O que o seu ficheiro de ADN consegue mesmo ler

Exportações de chip

Uma exportação de chip da 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage ou de um serviço semelhante é uma lista das posições que o chip dessa empresa foi concebido para medir, com as suas duas letras em cada uma. Os dez ficheiros abaixo tinham entre 563 320 e 955 958 linhas. Para um relatório, o que conta é se as posições de que precisa estão entre elas, e se cada genótipo pode ser lido com segurança. Aqui, uma posição só conta quando o nosso leitor a usaria: ficam de fora os genótipos nos pares ambíguos A/T e C/G, as inserções, as deleções, as linhas corrompidas e as posições sem genótipo (no-calls).

A maioria das posições avaliadas pertence às 17 pontuações de risco poligénico de doenças, e os chips leram entre 281 e 495 dessas 1 457. Não chega para um percentil preciso na maioria das pontuações: o nosso relatório de chip só dá um quando o chip leu 90% das variantes de uma pontuação, mostra uma estimativa a partir de metade e, abaixo de metade, indica que a pontuação não pode ser apresentada. As posições de resposta a medicamentos vão de 1 a 12 em 14, por isso aquilo que um chip consegue dizer sobre um dado medicamento depende do chip em causa.

Dois ficheiros leram muito menos do que os restantes. Ambos vêm do mesmo tipo de chip, que deixa de fora muitas das posições clínicas: verificámos à mão que as posições em falta estão ausentes dos ficheiros, e não mal lidas. A versão do chip pesa tanto como a marca, como mostram as três linhas da 23andMe.

Perguntas que não se fazem a um chip

Os chips medem muito bem as variantes comuns. Leem mal as raras, e é entre estas que está a maior parte das alterações que causam doença. Um estudo publicado no BMJ em 2021 comparou genótipos de chip com sequenciação em quase 50 000 participantes do UK Biobank: nas variantes mais raras do que 1 em 100 000, só 16% dos resultados positivos do chip foram confirmados. Nas variantes do BRCA1 e do BRCA2 que causam doença, 4,2% dos resultados positivos de chip eram reais. Por isso, o nosso relatório de chip deixa totalmente de fora o estado de portador e os resultados clínicos raros, em vez de mostrar resultados que não consegue sustentar. Porque é que a maioria das variantes raras lidas num chip está errada compara três destes ficheiros de chip com os genomas completos das mesmas pessoas.

Como medimos

Os ficheiros são exportações públicas do Personal Genome Project, cujos participantes partilham os seus dados abertamente. Identificamo-los apenas pelo fornecedor e pelo ano. Os chips foram lidos com o mesmo leitor que gera o nosso relatório de chip, nas 1 572 posições individuais que este avalia, sem os marcadores das linhagens, que não têm rsID e metade dos quais só existe num cromossoma Y. Os ficheiros de genoma foram reduzidos ao nosso painel com o bcftools e medidos com o mesmo código de cobertura que preenche a tabela de cobertura de um relatório. Um ficheiro de cada tipo é um só ponto de medição, por isso outra versão do kit pode ler mais ou menos do que a linha apresentada. A medição foi feita a 6 de outubro de 2026, e os números estão disponíveis em JSON, sob a licença CC BY 4.0.

Para ver o que contém o seu próprio ficheiro, abra-o na verificação gratuita do ficheiro. Corre no seu navegador, e nada é carregado.