Qué puede leer de verdad su archivo de ADN

Exportaciones de chip

Una exportación de chip de 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage o un servicio parecido es una lista de las posiciones que el chip de esa empresa se diseñó para medir, con sus dos letras en cada una. Los diez archivos de la tabla tenían entre 563.320 y 955.958 filas. Para un informe, lo que importa es que las posiciones que necesita estén entre ellas y que cada genotipo se pueda leer sin ambigüedad. Aquí una posición solo cuenta si nuestro lector la usaría: no cuentan los genotipos en los pares ambiguos A/T y C/G, las inserciones, las deleciones, las filas corruptas ni las posiciones sin lectura (no-calls).

La mayoría de las posiciones evaluadas pertenecen a las 17 puntuaciones de riesgo poligénico de enfermedades, y los chips leían entre 281 y 495 de esas 1.457. Eso no basta para dar un percentil preciso en la mayoría de las puntuaciones: nuestro informe de chip solo da uno cuando el chip leyó el 90 % de las variantes de una puntuación, muestra una estimación a partir de la mitad y, por debajo de la mitad, declara la puntuación no evaluable. Las posiciones de respuesta a medicamentos van de 1 a 12 de 14, así que lo que un chip puede decir sobre un medicamento concreto depende de qué chip sea.

Dos archivos leían mucho menos que el resto. Los dos proceden del mismo tipo de chip, que no incluye muchas de las posiciones clínicas: comprobamos a mano que las posiciones que faltan no están en los archivos, y que no son lecturas erróneas. La versión del chip importa tanto como la marca, como muestran las tres filas de 23andMe.

Lo que no se le debe pedir a ningún chip

Los chips miden muy bien las variantes comunes. Leen mal las raras, que es donde se encuentra la mayoría de los cambios que causan enfermedades. Un estudio publicado en 2021 en el BMJ comparó los genotipos de chip con la secuenciación en casi 50.000 participantes del UK Biobank: en las variantes con una frecuencia inferior a 1 de cada 100.000, solo se confirmó el 16 % de los positivos del chip. En las variantes de BRCA1 y BRCA2 que causan enfermedad, el 4,2 % de los positivos de chip eran reales. Por eso nuestro informe de chip deja fuera por completo el estado de portador y los resultados clínicos raros, en lugar de mostrar lecturas que no puede respaldar. Por qué la mayoría de las variantes raras de un chip son falsas contrasta tres de estos archivos de chip con los genomas completos de las mismas personas.

Cómo lo medimos

Los archivos son exportaciones públicas del Personal Genome Project, cuyos participantes comparten sus datos abiertamente. Solo los identificamos por proveedor y año. Los chips se leyeron con el mismo lector que genera nuestro informe de chip, sobre las 1.572 posiciones individuales que evalúa, sin contar los marcadores de linaje, que no tienen rsID y la mitad de los cuales solo existe en un cromosoma Y. Los archivos de genoma se recortaron a nuestro panel con bcftools y se midieron con el mismo código de cobertura que rellena la tabla de cobertura de un informe. Cada archivo es un único dato de su tipo, así que otra versión del kit puede leer más o menos que la fila mostrada. La medición se hizo el 6 de octubre de 2026, y las cifras están disponibles en JSON con licencia CC BY 4.0.

Para ver qué contiene su propio archivo, ábralo en la verificación gratuita del archivo. Funciona en su navegador, sin subir nada.