Los informes de Nebula que pagó se terminaron. Su archivo del genoma, no.

Lo que le dio Nebula, y lo que cuesta conseguir el resto

Las condiciones para clientes de Nebula son concretas sobre los archivos: «Puede descargar su archivo VCF a través del portal. Si desea obtener su archivo CRAM o FASTQ, tendrá que enviar una solicitud al servicio de atención al cliente de Nebula», y, si se aprueba la solicitud, «se aplicará una tarifa de transferencia de datos». Así que la mayoría de los clientes de Nebula tienen el VCF y nada más. No pasa nada. El VCF es el archivo del informe completo de 39 US$, y suele ocupar menos de un gigabyte.

Conviene saber dos cosas de él. Solo contiene variantes: enumera las posiciones en las que usted difiere de la referencia y no dice nada del resto, así que, cuando falta una variante de enfermedad, el archivo no puede distinguir entre «usted no tiene nada» y «esta posición no se leyó nunca». Lo indicamos con honestidad, como ausente y no como examinado y sin nada que señalar. Y, en todos los archivos de Nebula que hemos visto, está en GRCh38; la verificación del archivo lee la versión en el encabezado en cualquier caso.

El CRAM, si pagó la tarifa para obtenerlo, contiene las lecturas alineadas en forma comprimida. Responde a lo que el VCF no puede: si cada gen del panel se cubrió de verdad y cómo son CYP2D6 y los demás farmacogenes de estructura complicada. Eso es el panel Deep Read de 49 US$. Un CRAM solo se puede descodificar con el ensamblaje de referencia exacto con el que se escribió, así que la verificación del archivo nombra el ensamblaje que necesita el suyo y le dice si lo tenemos, antes de que pague nada. No hace falta subir el archivo entero: el navegador envía solo los fragmentos que lee el panel.

La profundidad que compró decide el nivel

Desde el cambio de marca, el mismo genoma se vende a tres profundidades: la tienda de DNA Complete ofrece Essential a 1x, Pro a 30x y Elite a 100x, y sus condiciones añaden que «no garantiza que cada genoma alcance la cobertura media indicada». El nombre del proveedor ya no le dice a nadie lo que admite el archivo, así que nos guiamos por el archivo.

• 30x o 100x: el informe completo a partir del VCF, y Deep Read a partir del CRAM.
• 1x: un genoma de baja cobertura (low-pass), que es otro producto y no uno defectuoso. Sus genotipos se deducen estadísticamente a partir de un panel de referencia, lo que sirve para la ascendencia, los rasgos, la farmacogenética y las puntuaciones poligénicas, pero no para los paneles clínicos y de portadores, que dependen de variantes raras. Le corresponde el informe de 19 US$ y no el de 39 US$, y preferimos leerlo al precio adecuado antes que rechazar su archivo: díganos qué tiene y lo preparamos.

Dónde está hoy Nebula

Esto es historia, con fechas que se pueden comprobar, no una advertencia. Nebula Genomics se fundó en 2018 y fue una de las primeras empresas en vender a consumidores un genoma a 30x por unos cientos de dólares. El 11 de agosto de 2021, ProPhase Labs, una empresa estadounidense que cotiza en bolsa, anunció que había comprado Nebula por unos 14,6 millones de dólares. En 2025 se retiró la gama de productos anterior, y la marca vende ahora como DNA Complete, «impulsado por Nebula Genomics, una división de ProPhase Labs», según sus propias palabras; nebula.org muestra el sitio de DNA Complete. Nada de esto afecta a los archivos que ya existen: un VCF es un archivo de texto y no expira. Lo que cambió es la interpretación por la que usted pagaba, y esa es la parte que sustituye este servicio.

Las condiciones de DNA Complete dicen que la empresa «puede almacenar su muestra y/o el ADN extraído después de procesar su muestra», y la destrucción se puede pedir escribiendo a su dirección de asistencia. Como con todos los proveedores de estas páginas, las copias de sus archivos que tiene usted son las que usted controla.

Cómo sacar su archivo del portal

1. Inicie sesión en su cuenta de Nebula o DNA Complete y abra la zona de descarga de datos.
2. Descargue el VCF. Es el archivo pequeño y el que necesita el informe completo. Si su cuenta es anterior al cambio de marca y ya no le ofrecen la descarga, pídasela a su servicio de asistencia.
3. Si quiere el panel Deep Read, solicite el CRAM y su índice (.crai) al servicio de atención al cliente; según las condiciones de Nebula, se aplica una tarifa de transferencia de datos.
4. Súbalos aquí tal como se los entregaron. No les cambie el nombre, no los descomprima ni los convierta.

Los productos y las condiciones de Nebula y de DNA Complete se describen según sus páginas públicas del 3 de septiembre de 2026 y pueden cambiar; las citas están traducidas del inglés. No hablamos en nombre de ninguna de las dos.

Su archivo no sale de la UE

El tratamiento y el almacenamiento se hacen en Finlandia, con la protección que el artículo 9 del RGPD da a las categorías especiales de datos, y nada cruza una frontera de la UE. El VCF que suba se borra por defecto después del análisis; las lecturas se borran en cuanto termina el proceso de Deep Read, tanto si salió bien como si falló. Con su consentimiento, y solo si quiere un reanálisis más adelante, guardamos un pequeño archivo de variantes normalizado que puede borrar desde su Dashboard en cualquier momento. Seguridad y sus datos.

Preguntas frecuentes

Solo tengo el VCF de Nebula. ¿Es suficiente?

Sí. El VCF da el informe completo: resultados clínicos, estado de portador, la búsqueda ampliada en ClinVar sobre 1.363 genes de portador adicionales, los farmacogenes que puede contener un VCF, los rasgos, la ascendencia y las puntuaciones poligénicas. El CRAM añade el panel Deep Read y el registro de cobertura; según las condiciones de Nebula, se entrega a petición y con una tarifa por la transferencia de datos, así que es una decisión aparte.

¿Un archivo de Nebula es un BAM o un CRAM?

Las propias condiciones de Nebula llaman CRAM al archivo de alineamiento. Un CRAM guarda las lecturas como diferencias respecto a un ensamblaje de referencia concreto y solo se puede descodificar con ese mismo ensamblaje; la verificación del archivo lee cuál necesita el suyo y le dice, antes de que pague, si lo tenemos.

Mi kit de DNA Complete era el Essential a 1x. ¿Sirve?

Sirve, al nivel del informe de chip. Un genoma a 1x es un genoma de baja cobertura (low-pass): los genotipos se deducen estadísticamente a partir de un panel de referencia en lugar de leerse directamente. Así es como debe funcionar ese producto, y por eso sirve para la ascendencia, los rasgos, la farmacogenética y las puntuaciones poligénicas. No puede sostener los paneles de resultados clínicos y de portadores, que dependen de variantes raras. Díganos qué tiene y lo preparamos al precio del informe de chip, en lugar de rechazar su archivo.

¿Sobre qué versión del genoma de referencia está mi archivo de Nebula?

Los archivos de Nebula que hemos visto están en GRCh38, y la verificación del archivo lee de todos modos la versión en el encabezado. Un archivo GRCh37 se convierte a GRCh38 antes del análisis, lo que lleva más tiempo.

¿Guardan mi genoma?

El archivo subido se trata y se almacena en Finlandia, y por defecto se borra después del análisis. Las lecturas del panel Deep Read se borran en cuanto termina el proceso. Nada sale de la UE, y no existe ningún depósito de genomas de Aimosti que pueda revenderse.

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