An echten Dateien gemessen
Was Ihre DNA-Datei tatsächlich lesen kann
Wir haben zehn echte Chip-Exporte und vier echte 30x-Genomdateien mit demselben Code ausgewertet, der unsere Berichte erstellt, und gezählt, was jede davon lesen konnte. Die Chips lasen zwischen 20 und 37 % der 1.572 einzelnen Positionen, die der Bericht auswertet. Eine vollständige Ganzgenom-gVCF belegte 99,0 % der Regionen, die der Bericht untersucht. Eine einfache VCF derselben Art von Genom belegte fast keine davon, obwohl sie jede gefundene Variante enthielt.
Chip-Exporte
Ein Chip-Export von 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage oder einem ähnlichen Dienst ist eine Liste der Positionen, für deren Messung der Chip dieses Unternehmens gebaut wurde, mit Ihren zwei Buchstaben an jeder davon. Die zehn Dateien unten enthielten zwischen 563.320 und 955.958 Zeilen. Für einen Bericht zählt, ob die Positionen, die er braucht, darunter sind und ob sich jeder Call sicher lesen lässt. Eine Position zählt hier nur, wenn der Code, der Chip-Dateien einliest, sie verwenden würde: Calls an den mehrdeutigen Paaren A/T und C/G, Insertionen, Deletionen, beschädigte Zeilen und No-Calls zählen nicht.
| Datei | Varianten polygener Scores von 1.457 | Positionen zur Medikamentenwirkung von 14 | Gesundheitsmarker einzelner Gene von 12 | Merkmale von 29 | Frontier und The Fringe von 60 |
Alle ausgewerteten Positionen |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 23andMe v32014 · 955.958 Zeilen | 465 | 11 | 9 | 21 | 43 | 35 % |
| 23andMe v42020 · 594.993 Zeilen | 344 | 11 | 8 | 23 | 43 | 27 % |
| 23andMe v52019 · 621.125 Zeilen | 455 | 12 | 10 | 23 | 38 | 34 % |
| AncestryDNA v22018 · 649.418 Zeilen | 463 | 7 | 10 | 18 | 39 | 34 % |
| AncestryDNA v22024 · 674.131 Zeilen | 495 | 12 | 9 | 23 | 38 | 37 % |
| MyHeritage2018 · 701.929 Zeilen | 281 | 3 | 2 | 7 | 15 | 20 % |
| FamilyTreeDNA2020 · 600.334 Zeilen | 468 | 9 | 10 | 20 | 31 | 34 % |
| FamilyTreeDNA2023 · 686.734 Zeilen | 283 | 3 | 2 | 7 | 14 | 20 % |
| Living DNA2019 · 691.603 Zeilen | 390 | 1 | 8 | 22 | 39 | 29 % |
| Genes for Good2025 · 563.320 Zeilen | 430 | 8 | 6 | 17 | 33 | 31 % |
Die meisten ausgewerteten Positionen gehören zu den 17 polygenen Risikoscores für Erkrankungen, und die Chips lasen zwischen 281 und 495 dieser 1.457. Für ein genaues Perzentil reicht das bei den meisten Scores nicht: Unser Chip-Bericht nennt eines nur, wenn der Chip 90 % der Varianten eines Scores gelesen hat, zeigt ab der Hälfte eine Schätzung und führt den Score unter der Hälfte als nicht auswertbar. Von den 14 Positionen zur Medikamentenwirkung lasen die Chips zwischen 1 und 12; ob ein Chip etwas über ein bestimmtes Medikament sagen kann, hängt also davon ab, welcher Chip es war.
Zwei Dateien lasen weit weniger als die übrigen. Beide stammen von derselben Art von Array, und dieses Array enthält viele der klinischen Positionen nicht: Wir haben von Hand geprüft, dass die fehlenden Positionen in den Dateien nicht vorkommen und nicht etwa falsch gelesen wurden. Die Chip-Version zählt so viel wie die Marke, wie die drei Zeilen von 23andMe zeigen.
Fragen, die man keinem Chip stellen sollte
Häufige Varianten messen Chips sehr gut. Bei seltenen sind sie schwach, und dort liegen die meisten krankheitsverursachenden Veränderungen. Eine Studie im BMJ verglich 2021 die Chip-Calls von knapp 50.000 Teilnehmenden der UK Biobank mit Sequenzierdaten: Bei Varianten, die seltener als 1 zu 100.000 sind, wurden nur 16 % der positiven Calls des Chips bestätigt. Bei krankheitsverursachenden Varianten in BRCA1 und BRCA2 waren 4,2 % der positiven Chip-Ergebnisse echt. Unser Chip-Bericht lässt den Trägerstatus und seltene klinische Ergebnisse deshalb ganz weg, statt Calls zu zeigen, für die er nicht einstehen kann. Warum die meisten seltenen Chip-Calls falsch sind prüft drei dieser Chip-Dateien anhand der Ganzgenome derselben Menschen.
Ganzgenom-Dateien
Ein sequenziertes Genom deckt weit mehr ab als ein Chip, aber was ein Bericht belegen kann, hängt von der Datei ab, die Sie herunterladen. Eine einfache VCF listet nur die Stellen, an denen Sie vom Referenzgenom abweichen. Eine gVCF fügt Referenzblöcke hinzu, Abschnitte, in denen die Sequenzierung nachgesehen und die Referenzbase gefunden hat. Wir haben jede Datei auf die 1.054 Regionen zugeschnitten, die unser Bericht untersucht, insgesamt 25.497.095 Basen, und die Basen gezählt, die jede Datei positiv belegt: ein ermittelter Genotyp, Variante oder Referenz, bei einer Lesetiefe von mindestens 10.
| Datei | Belegte Basen | Regionen zu mindestens 90 % belegt | Gelistete Varianten in diesen Regionen |
|---|---|---|---|
| Ein zweiter 30x-AnbietergVCF | 14,2 % | 0 von 1.054 | 50.015 |
| Sequencing.com 30xgVCF von 2024 | 99,0 % | 1.038 von 1.054 | 41.952 |
| Dante Labs 30xeinfache VCF von 2024 | 0,16 % | 0 von 1.054 | 41.164 |
| Nebula Genomics 30xeinfache VCF von 2025 | 0,17 % | 0 von 1.054 | 43.261 |
Die beiden einfachen VCFs listeten in diesen Regionen Zehntausende Varianten, wie es ein gutes 30x-Genom tun sollte, und belegten fast nichts anderes. Wo sie schweigen, kann der Bericht nur folgern, dass Sie der Referenz entsprechen: Die Datei kann nicht sagen, ob die Position übereinstimmte oder nie gelesen wurde. Solche Ablesungen kennzeichnen wir als erschlossen, und bei einer einfachen VCF weisen wir ein Gen nie als untersucht und unauffällig aus. Warum eine fehlende Zeile kein unauffälliges Ergebnis ist zeigt, wie dieser Schluss bei echten Dateien schon danebenlag.
Nicht jede gVCF ist vollständig. Die andere gVCF in der Tabelle belegte nur 14,2 %: Die Datei hat für den Großteil des Panels schlicht keinen Eintrag, weil die Pipeline, die sie geschrieben hat, Abschnitte des Genoms übersprungen hat. Deshalb misst der Bericht Gen für Gen, was jede Datei abdeckt, statt es aus dem Dateityp abzuleiten.
Wenn Ihr Anbieter eine gVCF anbietet, laden Sie sie herunter. Bietet er alignierte Reads an, eine BAM oder CRAM, lässt sich damit ein Gen Base für Base neu lesen, und genau das tut unsere Erweiterung Deep Read.
Zur Messmethode
Die Dateien sind öffentliche Exporte aus dem Personal Genome Project, dessen Teilnehmende ihre Daten offen teilen. Wir nennen sie nur nach Anbieter und Jahr. Die Chips wurden mit demselben Code eingelesen, der unseren Chip-Bericht erstellt, über die 1.572 einzelnen Positionen, die er auswertet; ausgenommen sind die Marker der Abstammungslinien, die keine rsID haben und von denen die Hälfte nur auf einem Y-Chromosom vorkommt. Die Genomdateien wurden mit bcftools auf unser Panel zugeschnitten und mit demselben Abdeckungscode gemessen, der die Abdeckungstabelle eines Berichts füllt. Eine Datei pro Art ist ein einzelner Datenpunkt, eine andere Kit-Version kann also mehr oder weniger lesen als die gezeigte Zeile. Gemessen wurde am 6. Oktober 2026, und die Zahlen sind als JSON verfügbar, unter CC BY 4.0.
Was Ihre eigene Datei enthält, sehen Sie in der kostenlosen Dateiprüfung. Sie läuft in Ihrem Browser, und nichts wird hochgeladen.
Häufige Fragen
Wie viel meiner DNA enthält eine Datei von 23andMe oder AncestryDNA?
Ein Chip-Export listet einen festen Satz von Positionen, für deren Messung der Chip gebaut wurde: zwischen 563.320 und 955.958 Zeilen in den zehn Dateien, die wir gemessen haben. Von den 1.572 einzelnen Positionen, die unser Bericht auswertet, konnten diese Dateien zwischen 20 und 37 % lesen.
Kann eine Chip-Datei sagen, ob ich Träger einer genetischen Erkrankung bin?
Nicht zuverlässig. Krankheitsverursachende Veränderungen sind meist sehr selten, und bei sehr seltenen Varianten sind Chips schwach: In einer Studie im BMJ von 2021 wurden nur 16 % der Chip-Calls für Varianten, die seltener als 1 zu 100.000 sind, durch Sequenzierung bestätigt. Unser Chip-Bericht lässt den Trägerstatus aus diesem Grund weg. Beantworten lässt sich die Frage mit einem sequenzierten Genom.
Ist eine gVCF besser als eine einfache VCF?
Beide listen die Varianten, die ein sequenziertes Genom gefunden hat. Eine gVCF verzeichnet zusätzlich die Abschnitte, in denen die Sequenzierung nachgesehen und die Referenz gefunden hat, und kann deshalb belegen, dass ein Gen untersucht wurde. In unseren Messungen belegte eine vollständige gVCF 99,0 % der Regionen, die unser Bericht untersucht; die beiden einfachen VCFs belegten deutlich unter 1 %, nur die Basen, an denen sie eine Variante listeten.
Sehen Sie, was Ihre Datei hergibt, bevor Sie etwas bezahlen.
Der Bericht selbst ist auf Englisch.
Quellen
- Weedon MN, Jackson L, Harrison JW, et al. Use of SNP chips to detect rare pathogenic variants: retrospective, population based diagnostic evaluation. BMJ. 2021;372:n214.
- Personal Genome Project, die Quelle der hier gemessenen Dateien.
- Die Spezifikation VCF 4.2