Ihr Genom ist längst sequenziert. Ausgewertet hat es für Sie noch niemand.

In Ihrer Variantendatei nicht verzeichnet: was gelesen wurde.

Nebula, Dante und Gencove liefern alle eine VCF, die nur Varianten enthält. Sie listet die Positionen, an denen Sie von der Referenz abweichen, und sagt über den Rest überhaupt nichts. Fehlt in dieser Datei etwas, gibt es dafür zwei mögliche Gründe, und die Datei kann sie nicht auseinanderhalten: Die Position wurde gelesen und ist bei Ihnen unauffällig, oder sie wurde nie gelesen.

Jeder Dienst, der nur mit dieser Datei arbeitet, hat dasselbe Problem, Aimosti eingeschlossen. Wir sagen das in der Dateiprüfung, bevor jemand bezahlt.

Geklärt durch Ihre Reads, über das ganze kuratierte Panel hinweg.

Die andere Datei in diesem Ordner sind die alignierten Reads, Ihre BAM oder CRAM. Sie hält fest, was der Sequenzierer tatsächlich gesehen hat, Position für Position. Wir messen die Lesetiefe über jede Region des kuratierten Panels und zählen die Basen, die mindestens 10x abgedeckt sind. So kommt jedes Gen als untersucht, teilweise untersucht oder nicht gemessen zurück.

Das gilt für jede Region des kuratierten Panels, nicht für eine Stichprobe daraus. Die exakten Positionen des erweiterten ClinVar-Screenings werden dagegen aus Ihrer Variantendatei gelesen, und eine gVCF zeigt, wie viele davon sie gelesen hat. Die gemessene Lesetiefe unterscheidet einen Bericht, der meldet, dass nichts gefunden wurde, von einem Bericht, der sagt, wo er gesucht hat.

Ihre Reads werden gelöscht, sobald der Lauf endet, ob er gelungen ist oder nicht. Alles bleibt in Finnland.

Dazu zwei Dinge, die keine Variantendatei liefert, zu keinem Preis.

• CYP2D6Star-Allele, aus den Reads bestimmtDas Gen kommt in Duplikationen, Deletionen und Hybriden mit seinem benachbarten Pseudogen vor. Das ist Struktur und keine Liste von Positionen, deshalb kann eine Variantendatei es nicht auflösen. CYP2D6 gehört zu den Pharmakogenen, die bei Verordnungen am häufigsten eine Rolle spielen, und es ist Teil des Panels mit 29 Zielen.
• DELDeletionen ganzer Gene, aus der Lesetiefe bestimmtIn einer Variantendatei erscheint eine Deletion als fehlende Calls, und das sieht genauso aus wie eine Region, die niemand angesehen hat. Gemessen an der Lesetiefe ist sie einfach sichtbar.

Beides gehört zum Deep-Read-Panel, das Sie mit Ihren Reads erhalten. Was jede Art von Datei abdeckt, steht vollständig unter was wir auswerten.

Was wir mit Ihrer Datei nicht tun.

• Wir lesen ein Low-Pass-Genom nicht wie ein tief sequenziertes. In einer 1x- oder 2x-Datei wurde jede Stelle etwa zweimal statt dreißigmal gelesen, und das ist zu dünn, um diese Gene daraus zu bestimmen. Wir messen die Tiefe, bevor Ihnen der Lauf in Rechnung gestellt wird, und brechen ab, statt zu raten.
• Wir dekodieren keine CRAM mit der falschen Fassung des Referenzgenoms. Eine CRAM speichert Ihre Reads als Abweichungen von genau der Fassung, mit der sie komprimiert wurde, und lässt sich ohne dieselbe Fassung nicht zurücklesen. Wir prüfen Ihre Datei, bevor wir Geld nehmen.
• Ihre BAM allein ergibt nicht den ganzen Bericht. Die Panels für klinische Ergebnisse, Trägerstatus und Herkunft entstehen aus einer Variantendatei. Ihre Reads ergänzen das pharmakogenetische Panel und den Nachweis der Abdeckung. Anbieter, die Sie sequenzieren, geben Ihnen in der Regel beide Dateien, und genau dafür ist das Paket zu 69 $ gedacht.

Prüfen Sie die Datei, die Sie haben.

Legen Sie sie unten ab. Sie wird hier auf der Seite gelesen, auf Ihrem eigenen Gerät: Nichts wird hochgeladen, und um zu erfahren, was darin steht, brauchen Sie kein Konto.

Beides bestellen · 69 $ Beispielbericht ansehen

Der Genom-Bericht und das Deep-Read-Panel, zusammen im Voraus bezahlt, statt 88 $ zum Listenpreis. Deep Read allein, zu einem bereits gekauften Bericht dazugebucht, kostet 49 $. Der Bericht selbst ist auf Englisch.