Comparatif · Gene2Rx
Gene2Rx lit plus de pharmacogènes que nous dans un VCF. Voici où le VCF s’arrête.
Gene2Rx ne fait que de la pharmacogénétique. À partir du VCF d’un génome entier, il couvre 118 médicaments pour 64 $US, en moins d’une minute, et il lit plus de pharmacogènes que nous dans un VCF. Rapporté au dollar, il passe devant sur un VCF simple et derrière sur un gVCF. Cette page le dit d’abord. Son propre guide nomme ensuite la limite qui décide du reste.
Là où Gene2Rx l’emporte
Plus de gènes à partir d’un VCF. Sa page d’accueil propose à 49 $US un Complete Pharmacogenetics Report couvrant « 118 médicaments avec test génétique des médicaments », avec « les 34 classes de médicaments analysées », et « 15 $US de plus par rapport » pour un VCF de génome entier, soit 64 $US au total. La page d’accueil annonce « 27 pharmacogènes » ; le tableau de sa page de comparaison avec GeneSight liste 29 symboles de gènes. À partir d’un VCF simple seul, notre rapport de génome entier résout 9 pharmacogènes selon les définitions d’allèles du CPIC et s’abstient pour les autres ; à partir d’un gVCF, il en résout 25, parce qu’un gVCF enregistre les positions examinées et qu’un VCF simple ne le fait pas, et chacune de ces fiches indique combien des positions définissantes du gène le fichier a réellement appelées. Si vous n’avez qu’un VCF simple et que seule la pharmacogénétique vous intéresse, Gene2Rx vous donne plus de gènes pour votre argent : 27 pour 64 $US, contre 9 pour 39 $US ici. À partir d’un gVCF, les nombres de gènes sont proches, 27 contre 25, et le nôtre coûte moins cher.
La rapidité, et un abonnement cohérent. « Recevez votre rapport de pharmacogénétique moins d’une minute après l’envoi », et une formule Pro à 20 $US par an qui régénère le rapport à chaque nouvelle version. Notre rapport de génome entier prend environ un quart d’heure, et son abonnement de réanalyse coûte 12 $US par an.
Des avertissements clairs. Sa page d’accueil répète que les données des tests vendus directement au public « ne sont pas de qualité clinique », et conseille d’« utiliser votre rapport uniquement comme point de départ d’une conversation ». Nous disons la même chose avec nos propres mots, et nous reconnaissons qu’un concurrent le dise clairement.
Ce qui les distingue
| Gene2Rx | Aimosti | |
|---|---|---|
| Prix | 49 $US pour le rapport Complete, +15 $US pour un VCF de génome entier = 64 $US ; 35 $US pour le rapport psychiatrique ; 5 $US pour le rapport d’entrée de gamme ; Pro à 20 $US par an (sa page d’accueil) | 39 $US pour le rapport de génome entier, pharmacogénétique tirée du VCF comprise. Deep Read coûte 49 $US seul, ou 69 $US avec le rapport complet. |
| Ce que le service lit | Exports de puce et « VCF de n’importe quel fournisseur », GRCh37 ou GRCh38 ; aucune mention de BAM, de CRAM ni de FASTQ (sa page d’accueil) | Exports de puce, VCF, gVCF, ainsi que BAM ou CRAM pour le panel Deep Read |
| Pharmacogènes | « 27 pharmacogènes » (page d’accueil) ou 29 (son tableau de comparaison avec GeneSight), 118 médicaments, recommandations du CPIC et de la FDA | 9 à partir d’un VCF simple, 25 à partir d’un gVCF ; 29 à partir des reads jusqu’à la résolution en allèles étoile du CPIC, d’après un instantané du CPIC à version figée |
| Nombre de copies de CYP2D6 | « ne détecte pas les variations du nombre de copies, comme les duplications ou délétions du gène CYP2D6, qui nécessitent des fichiers d’alignement bruts » (ses guides consacrés à Nucleus et à Sequencing.com) | Déterminé à partir des reads, duplications, délétions et hybrides compris |
| HLA | « ne rapporte pas actuellement les allèles HLA » (son guide consacré à Nucleus) | HLA-B*57:01 (depuis une puce ou un fichier séquencé) et B*15:02 (depuis un fichier séquencé) déduits de variants marqueurs, et signalés comme déduits ; HLA-DQA1/DQB1 typés depuis les reads, pour la prédisposition à la maladie cœliaque |
| Couverture | Lit les variants appelés dans le VCF | Couverture exploitable mesurée pour chaque gène à partir des reads ; un gène que les reads ne couvrent pas n’est pas déterminé |
| Au-delà de la pharmacogénétique | Rien ; c’est un rapport de pharmacogénétique | Résultats cliniques, statut de porteur, traits, origines et scores polygéniques, tirés du même fichier |
| Où va le fichier | Traité aux États-Unis sur AWS ; rapport et fichier conservés « sauf demande contraire », suppression sous 24 heures sur demande de retrait (sa politique de confidentialité) | Traité et stocké en Finlande ; supprimé par défaut après l’analyse ; reads supprimés dès la fin du traitement |
| Société | « GENOME ANALYTICS L.L.C. » dans ses conditions d’utilisation ; ni adresse ni droit applicable publiés | Aimosti Oy, Finlande |
Ce qu’apportent les reads, selon Gene2Rx lui-même
La phrase à relire est la sienne : les variations du nombre de copies de CYP2D6 « nécessitent des fichiers d’alignement bruts ». Ce gène intervient dans le dosage d’antidépresseurs et d’antidouleurs courants ainsi que du tamoxifène, et ses duplications, ses délétions et ses hybrides avec un pseudogène sont précisément ce qu’une liste de variants ne peut pas représenter. Deep Read les lit dans le BAM ou le CRAM, fait de même pour les autres gènes du panel à la structure difficile, puis mesure la part de chaque gène réellement couverte. Il se termine par une synthèse d’une page destinée au médecin prescripteur. Là où un VCF permet de déterminer un gène de façon fiable, nous le déterminons à partir du VCF ; là où il ne le permet pas, nous le disons au lieu d’afficher un diplotype qui a l’air sûr.
Si vous n’avez qu’un VCF et voulez la liste de pharmacogènes la plus longue des deux, prenez Gene2Rx. Si vous avez les reads, la réponse à la question que soulève son guide, c’est le panel proposé ici.
Gene2Rx est décrit d’après ses propres pages publiques, telles que lues le 15 octobre 2026. Les prix sont ceux affichés ce jour-là, dans la devise indiquée, et les fonctionnalités évoluent. Nous ne parlons pas au nom de Gene2Rx. Si une information n’est plus à jour, dites-le-nous et nous la corrigerons.
Les citations sont traduites de l’anglais.
Vous avez un BAM ou un CRAM ? Voyez ce que donne le panel Deep Read avant de décider.
Le rapport lui-même est en anglais.
Autres comparatifs : Promethease · Genetic Lifehacks · SelfDecode · Sequencing.com · les cinq