Los archivos que acepta Aimosti

Un VCF solo enumera los puntos en los que usted difiere de la referencia. No dice qué posiciones se leyeron. Así que, cuando una variante asociada a una enfermedad no aparece en el archivo, caben dos explicaciones: usted no la tiene, o la secuenciación nunca cubrió ese punto. Un gVCF registra las regiones cubiertas, y eso separa los dos casos. Los dos archivos dan el informe completo. El gVCF nos permite decir «examinado y sin variante» en lugar de «no encontrado».

Un chip de genotipado lee unos cientos de miles de posiciones elegidas. Un genoma secuenciado lee miles de millones. Con un chip obtiene rasgos, ascendencia y una farmacogenética en la que cada posición determinante aparece como leída, presente pero sin resolver o ausente de su chip. También obtiene algunos resultados concretos que están en los chips habituales, como el factor V Leiden y la protrombina G20210A, comunicados solo para esa variante. No obtiene el panel completo de resultados clínicos ni el estado de portador. Para eso hace falta un genoma secuenciado, porque un chip nunca lee la mayoría de esas posiciones. Se lo decimos aquí y no después de que pague.

GRCh38 y GRCh37. Algunos proveedores, entre ellos Dante, siguen entregando GRCh37. En GRCh37, el panel farmacogenético de 29 dianas se ejecuta completo. El mapa de cobertura por gen y la búsqueda de deleciones recurrentes solo existen en GRCh38; en un archivo GRCh37 los indicamos como no medidos. No los estimamos. Los nombres de los contigs coinciden entre versiones, así que un archivo leído con la versión equivocada daría cifras en coordenadas erróneas en lugar de un error. Por eso detectamos la versión a partir de su archivo y actuamos según lo que encontramos.

Las lecturas son la evidencia a partir de la cual se resumió un archivo de variantes. Algunos genes no pueden determinarse en absoluto a partir de un resumen. CYP2D6 es el ejemplo clásico: las duplicaciones, las deleciones y un pseudogén casi idéntico dejan sin respuesta a un archivo de variantes, y CYP2D6 interviene en la dosis de antidepresivos y analgésicos habituales y del tamoxifeno. Deep Read (49 € en Europa, 49 US$ en el resto del mundo) lee el número de copias de CYP2D6, mide lo bien cubierto que está cada gen, detecta dos deleciones recurrentes por la profundidad y tipifica HLA-DQ, y de paso ejecuta el panel de 29 dianas.

No. Los archivos gzip, bgzip y zip funcionan todos. Suba el archivo tal como se lo dio su proveedor. Convertirlo por su cuenta es la forma más habitual de estropearlo.

Tres cosas. Lecturas sin alinear (FASTQ): alinéelas primero o pida a su proveedor el archivo de variantes. VCF de varias muestras y de tríos: suba una persona por archivo. VCF de solo posiciones, sin genotipos: el archivo enumera posiciones, pero no lo que usted tiene en ellas. Los rechazamos al subirlos y le decimos de cuál se trataba, en lugar de analizar un archivo que no podemos leer correctamente.

La mayoría de los informes de genoma completo en GRCh38 están listos entre 5 y 15 minutos después de que termine la subida. Un archivo GRCh37 se convierte antes a GRCh38, y un gVCF grande en esa versión puede tardar un par de horas. Deep Read tarda una media hora cuando ya tenemos las lecturas. Le avisamos por correo electrónico cuando termina, así que no hace falta mantener la pestaña abierta.