Vea lo que su archivo puede decirle antes de pagar
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Lo que puede leer su archivo
Se lee en su dispositivo, sin subir nada.
Lo que puede decirle
Lo que no puede cubrir
Un chip lee un conjunto fijo de posiciones comunes, así que los paneles de variantes raras requieren un genoma secuenciado. Se lo decimos ahora, no después de que haya pagado.
Es : lecturas alineadas.
Es exactamente lo que necesita el panel farmacogenético Deep Read: 29 dianas leídas a nivel de base, entre ellas los alelos estrella de CYP2D6 que un VCF normal no puede determinar con fiabilidad. El informe estándar se elabora a partir de un VCF o un gVCF, así que las lecturas alineadas lo complementan, no lo sustituyen.
Deep Read necesita lecturas de profundidad estándar. Un archivo de baja cobertura (low-pass), como el archivo de secuenciación descargable de la propia MyHeritage, se lee unas dos veces en lugar de treinta, demasiado poco para determinar estos genes. Medimos la profundidad y nos detenemos en lugar de adivinar.
Un CRAM necesita además el ensamblaje de referencia exacto con el que se comprimió: no basta con la misma versión del genoma. Tenemos los ensamblajes habituales y comprobamos el suyo antes de cobrar nada, así que un ensamblaje que no sabemos leer se rechaza en lugar de cobrarse.
Lo que cubren los dos archivos
Deep Read cuesta 49 US$ por separado, o 69 US$ junto con el informe completo. El informe completo se elabora a partir de un archivo de variantes, y Deep Read a partir de sus lecturas: juntos necesitan los dos archivos. La mayoría de los proveedores de secuenciación le permiten descargar los dos a la vez.
No se ha subido nada y no ha pagado nada. Preferimos rechazar un archivo aquí antes que venderle un informe que ese archivo no puede respaldar.
Esta verificación se hizo en su dispositivo, a partir del encabezado de su archivo. Comprobamos el archivo completo después de la subida y nunca cobramos un informe que no podamos elaborar.
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