Question 1

¿Secuencian ustedes mi ADN?

Accepted Answer

No. Aimosti nunca toma una muestra ni secuencia nada. Usted aporta datos de ADN que ya obtuvo en otro sitio: un genoma secuenciado por un proveedor como Nebula, Dante o Sequencing.com, o la exportación de una prueba de ADN con chip. Reanalizamos el archivo de variantes con las bases de datos actuales.

Question 2

¿Es una prueba médica o un diagnóstico?

Accepted Answer

No. Cada resultado es una coincidencia con la literatura, buscada en bases de datos públicas: información para comentar con un médico y confirmar con una prueba genética validada. Nunca es un diagnóstico ni un consejo médico.

Question 3

¿En qué idioma está el informe?

Accepted Answer

El informe en sí está en inglés. Estas páginas, el registro y el pago están en español.

Question 4

¿Qué archivos aceptan?

Accepted Answer

Un gVCF del genoma completo es el archivo que da el informe más detallado: registra qué regiones cubrió su secuenciación, de modo que «no encontrado» puede significar «examinado y sin variante» y no simplemente «ausente del archivo». Un VCF simple también da el informe completo, leído como archivo de solo variantes: en él, una ausencia puede ser el alelo de referencia o una posición sin cubrir. Varios proveedores, entre ellos Nebula, Gencove y Dante, entregan únicamente un VCF de variantes, así que suba lo que tenga. Un producto de genoma completo puede venderse a 1x o 2x además de a 30x, así que compruebe qué profundidad compró. Un genoma de baja cobertura (low-pass) es otro producto, no uno defectuoso: con esa profundidad, los genotipos se deducen a partir de un panel de referencia en lugar de leerse directamente, y eso es lo que lo hace útil para la ascendencia, los rasgos y la farmacogenética. Lo que no puede sostener son los paneles de resultados clínicos y de portador, porque dependen de variantes raras, y es justo ahí donde un panel de referencia es más débil. Por eso le corresponde el informe de chip (19 € en Europa, 19 US$ en el resto del mundo) y no el informe completo (39 € en Europa, 39 US$ en el resto del mundo), y preferimos leer su archivo al precio que le corresponde antes que rechazarlo. Los datos brutos de chips de genotipado de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA o LivingDNA también sirven, enviados en .zip o .gz tal como los generó el proveedor: obtiene rasgos, ascendencia y una farmacogenética transparente variante por variante (cada SNP determinante aparece como leído en su chip, presente en él pero sin resolver, o ausente). Los kits de MyHeritage vendidos desde octubre de 2025 se secuencian en lugar de genotiparse con un chip; aun así le entregan una exportación de datos brutos en el mismo formato y funciona aquí, con genotipos deducidos de la secuenciación en lugar de leídos directamente de un chip, y sin cromosoma Y en el archivo. El panel completo de resultados clínicos y el estado de portador necesitan un genoma secuenciado, aunque un chip puede mostrar algunos resultados concretos de una sola variante, como el factor V Leiden y la protrombina G20210A, presentados solo para esa variante. Un archivo de lecturas alineadas (BAM/CRAM) añade el panel farmacogenético de Deep Read, siempre que se haya secuenciado con profundidad estándar; en un archivo de baja cobertura medimos la profundidad y nos detenemos en lugar de adivinar.

Question 5

¿Qué versión del genoma necesitan, GRCh38 o GRCh37?

Accepted Answer

Las dos sirven. Algunos proveedores, entre ellos Dante, siguen entregando GRCh37. En un archivo GRCh37, Deep Read se ejecuta completo, con el número de copias de CYP2D6 y el panel farmacogenético de 29 dianas incluidos; el mapa de cobertura por gen y la búsqueda de deleciones recurrentes solo existen en GRCh38, y los indicamos como no medidos en lugar de estimarlos. Puede comprobar en este dispositivo, antes de pagar, qué versión tiene su propio archivo.

Question 6

¿Qué son los módulos Frontier y The Fringe?

Accepted Answer

Dos secciones opcionales, claramente separadas del resto, dedicadas a la investigación emergente y exploratoria. Frontier reúne las variantes por las que de verdad preguntan los biohackers, del metabolismo de la cafeína y el enrojecimiento por el alcohol a los genes del sueño corto natural y las curiosidades sobre la longevidad, con las famosas variantes sobrevaloradas (el «gen guerrero», el «gen de la depresión» del transportador de serotonina) presentadas como lo que son. El módulo más ligero, The Fringe, recoge rarezas genéticas divertidas (el cilantro que sabe a jabón, el pelo rojo, la tolerancia al picante, la misofonía). Cada entrada lleva una etiqueta según la solidez de su evidencia, también cuando es discutida o está sobrevalorada. Para la curiosidad, nunca con fines médicos.

Question 7

¿Dónde están mis datos?

Accepted Answer

Se almacenan en Finlandia (Helsinki), nunca salen de la UE, nunca se venden ni se explotan y se eliminan cuando usted lo pida.

Question 8

¿Cuánto cuesta?

Accepted Answer

Depende del archivo. Un informe de chip (exportaciones de datos brutos de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage y similares) cuesta 19 € en Europa, 19 US$ en el resto del mundo, en un solo pago. El informe completo, para un archivo de genoma completo, cuesta 39 € en Europa, 39 US$ en el resto del mundo, en un solo pago. Si tiene lecturas alineadas (BAM/CRAM), el complemento opcional Deep Read cuesta 49 € en Europa, 49 US$ en el resto del mundo: número de copias de CYP2D6, cobertura útil por gen medida a partir de la profundidad, dos deleciones recurrentes y HLA-DQ tipificado, además del panel farmacogenético completo de 29 dianas. La suscripción anual de reanálisis, opcional, cuesta 12 € en Europa, 12 US$ en el resto del mundo.

Question 9

¿Pueden devolverme el dinero?

Accepted Answer

Sí, íntegramente, si desiste antes de que se genere su informe o si de verdad no podemos generarlo. Una vez generado su informe personalizado, y si renunció válidamente al derecho de desistimiento, no se hace ningún otro reembolso salvo cuando la ley lo exija. Los reembolsos que procedan se devuelven al medio de pago original, normalmente en un plazo de 14 días.

Question 10

¿Qué es la suscripción de reanálisis?

Accepted Answer

Es para los informes de genoma completo. Si la contrata, conservamos su pequeño archivo de variantes normalizado y el extracto de marcadores de ascendencia obtenido de él, nunca las lecturas brutas. Cuando instalamos nuevos datos de referencia, como una nueva versión de ClinVar, los volvemos a leer y le decimos qué ha cambiado; no hay un calendario fijo. Añádala antes de su informe o en los 30 días siguientes: sin suscripción, el archivo de variantes se elimina a los 30 días, y un informe de chip no conserva ninguno. Puede cancelarla cuando quiera; su último informe siempre es suyo.

Question 11

¿Es una suscripción trampa?

Accepted Answer

No. Paga una vez por el informe y es suyo para siempre. La suscripción anual (12 € en Europa, 12 US$ en el resto del mundo) solo añade relecturas cuando se instalan nuevos datos de referencia; puede cancelarla cuando quiera y conserva su último informe. Nunca tomamos su informe como rehén.

Question 12

¿Puedo eliminarlo todo?

Accepted Answer

Sí, en cualquier momento, con una sola solicitud o eliminando su cuenta.

Question 13

¿Se usan mis datos para entrenar una IA?

Accepted Answer

No. Vendemos informes. Nunca hemos vendido datos y no entrenamos modelos con los suyos.

Question 14

¿Qué pasa con mis datos si Aimosti cierra?

Accepted Answer

Sus datos nunca son un activo que vayamos a vender. Esa es toda la lección de la quiebra de 23andMe. Si algún día cerramos el servicio, el compromiso es primero la exportación, después la eliminación: puede exportar lo que es suyo y después se elimina de forma definitiva, sin transferirse nunca a un comprador.

Question 15

¿Pueden acceder a estos datos mi aseguradora o mi empleador?

Accepted Answer

No a través de nosotros. Nunca vendemos ni compartimos sus datos, y su informe está en su cuenta, en la UE, y se puede eliminar cuando lo pida. (Las leyes frente a la discriminación genética cambian de un país a otro: Estados Unidos tiene la ley GINA, y la UE y Finlandia tienen sus propias salvaguardas. Aun así, la protección más sencilla es que sus datos nunca salgan de su control.)

Question 16

¿Ofrecen CYP2D6, HLA u otros genes especializados?

Accepted Answer

El complemento Deep Read (49 € en Europa, 49 US$ en el resto del mundo) lee lo que solo las lecturas alineadas (BAM/CRAM) pueden responder: el número de copias de CYP2D6, un mapa medido de la cobertura útil por gen, dos deleciones recurrentes y HLA-DQ tipificado, además del panel farmacogenético completo de 29 dianas (CYP2D6, CYP2C19, TPMT, DPYD, SLCO1B1, NUDT15 y otros). CYP2D6 es el ejemplo principal: su estructura (duplicaciones, deleciones, interferencia de un pseudogén) impide que un archivo de variantes vea cuántas copias tiene usted. A partir de un gVCF, el propio informe completo resuelve ya 25 farmacogenes en alelos estrella de CPIC e indica, gen por gen, cuántas posiciones determinantes examinó su archivo. Deep Read también tipifica HLA-DQA1 y HLA-DQB1 a partir de las mismas lecturas, que es lo que hace falta para descartar una predisposición genética a la celiaquía. El informe deduce dos alelos HLA-B relacionados con medicamentos a partir de una variante marcadora en lugar de tipificarlos, y la tarjeta lo dice: B*57:01 para el abacavir, a partir de un chip o de un archivo secuenciado, y B*15:02 para la carbamazepina, a partir de un archivo secuenciado. Preferimos decir «con este archivo, no» antes que dar a entender un resultado que no podemos respaldar.

Question 17

¿Cuánto tarda un informe?

Accepted Answer

La mayoría de los informes de genoma completo en GRCh38 están listos entre 5 y 15 minutos después de que termine la subida. Un archivo GRCh37 se convierte antes a GRCh38, y un gVCF grande en esa versión puede tardar un par de horas. Deep Read tarda una media hora cuando ya tenemos las lecturas. Le avisamos por correo electrónico cuando termina, así que no hace falta mantener la pestaña abierta.

Preguntas frecuentes.

Clinical findings

Carrier status

Wider ClinVar screen

Pharmacogenomics

Single-gene reads

Traits

Polygenic risk scores

Deep ancestry

Frontier

Emerging scores

The Fringe

Deep Read: pharmacogenes from your aligned reads Deep Read add-on

Recurrent deletion calls Deep Read add-on