Comparação · Gene2Rx
O Gene2Rx lê mais farmacogenes num VCF do que nós. Eis onde o VCF chega ao limite.
O Gene2Rx dedica-se só à farmacogenética. A partir do VCF de um genoma completo, cobre 118 medicamentos por 64 US$, em menos de um minuto, e lê mais farmacogenes num VCF do que nós. Contado por dólar, fica à frente num VCF simples e atrás num gVCF. Esta página começa por dizê-lo. Depois, o seu próprio guia indica o limite que decide o resto.
Onde o Gene2Rx ganha
Mais genes a partir de um VCF. A página inicial apresenta, a 49 US$, um Complete Pharmacogenetics Report que abrange «118 medicamentos com testes genéticos de medicamentos», com «as 34 classes de medicamentos analisadas», e «mais 15 US$ por relatório» para um VCF de genoma completo, ou seja, 64 US$ no total. A página inicial conta «27 farmacogenes»; a tabela da sua página de comparação com o GeneSight lista 29 símbolos de genes. A partir de um VCF simples, o nosso relatório de genoma completo resolve 9 farmacogenes segundo as definições de alelos do CPIC e recusa os restantes; a partir de um gVCF resolve 25, porque um gVCF regista as posições examinadas e um VCF simples não, e cada um desses cartões indica quantas das posições determinantes do gene o ficheiro chegou a determinar. Se só tem um VCF simples e só lhe interessa a farmacogenética, o Gene2Rx dá-lhe mais genes pelo seu dinheiro: 27 por 64 US$, contra 9 por 39 US$ aqui. A partir de um gVCF, o número de genes é próximo, 27 contra 25, e o nosso custa menos.
Rapidez, e uma subscrição que faz sentido. «Receba o seu relatório de farmacogenética em menos de 1 minuto depois do carregamento», e um nível Pro de 20 US$ por ano que volta a gerar o relatório a cada nova versão. O nosso relatório de genoma completo demora cerca de um quarto de hora, e a subscrição de reanálise custa 12 US$ por ano.
Avisos claros. A página inicial repete que os dados dos testes vendidos diretamente ao consumidor «não têm qualidade clínica» e aconselha a «usar o relatório apenas como ponto de partida para uma conversa». Dizemos o mesmo por palavras nossas, e reconhecemos o mérito de um concorrente que o diz com clareza.
As diferenças, ponto a ponto
| Gene2Rx | Aimosti | |
|---|---|---|
| Preço | 49 US$ pelo relatório Complete, +15 US$ por um VCF de genoma completo = 64 US$; 35 US$ o psiquiátrico; 5 US$ o inicial; Pro a 20 US$ por ano (página inicial) | 39 US$ pelo relatório de genoma completo, farmacogenética a partir do VCF incluída. O Deep Read custa 49 US$ à parte, ou 69 US$ em conjunto com o relatório completo. |
| O que lê | Exportações de chip e «VCF de qualquer fornecedor», GRCh37 ou GRCh38; nenhuma menção a BAM, CRAM ou FASTQ (página inicial) | Exportações de chip, VCF, gVCF, e BAM ou CRAM para o painel Deep Read |
| Farmacogenes | «27 farmacogenes» (página inicial) ou 29 (tabela de comparação com o GeneSight), 118 medicamentos, recomendações do CPIC e da FDA | 9 a partir de um VCF simples, 25 a partir de um gVCF; 29 a partir das leituras alinhadas até à resolução em alelos estrela do CPIC, com base numa versão fixa do CPIC |
| Número de cópias do CYP2D6 | «não deteta alterações do número de cópias, como duplicações ou deleções do gene CYP2D6, que exigem ficheiros de alinhamento em bruto» (os seus guias sobre a Nucleus e a Sequencing.com) | Determinado a partir das leituras, incluindo duplicações, deleções e híbridos |
| HLA | «de momento não indica alelos HLA» (guia sobre a Nucleus) | HLA-B*57:01 (a partir de um chip ou de um ficheiro sequenciado) e B*15:02 (a partir de um ficheiro sequenciado) deduzidos de variantes marcadoras e assinalados como deduzidos; HLA-DQA1/DQB1 tipados a partir das leituras, para a predisposição para a doença celíaca |
| Cobertura | Lê as variantes determinadas no VCF | Cobertura utilizável medida em cada gene a partir das leituras; um gene que as leituras não cobrem fica sem resultado |
| Para além da farmacogenética | Nada; é um relatório de farmacogenética | Resultados clínicos, estado de portador, características, origens e pontuações poligénicas, a partir do mesmo ficheiro |
| Para onde vai o ficheiro | Processado nos Estados Unidos, na AWS; relatório e ficheiro guardados «salvo pedido em contrário», com eliminação em 24 horas a pedido (política de privacidade) | Processado e guardado na Finlândia; apagado depois da análise, por predefinição; leituras apagadas quando o processamento termina |
| Entidade | «GENOME ANALYTICS L.L.C.» nos termos de utilização; sem morada nem lei aplicável publicadas | Aimosti Oy, Finlândia |
O que as leituras acrescentam, nas palavras do próprio Gene2Rx
A frase a reler é deles: as alterações do número de cópias do CYP2D6 «exigem ficheiros de alinhamento em bruto». Esse gene influencia a dose de antidepressivos e analgésicos comuns e do tamoxifeno, e as suas duplicações, deleções e híbridos com um pseudogene são precisamente o que uma lista de variantes não consegue representar. O Deep Read lê-os no BAM ou no CRAM, faz o mesmo nos outros genes do painel com estrutura difícil, e mede que parte de cada gene ficou realmente coberta. Termina com um resumo de uma página para entregar a quem prescreve. Onde um VCF permite determinar um gene com rigor, determinamo-lo a partir do VCF; onde não permite, dizemo-lo, em vez de imprimir um diplótipo com ar de certeza.
Se só tem um VCF e quer a lista de farmacogenes mais longa das duas, compre o Gene2Rx. Se tem as leituras alinhadas, a resposta à pergunta que o guia dele levanta é o painel daqui.
O serviço Gene2Rx é descrito a partir das suas próprias páginas públicas, tal como as lemos a 15 de outubro de 2026. Os preços são os apresentados nesse dia, na moeda aí indicada, e as funcionalidades mudam. Não falamos em nome do serviço Gene2Rx. Se algo aqui estiver desatualizado, diga-nos e corrigimos.
As citações foram traduzidas do inglês.
Com um BAM ou um CRAM, veja o que o painel Deep Read devolve antes de decidir.
O relatório propriamente dito está em inglês.
Outras comparações: Promethease · Genetic Lifehacks · SelfDecode · Sequencing.com · as cinco