Os relatórios Nebula que pagou pararam. O seu ficheiro de genoma não.

O que a Nebula lhe deu, e quanto custa obter o resto

As condições para clientes da Nebula são explícitas quanto aos ficheiros: «Pode descarregar o seu ficheiro VCF através do portal. Se quiser obter o seu ficheiro CRAM ou FASTQ, terá de apresentar um pedido ao serviço de apoio ao cliente da Nebula» e, se o pedido for aprovado, «será aplicada uma taxa de transferência de dados». A maioria dos clientes da Nebula tem, portanto, o VCF e mais nada. Não há problema nisso. O VCF é o ficheiro do relatório completo de 39 US$, e costuma ter menos de um gigabyte.

Há duas coisas a saber sobre ele. Só contém variantes: lista as posições em que o seu genoma difere da referência e não diz nada sobre o resto, pelo que, quando falta uma variante associada a uma doença, o ficheiro não consegue distinguir «não há nada» de «esta posição nunca foi lida». Apresentamos isso com honestidade, como ausente e não como examinado e sem alterações. E, em todos os ficheiros Nebula que vimos, está em GRCh38; a verificação do ficheiro lê a versão no cabeçalho de qualquer forma.

O CRAM, se pagou a taxa para o obter, contém as leituras alinhadas em forma comprimida. Responde ao que o VCF não consegue dizer: se cada gene do painel foi realmente coberto e como são o CYP2D6 e os outros farmacogenes de estrutura difícil. É esse o painel Deep Read de 49 US$. Um CRAM só pode ser descodificado com a montagem de referência exata com que foi escrito, por isso a verificação do ficheiro identifica a montagem de que o seu precisa e diz-lhe se a temos, antes de qualquer pagamento. O ficheiro não é carregado inteiro: o navegador envia apenas os excertos que o painel lê.

A profundidade que comprou decide o nível

Desde a mudança de marca, o mesmo genoma é vendido a três profundidades: a loja da DNA Complete apresenta o Essential a 1x, o Pro a 30x e o Elite a 100x, e as suas condições acrescentam que a empresa «não garante que cada genoma atinja a cobertura média indicada». O nome do fornecedor já não diz a ninguém o que o ficheiro permite, por isso guiamo-nos pelo ficheiro.

• 30x ou 100x: o relatório completo a partir do VCF, e o Deep Read a partir do CRAM.
• 1x: um genoma de baixa profundidade (low-pass), que é um produto diferente e não um produto avariado. Os genótipos são calculados estatisticamente a partir de um painel de referência, o que serve para as origens, as características, a farmacogenética e as pontuações poligénicas, mas não para os painéis clínicos e de portador, que assentam em variantes raras. Corresponde ao relatório de 19 US$ e não ao de 39 US$, e preferimos lê-lo ao preço certo a recusá-lo: diga-nos o que tem e nós preparamos tudo.

Onde está hoje a Nebula

História, com datas e verificável, não um aviso. A Nebula Genomics foi fundada em 2018 e foi uma das primeiras empresas a vender ao consumidor um genoma a 30x por algumas centenas de dólares. A 11 de agosto de 2021, a ProPhase Labs, uma empresa norte-americana cotada em bolsa, anunciou que tinha comprado a Nebula por cerca de 14,6 milhões de dólares. Em 2025, a anterior gama de produtos foi descontinuada, e a marca vende agora como DNA Complete, «com tecnologia da Nebula Genomics, uma divisão da ProPhase Labs», nas suas próprias palavras; o endereço nebula.org mostra o site da DNA Complete. Nada disto afeta os ficheiros que já existem: um VCF é um ficheiro de texto e não caduca. O que mudou foi a interpretação pela qual pagava, e é essa a parte que este serviço substitui.

As condições da DNA Complete dizem que a empresa «pode guardar a sua amostra e/ou o ADN extraído depois de a amostra ser processada», e a destruição pode ser pedida através do endereço de apoio ao cliente. Como em todos os fornecedores destas páginas, as cópias dos seus ficheiros que tem consigo são as que controla.

Como tirar o seu ficheiro do portal

1. Inicie sessão na sua conta Nebula ou DNA Complete e abra a área de transferência de dados.
2. Descarregue o VCF. É o ficheiro pequeno, e aquele de que o relatório completo precisa. Se a sua conta é anterior à mudança de marca e a opção de descarregar já não aparece, peça o ficheiro ao apoio ao cliente.
3. Se quiser o painel Deep Read, peça o CRAM e o respetivo índice (.crai) ao serviço de apoio ao cliente; segundo as condições da Nebula, aplica-se uma taxa de transferência de dados.
4. Carregue-os aqui tal como foram entregues. Não lhes mude o nome, não os descomprima nem os converta.

Descrevemos os produtos e as condições da Nebula e da DNA Complete com base nas suas páginas públicas, consultadas a 3 de setembro de 2026; podem mudar, e as citações foram traduzidas do inglês. Não falamos em nome de nenhuma das duas.

O seu ficheiro não sai da UE

O processamento e o armazenamento são feitos na Finlândia, sob a proteção que o artigo 9.º do RGPD dá às categorias especiais de dados, e nada atravessa uma fronteira da UE. O VCF carregado é apagado por predefinição depois da análise; as leituras são apagadas assim que o processamento do Deep Read termina, com ou sem sucesso. Com o seu consentimento, e só se quiser reanálises mais tarde, guardamos um pequeno ficheiro de variantes normalizado, que pode apagar a qualquer momento no seu Dashboard. Segurança e os seus dados.

Perguntas frequentes

Só tenho o VCF da Nebula. Chega?

Sim. O VCF dá o relatório completo: resultados clínicos, estado de portador, a pesquisa alargada no ClinVar a mais 1 363 genes de portador, os farmacogenes que um VCF pode conter, características, origens e as pontuações poligénicas. O CRAM acrescenta o painel Deep Read e o registo da cobertura e, segundo as condições da Nebula, é fornecido a pedido mediante uma taxa de transferência de dados; é, portanto, uma decisão à parte.

Um ficheiro da Nebula é um BAM ou um CRAM?

As próprias condições da Nebula chamam CRAM ao ficheiro de alinhamento. Um CRAM guarda as leituras como diferenças em relação a uma montagem de referência exata e só pode ser descodificado com essa mesma montagem; a verificação do ficheiro identifica a montagem de que o seu precisa e diz-lhe, antes de pagar, se a temos.

O meu kit DNA Complete era o Essential a 1x. Funciona?

Funciona, ao nível do relatório de chip. Um genoma a 1x é um genoma de baixa profundidade (low-pass): os genótipos são calculados estatisticamente a partir de um painel de referência, em vez de serem lidos diretamente. É assim que o produto foi pensado para funcionar, e é isso que o torna adequado para as origens, as características, a farmacogenética e as pontuações poligénicas. Não consegue sustentar os painéis de resultados clínicos e de portador, que dependem de variantes raras. Diga-nos o que tem e preparamos tudo ao preço do relatório de chip, em vez de recusar o seu ficheiro.

Em que versão do genoma de referência está o meu ficheiro Nebula?

Os ficheiros da Nebula que vimos estão em GRCh38, e a verificação do ficheiro lê a versão no cabeçalho de qualquer forma. Um ficheiro GRCh37 é convertido para GRCh38 antes da análise, o que demora mais.

Guardam o meu genoma?

O ficheiro carregado é processado e armazenado na Finlândia e, por predefinição, apagado depois da análise. As leituras para o painel Deep Read são apagadas assim que o processamento termina. Nada sai da UE, e não existe nenhum cofre de genomas da Aimosti que possa ser revendido.

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