetic Genie leem as mesmas bases de dados públicas que nós. A diferença é o tempo. Entregam-lhe um relatório congelado no dia em que o gera, lido nas poucas centenas de milhares de posições que um chip de genotipagem consegue genotipar. Nós lemos o seu genoma completo quando o tem, associamos cada resultado à recomendação de onde vem e podemos voltar a ler o seu ficheiro quando essas recomendações mudam. O seu relatório é uma compra que se paga uma vez e fica seu. Mantê-lo atualizado à medida que as recomendações mudam é o papel da subscrição de reanálise, opcional, que pode iniciar ou parar quando quiser.
Os serviços mencionados são descritos a partir das suas páginas públicas de produto; as funcionalidades mudam e não falamos em nome deles. Três anos depois, esse relatório continua a dizer exatamente o que dizia no dia em que o gerou.
Não. A Aimosti nunca colhe amostras nem sequencia nada. Os dados de ADN são os que já mandou produzir, um ficheiro de genoma completo ou uma exportação de chip, e nós reanalisamo-los.
Não. Cada resultado é uma correspondência com a literatura científica, encontrada em bases de dados públicas: informação para discutir com um médico e confirmar com um teste genético validado. Nunca é um diagnóstico nem aconselhamento médico.
Um gVCF de genoma completo é o ficheiro que mais dá ao relatório: regista que regiões a sequenciação cobriu, por isso «não encontrado» pode querer dizer «examinado e sem variante» em vez de mera ausência. Um VCF simples também dá o relatório completo, lido como ficheiro só de variantes. Os ficheiros da Nebula Genomics, da Dante Labs, da Sequencing.com e de empresas semelhantes servem tal como estão. Várias delas, entre as quais a Nebula, a Gencove e a Dante, entregam apenas o VCF com as variantes; esse ficheiro continua a dar o relatório completo, por isso carregue o que tiver. Verifique, ainda assim, que profundidade comprou: um produto de genoma completo pode ser vendido a 1x ou 2x, tal como a 30x. Um genoma de baixa profundidade (low-pass) é imputado a partir de um painel de referência em vez de ser lido diretamente. Isso serve bem para as origens, as características e a farmacogenética, mas não chega para os painéis de resultados clínicos e de portador, por isso corresponde ao relatório de 19 US$ e não ao de 39 US$. Os dados em bruto de chips de genotipagem da 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA ou LivingDNA também servem, para um relatório mais leve (características, farmacogenética e origens); os resultados clínicos e o estado de portador exigem um genoma sequenciado. Os kits da MyHeritage vendidos desde outubro de 2025 são sequenciados em vez de genotipados num chip, e a exportação de dados em bruto que entregam continua a funcionar aqui.
Guardados na Finlândia (Helsínquia), nunca saem da UE, nunca são vendidos nem explorados, e são apagados a pedido. Segurança e os seus dados →
