Comparação · Sequencing.com
A Sequencing.com guarda o seu ficheiro enquanto a sua conta estiver aberta. Aqui, é lido uma vez, e o relatório fica consigo.
A Sequencing.com é uma plataforma: carregamento gratuito de ficheiros em bruto, do FASTQ às exportações de chip, armazenamento gratuito, uma escada de subscrições, uma loja de aplicações e um chat com IA. Na variedade de formatos e no armazenamento, ganha sem discussão. O que não vende é uma leitura fixa, com fontes atribuídas, que tem fim.
Onde a Sequencing.com ganha
Formatos. Os termos de utilização descrevem a «One Genome Technology», que alinha «ficheiros FASTQ emparelhados de sequenciação do genoma completo (WGS) ou do exoma completo (WES)» e deteta variantes a partir deles, tal como a partir de «um ficheiro BAM, SAM e/ou CRAM», além de aceitar «ficheiros VCF, TXT e CSV compatíveis». Nós não aceitamos FASTQ de todo. Se só tem leituras não alinhadas, a Sequencing.com alinha-as, e nós não.
Carregamento e armazenamento gratuitos. A página de subscrições inclui «Unlimited Secure Storage», armazenamento seguro ilimitado, entre as vantagens de todos os planos, incluindo o gratuito, e convida a «carregar os seus dados de ADN em bruto gratuitamente». Aqui, a análise de um genoma completo custa 39 US$, e por predefinição não guardamos nada.
Abrangência nos planos de topo. A página de subscrições anuncia, nos planos Premium e Professional, uma pesquisa de doenças raras com «16 000 condições», e a página inicial fala em «mais de 15 000 doenças, condições e características». O nosso painel tem algumas centenas de elementos com nome, mais as variantes que o ClinVar lista em 1 415 outros genes. No número de doenças, a diferença continua a ser grande, a favor dela.
As diferenças, ponto a ponto
| Sequencing.com | Aimosti | |
|---|---|---|
| Preço para um ficheiro que já tem | Plano gratuito com uma pesquisa de 100 condições; Plus a 19 US$ por mês com 1 000 condições; Premium a 39 US$ por mês, exige genoma completo; Professional a 129 US$ por mês, todos «anuais, pagos mensalmente» (página de subscrições) | 19 US$ chip · 39 US$ genoma completo · 49 US$ painel Deep Read, pagamento único; reanálise opcional a 12 US$ por ano |
| O que lê | FASTQ, BAM, SAM, CRAM, VCF, TXT, CSV (termos de utilização) | Exportações de chip, VCF, gVCF, BAM, CRAM; sem FASTQ |
| O que é o relatório | Genome Explorer, um navegador e motor de pesquisa sobre os seus dados; uma pesquisa de doenças raras e áreas de saúde conforme o plano; aplicações de uma loja de parceiros | Painéis fixos e com nome, classificados em três níveis de evidência, cada resultado atribuído a uma versão fixa da fonte, e um resumo de uma página para o médico |
| Farmacogenética | Um relatório «Medications PGx» e uma área de saúde «Medication & Drug Response»; nas páginas públicas, não encontrámos número de genes, fonte das recomendações nem qualquer referência ao número de cópias | Alelos estrela do CPIC a partir de um VCF (até 25 genes a partir de um gVCF, cada um com o número de posições determinantes que o ficheiro examinou); a partir das leituras alinhadas, o número de cópias do CYP2D6, a cobertura genotipável medida em cada gene, duas deleções detetadas pela profundidade e a tipagem do HLA-DQ |
| Para onde vai o ficheiro | Os dados «podem ser guardados e processados nos Estados Unidos ou em qualquer outro país» onde a empresa ou os seus prestadores «tenham instalações»; ficam guardados enquanto a conta estiver aberta (política de privacidade) | Processado e guardado na Finlândia; apagado depois da análise, por predefinição |
| IA | SequencingAI nos planos Premium e Professional; a política de IA diz que «alguns dos seus dados, incluindo os seus dados genéticos em bruto» «podem ser partilhados com serviços de IA de terceiros, como a OpenAI», que a funcionalidade está «em fase beta» e que a maior parte das respostas «não passa por revisão humana» | Nenhuma, por opção |
| Reembolsos | «Nenhuma taxa de subscrição do Genome Plan já paga é reembolsável» (política de reembolsos) | Política de reembolsos (em inglês) |
| Entidade | Sequencing, Inc., Sioux Falls, Dakota do Sul (termos de utilização) | Aimosti Oy, Finlândia |
O que uma leitura fixa acrescenta a uma plataforma
Numa plataforma, a resposta a «o que mostrou este ficheiro?» muda com o plano subscrito, as aplicações instaladas e a semana em que se fez a pergunta à IA. Aqui, a análise é um só documento: o painel é publicado antes de pagar, cada resultado é atribuído à versão da fonte de onde veio, e o relatório distingue o que encontrou daquilo que o ficheiro permitiu examinar. O silêncio de um VCF só de variantes é apresentado como silêncio; as leituras alinhadas (BAM ou CRAM) transformam esse silêncio num valor de cobertura por gene e trazem os farmacogenes que uma lista de variantes não consegue mostrar, a começar pelo CYP2D6. Depois, o ficheiro é apagado e o relatório fica consigo.
Se quer um sítio onde guardar um genoma e consultá-lo durante anos, a Sequencing.com é esse sítio. Se quer uma segunda leitura, independente, do ficheiro que lá está guardado, descarregue o VCF e o BAM da sua conta e traga-os para aqui; os dois serviços não disputam o mesmo trabalho.
O serviço Sequencing.com é descrito a partir das suas próprias páginas públicas, tal como as lemos a 15 de outubro de 2026. Os preços são os apresentados nesse dia, na moeda aí indicada, e as funcionalidades mudam. Não falamos em nome do serviço Sequencing.com. Se algo aqui estiver desatualizado, diga-nos e corrigimos.
As citações foram traduzidas do inglês.
Se já tem conta na Sequencing.com, traga os ficheiros que lá tem.
O relatório propriamente dito está em inglês.
Outras comparações: Promethease · Genetic Lifehacks · SelfDecode · Gene2Rx · as cinco