Was in Ihren Downloads von Nucleus steckt und was Sie damit tun können

Nucleus bietet fünf Downloads an

In der FAQ von Nucleus heißt es, Sie könnten „Ihr gesamtes Genom als VCF-, CRAM-, SV-, CNV- oder FASTQ-Datei herunterladen“, und zwar über die Seite mit den Kontoeinstellungen, und gesondert als Datei, die „für den Upload auf Seiten wie Promethease oder GEDmatch formatiert“ ist. Der Gesundheitstest ist laut Nucleus eine „Ganzgenomsequenzierung, die Ihre DNA mit einer durchschnittlichen Abdeckung von 30X liest“. Hier steht, was jeder Download ist und welche davon für uns zählen.

• Die VCF ist die Liste der Positionen, an denen Sie von der Referenz abweichen, meist deutlich unter einem Gigabyte. Sie ist die Datei für den Genom-Bericht zu 39 $: klinische Ergebnisse, Trägerstatus, das erweiterte ClinVar-Screening über 1.363 weitere Gene für das Trägerscreening, die Pharmakogene, die eine VCF enthalten kann, Merkmale, Herkunft und die polygenen Scores.
• Die CRAM enthält die alignierten Reads in komprimierter Form, das Gegenstück zu der BAM, die andere Anbieter liefern. Sie ist die Datei für das Deep-Read-Panel zu 49 $. Eine CRAM ist mit genau einer Fassung des Referenzgenoms geschrieben und lässt sich nur mit dieser Fassung dekodieren; die Dateiprüfung liest, welche Fassung Ihre Datei braucht, und sagt, ob wir sie haben, bevor Sie bezahlen.
• Die SV- und CNV-Dateien enthalten die strukturellen Varianten und Kopienzahlen, die Nucleus selbst bestimmt hat. Wir lesen sie nicht. Deep Read misst die Kopienzahl direkt aus den Reads, bei den Genen, bei denen es darauf ankommt, allen voran CYP2D6.
• Die FASTQ enthält die nicht alignierten rohen Reads. Wir verwenden sie nicht. Bewahren Sie sie auf; nur aus ihr lässt sich alles andere neu erstellen.
• Der Export für Promethease/GEDmatch ist eine aus dem Genom abgeleitete Genotypliste im Stil eines Chip-Tests (Genotypisierungs-Array). Von den fünf Downloads enthält er am wenigsten. Laden Sie stattdessen die VCF hoch; sie enthält alles, was der Export enthält, und sehr viel mehr.

Auf welchem Referenzgenom seine Dateien liegen, gibt Nucleus auf seinen Seiten nicht an. Sie müssen dafür nichts tun: Die Dateiprüfung liest das Referenzgenom aus dem Dateikopf, und eine GRCh37-Datei wird vor der Auswertung auf GRCh38 umgerechnet. Eine VCF auf GRCh38 ist meist nach etwa einer Viertelstunde fertig; bei einer großen GRCh37-Datei kann es ein paar Stunden dauern.

Zweite Auswertung, anderer Aufbau

Die Berichte von Nucleus sind eine Interpretation, mit starkem Gewicht auf dem polygenen Risiko. Diese Auswertung ist anders aufgebaut, und dieser Unterschied ist das Produkt. Das Panel ist fest und benannt: Jedes untersuchte Gen, jede Erkrankung und jedes Merkmal steht auf einer Seite, bevor Sie bezahlen. Jedes Ergebnis ist der Quelle zugeordnet, aus der es übernommen wurde, und die Version jeder Quelle, darunter ClinVar, ACMG SF und CPIC, ist im Bericht abgedruckt. Und der Bericht hält auseinander, was er gefunden hat und was er untersuchen konnte: Eine reine Varianten-VCF kann „bei Ihnen ist nichts“ nicht von „niemand hat nachgesehen“ unterscheiden, deshalb melden wir ein unauffälliges Ergebnis daraus als nicht gefunden, nie als untersucht und unauffällig.

Mit der CRAM ändert sich das. Deep Read zählt über jede Region des kuratierten Panels die Basen, die mindestens 10x abgedeckt sind, sodass jedes Gen als untersucht, teilweise untersucht oder nicht gemessen zurückkommt; die Positionen des erweiterten ClinVar-Screenings werden aus der VCF gelesen. Dieselben Reads bestimmen die CYP2D6-Kopienzahl, erfassen zwei wiederkehrende Deletionen, typisieren HLA-DQ und lösen das pharmakogenetische Panel mit 29 Genen zu Star-Allelen nach CPIC auf; am Ende steht eine einseitige Übersicht, die Sie der verordnenden Ärztin oder dem verordnenden Arzt vorlegen können. Sind die Reads für ein Gen zu dünn, verzichtet das Panel bei diesem Gen auf eine Bestimmung. Wir führen 17 polygene Risikoscores für Erkrankungen aus dem PGS Catalog, dazu 9 Scores der Kategorie „Emerging research“, die getrennt davon stehen, und auf ein Wettrennen um die Anzahl lassen wir uns mit niemandem ein.

Über Nucleus Genomics

Nucleus Genomics ist ein 2021 gegründetes Unternehmen aus New York. Die Ankündigung zum Marktstart im März 2024 nannte für das 30x-Kit 399 US-Dollar und eine Mitgliedschaft für neue Funktionen zu 39 US-Dollar im Jahr, außerdem ein nach CLIA zertifiziertes und von CAP akkreditiertes Labor in North Carolina; auf der Seite zum Gesundheitstest wird das Kit heute für 499 US-Dollar angeboten. Laut den Nutzungsbedingungen wird Nucleus, wenn Sie Ihr Konto schließen, über das gesetzlich Vorgeschriebene hinaus „keine Informationen oder Daten aufbewahren“. Laden Sie Ihre Dateien also herunter, bevor Sie das Konto schließen. Wie bei jedem Anbieter auf diesen Seiten gilt: Kontrollieren können Sie die Kopien, die Sie selbst besitzen.

Die Dateien bei Nucleus herunterladen

1. Melden Sie sich an und öffnen Sie die Kontoeinstellungen, „Account settings“, oder wählen Sie im Kontomenü „Downloads“, wie es die FAQ von Nucleus beschreibt.
2. Laden Sie zuerst die VCF herunter. Sie ist die kleine Datei und die, die der Genom-Bericht braucht.
3. Laden Sie die CRAM und ihren Index (.crai) herunter, wenn Sie das Deep-Read-Panel möchten. Die Datei ist groß; nehmen Sie eine kabelgebundene Verbindung.
4. Laden Sie die Dateien hier so hoch, wie sie geliefert wurden. Benennen Sie sie nicht um, entpacken und konvertieren Sie sie nicht.

Die Produkte und den Download bei Nucleus beschreiben wir nach den öffentlichen Seiten des Anbieters, Stand 3. September 2026; Zitate sind aus dem Englischen übersetzt. Beides kann sich ändern. Wir sprechen nicht für Nucleus.

Nur in der EU verarbeitet und gespeichert

Verarbeitung und Speicherung finden in Finnland statt, unter dem Schutz für besondere Kategorien personenbezogener Daten nach Art. 9 DSGVO, und nichts verlässt die EU. Die VCF, die Sie hochladen, wird standardmäßig nach der Auswertung gelöscht; die Reads werden gelöscht, sobald der Deep-Read-Lauf endet, ob er gelungen ist oder nicht. Mit Ihrer Einwilligung, und nur wenn Sie später eine Neuauswertung möchten, bewahren wir eine kleine normalisierte Variantendatei auf, die Sie jederzeit in Ihrem Dashboard löschen können. Sicherheit und Ihre Daten.

Häufige Fragen

Welchen Download von Nucleus verwende ich?

Die VCF für den Genom-Bericht und zusätzlich die CRAM, wenn Sie das pharmakogenetische Panel von Deep Read möchten. Die SV- und CNV-Dateien enthalten die strukturellen Varianten, die Nucleus bestimmt hat, und wir lesen sie nicht; die FASTQ enthält die nicht alignierten rohen Reads, und auch sie verwenden wir nicht. Die Dateiprüfung unten benennt jede dieser Dateien, ohne auch nur ein Byte hochzuladen.

Nucleus gibt mir eine CRAM statt einer BAM. Funktioniert das?

Ja. Eine CRAM speichert Ihre Reads als Abweichungen von genau der Fassung des Referenzgenoms, mit der sie komprimiert wurde, und lässt sich deshalb nur mit derselben Fassung dekodieren. Die Dateiprüfung liest, welche Fassung Ihre Datei braucht, und sagt es Ihnen, bevor Geld fließt; haben wir sie nicht, sagen wir das, statt die Datei falsch zu dekodieren.

Auf welchem Referenzgenom liegen die Dateien von Nucleus?

Nucleus sagt das auf seinen Seiten nicht. Für den Upload spielt es keine Rolle: Die Dateiprüfung liest das Referenzgenom aus dem Dateikopf, und eine GRCh37-Datei wird vor der Auswertung auf GRCh38 umgerechnet, was länger dauert.

Was kommt zu dem hinzu, was mir Nucleus schon gesagt hat?

Eine zweite Auswertung durch einen anderen Dienst, mit einem festen Panel, das Sie vor der Zahlung mit Namen nachlesen können, und mit festgeschriebenen Versionen von ClinVar, ACMG und CPIC, die im Bericht stehen. Aus der CRAM kommt hinzu, was nur Reads beantworten können: die CYP2D6-Kopienzahl, ein Nachweis pro Gen, wie viel davon abgedeckt war, zwei wiederkehrende Deletionen und typisiertes HLA-DQ, dazu das pharmakogenetische Panel mit 29 Genen aus denselben Reads und eine einseitige Übersicht für die verordnende Ärztin oder den verordnenden Arzt.

Bewahren Sie mein Genom auf?

Die hochgeladene VCF wird in Finnland verarbeitet und gespeichert und standardmäßig nach der Auswertung gelöscht. Reads für das Deep-Read-Panel werden gelöscht, sobald der Lauf endet. Nichts verlässt die EU, und es gibt keinen Genomtresor von Aimosti, der verkauft werden könnte.

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