Ce que votre fichier ADN peut réellement lire

Exports de puce

Un export de puce de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage ou d’un service comparable est une liste des positions que la puce de l’entreprise a été conçue pour mesurer, avec vos deux lettres à chacune. Les dix fichiers ci-dessous comptaient entre 563 320 et 955 958 lignes. Ce qui compte pour un rapport, c’est que les positions dont il a besoin en fassent partie, et que chaque génotype puisse être lu sans ambiguïté. Une position ne compte ici que si notre lecteur l’utiliserait : les génotypes sur les paires ambiguës A/T et C/G, les insertions, les délétions, les lignes corrompues et les positions non lues (no-calls) ne comptent pas.

La plupart des positions évaluées appartiennent aux 17 scores de risque polygénique de maladies, et les puces en lisaient entre 281 et 495 sur 1 457. Cela ne suffit pas pour un percentile précis sur la plupart des scores : notre rapport puce n’en donne un que si la puce a lu 90 % des variants d’un score, affiche une estimation à partir de la moitié, et déclare le score non exploitable en dessous. Les positions de réponse aux médicaments vont de 1 à 12 sur 14 ; ce qu’une puce peut dire d’un médicament donné dépend donc de la puce.

Deux fichiers lisaient bien moins que les autres. Tous deux proviennent du même type de puce, qui ne contient pas beaucoup des positions cliniques : nous avons vérifié à la main que les positions manquantes sont absentes des fichiers, et non mal lues. La version de la puce compte autant que la marque, comme le montrent les trois lignes 23andMe.

Ce qu’il ne faut demander à aucune puce

Les puces mesurent très bien les variants courants. Elles lisent mal les variants rares, et c’est parmi eux que se trouvent la plupart des changements à l’origine de maladies. Une étude publiée en 2021 dans le BMJ a comparé les résultats de puce au séquençage chez près de 50 000 participants de la UK Biobank : pour les variants plus rares que 1 sur 100 000, seuls 16 % des résultats positifs de la puce ont été confirmés. Pour les variants de BRCA1 et BRCA2 à l’origine de maladies, 4,2 % des résultats positifs de puce étaient réels. Notre rapport puce laisse donc entièrement de côté le statut de porteur et les résultats cliniques rares, plutôt que d’afficher des résultats sur lesquels il ne peut pas s’engager. Pourquoi la plupart des variants rares lus sur puce sont faux confronte trois de ces fichiers de puce aux génomes entiers des mêmes personnes.

Notre méthode de mesure

Les fichiers sont des exports publics du Personal Genome Project, dont les participants partagent ouvertement leurs données. Nous ne les désignons que par fournisseur et par année. Les puces ont été lues avec le même lecteur que celui qui construit notre rapport puce, sur les 1 572 positions individuelles qu’il évalue, sans les marqueurs des lignées, qui n’ont pas de rsID et dont la moitié n’existe que sur un chromosome Y. Les fichiers de génome ont été réduits à notre panel avec bcftools et mesurés avec le même code de couverture que celui qui remplit le tableau de couverture d’un rapport. Un fichier de chaque type ne fait qu’un point de mesure : une autre version de kit peut lire plus ou moins que la ligne affichée. La mesure a été faite le 6 octobre 2026, et les chiffres sont disponibles au format JSON, sous licence CC BY 4.0.

Pour voir ce que contient votre propre fichier, ouvrez-le dans la vérification gratuite du fichier. Elle s’exécute dans votre navigateur, et rien n’est envoyé.